Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs3814995

RS3814995

Норма аллель: CC

Ген нефрину (NPHS1) пов'язаний з вродженим стероїдрезистентним нефротичним синдромом.

Поліморфізм rs3814995 пов'язаний із такими розділами:

Захворювання нирок з АДПК

Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)....


Дослідження та публікації:

  9915943   Структура гена вродженого нефротичного синдрому фінського типу (NPHS1) та характеристика мутацій.

  15086927   Ген нефрину (NPHS1) у пацієнтів з нефротичним синдромом мінімальних змін (MCNS).

  16316524   [Мутації NPHS1 у китайській родині з вродженим нефротичним синдромом].

  17914031   Кілька варіантів супероксиддисмутази 1/фактора сплайсингу серин-аланіну 15 пов’язані з розвитком і прогресуванням діабетичної нефропатії: Дослідження щодо контролю діабету та ускладнень/Епідеміологія втручань при діабеті та генетичне дослідження

  20138859   Асоціація між генетичним поліморфізмом гена NPHS1 і мембранозним гломерулонефритом у популяції Тайваню.

  23349334   Одночасне секвенування 24 генів, пов'язаних зі стероїдрезистентним нефротичним синдромом.

  24350232   Процедури перевірки кількох гіпотез у клінічних випробуваннях і геномних дослідженнях.

  25622599   Фармакогеноміка гіпертензії: загальногеномне, плацебо-контрольоване перехресне дослідження з використанням чотирьох класів антигіпертензивних препаратів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  28353407   Відтворені докази варіацій генів аміноацилази 3 і нефрину для прогнозування реакції на антигіпертензивні препарати.

Варикозне розширення вен є генетичним

Варикозне розширення вен є поширеною проблемою, для вирішення якої не існує рекомендованих медичних...

Гени ендометріозу

Ендометріоз є поширеним станом, коли тканина ендометрію розростається поза маткою, що призводить до...

Паркінсон – генетична хвороба

Розлад, який поступово прогресує в нервовій системі, відомий як хвороба Паркінсона. Він впливає на...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка