Норма аллель: CC
Ген нефрину (NPHS1) пов'язаний з вродженим стероїдрезистентним нефротичним синдромом.
Поліморфізм rs3814995 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
9915943 Структура гена вродженого нефротичного синдрому фінського типу (NPHS1) та характеристика мутацій.
15086927 Ген нефрину (NPHS1) у пацієнтів з нефротичним синдромом мінімальних змін (MCNS).
16316524 [Мутації NPHS1 у китайській родині з вродженим нефротичним синдромом].
23349334 Одночасне секвенування 24 генів, пов'язаних зі стероїдрезистентним нефротичним синдромом.
24350232 Процедури перевірки кількох гіпотез у клінічних випробуваннях і геномних дослідженнях.