Informations sur les SNP rs3814995
Allèle normal: CC
Le gène de la néphrine (NPHS1) est associé au syndrome néphrotique congénital résistant aux stéroïdes.
Le polymorphisme rs3814995 est lié à des sujets comme celui-ci:
Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)....
Recherche et publications:
16316524 Mutations NPHS1 dans une famille chinoise atteinte du syndrome néphrotique congénital.
23349334 Séquençage simultané de 24 gènes associés au syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes.
24350232 Procédures de test d’hypothèses multiples dans les essais cliniques et les études génomiques.
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