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SNP-Informationen rs3814995

RS3814995

Normales Allel: CC

Das Nephrin-Gen (NPHS1) wird mit dem kongenitalen steroidresistenten nephrotischen Syndrom in Verbindung gebracht.

Polymorphismus rs3814995 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Adpkd-Nierenerkrankung

Die häufigste Form der PKD ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)....

Forschung und Veröffentlichungen:

  9915943   Struktur des Gens für das angeborene nephrotische Syndrom vom finnischen Typ (NPHS1) und Charakterisierung von Mutationen.

  15086927   Nephrin-Gen (NPHS1) bei Patienten mit minimal-veränderlichem nephrotischem Syndrom (MCNS).

  16316524   [NPHS1-Mutationen in einer chinesischen Familie mit angeborenem nephrotischem Syndrom].

  17914031   Multiple Superoxiddismutase 1/Spleißfaktor-Serin-Alanin-15-Varianten sind mit der Entwicklung und dem Fortschreiten der diabetischen Nephropathie verbunden: die Diabetes Control and Complications Trial/Epidemiology of Diabetes Interventions and

  20138859   Zusammenhang zwischen genetischen Polymorphismen des NPHS1-Gens und membranöser Glomerulonephritis in der taiwanesischen Bevölkerung.

  23349334   Gleichzeitige Sequenzierung von 24 Genen, die mit dem steroidresistenten nephrotischen Syndrom assoziiert sind.

  24350232   Verfahren zum Testen mehrerer Hypothesen in klinischen Studien und Genomstudien.

  25622599   Pharmakogenomik der Hypertonie: eine genomweite, placebokontrollierte Crossover-Studie mit vier Klassen von blutdrucksenkenden Arzneimitteln.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  28353407   Replizierte Beweise für Aminoacylase-3- und Nephrin-Genvariationen zur Vorhersage blutdrucksenkender Arzneimittelreaktionen.

Sind Krampfadern genetisch bedingt?

Krampfadern stellen ein allgegenwärtiges Problem dar, für das es keine anerkannten medizinischen...

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