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Die häufigste Form der PKD ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Diese Erkrankung betrifft 1 von 400 bis 1.000 Menschen und ist die häufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung. ADPK wird aufgrund der auftretenden Symptome typischerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren diagnostiziert und wird allgemein als „PKD bei Erwachsenen“ bezeichnet.
Der Begriff „autosomal-dominant“ bedeutet, dass die Mutation oder Anomalie des PKD-Gens eines Elternteils ausreicht, um die Erkrankung zu bekommen. Forscher haben zwei verschiedene Genmutationen entdeckt, die ADPKD verursachen. Die Mehrzahl der ADPKD-Patienten weist Defekte im PK-D1-Gen auf, während 1 von 6 bis 7 Betroffenen ein fehlerhaftes PK-D2-Gen besitzt.
PKD1 kann von Gesundheitsdienstleistern früher diagnostiziert werden, da sich die Symptome früher manifestieren, während Personen mit PKD1 im Vergleich zu Personen mit PKD2 tendenziell schneller zu Nierenversagen neigen. Darüber hinaus variiert die Geschwindigkeit des Fortschreitens der ADPKD von Person zu Person.
Die Entstehung von Zysten in den Nieren ist auf einen genetischen Defekt zurückzuführen, der den normalen Wachstumsprozess bestimmter Zellen behindert und zu ADPKD führt.
ADPKD wird durch Defekte in einem von zwei unterschiedlichen Genen verursacht.
Die betroffenen Gene sind:
Ungefähr 78 % der Fälle werden auf PKD1 zurückgeführt.
Etwa 15 % der Fälle sind auf PKD2 zurückzuführen.
ADPKD weist bei beiden Typen die gleichen Symptome auf; Bei PKD1 können sie jedoch intensiver erscheinen.
Wenn ein Elternteil ein defektes PKD1- oder PKD2-Gen trägt, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sein Kind an ADPKD erkrankt.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Nierenversagen zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Nierenversagen:
| rs1321517 | |
| rs1989248 | Erhöhtes Risiko einer diabetischen Nierenerkrankung. |
| rs2182505 | |
| rs2216711 | |
| rs2467853 | Ein genetischer Locus, der mit Nierenfunktionswerten und chronischen Nierenerkrankungen assoziiert ist |
| rs2973049 | |
| rs3814995 | Das Nephrin-Gen (NPHS1) wird mit dem kongenitalen steroidresistenten nephrotischen Syndrom in Verbindung gebracht. |
| rs4293393 | Ein Bruch im UMOD-Gen ist ein wichtiges Prädispositionsgen für terminales Nierenversagen. Das Gen wirkt sich direkt auf den Uromodulinspiegel, die glomeruläre Filtrationsrate und eine erhöhte Albuminurie aus. |
| rs4927186 | |
| rs4977388 | |
| rs6027504 | |
| rs6997279 | |
| rs7562121 | Erhöhtes Risiko einer diabetischen Nierenerkrankung. |
| rs9296668 | |
| rs10404821 | |
| rs10409299 | |
| rs10948668 | |
| rs11084831 | |
| rs11961816 | |
| rs12472051 | |
| rs12647735 | |
| rs12917707 | UMOD als Prädispositionsgen für terminales Nierenversagen. |
| rs17319721 | Albuminurie-Genvariante, steht in Zusammenhang mit der Anstiegsrate der Albuminurie bei Diabetikern. |
| rs28939695 | |
| rs36025606 | |
| rs41273726 | Die PKHD1-Mutation erhöht das Risiko einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD). |
| rs56071124 | |
| rs61277444 | Erhöhtes Risiko einer diabetischen Nierenerkrankung. |
| rs72809865 | |
| rs73017308 | |
| rs73206603 | |
| rs76262407 | |
| rs113633432 | |
| rs114812377 | |
| rs117897666 | |
| rs141052170 | |