Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это заболевание поражает 1 из каждых 400–1000 человек и является основным генетическим заболеванием почек. Обычно АДПКД диагностируется в возрасте 30–50 лет из-за наличия симптомов и обычно называется «ПКД взрослых».
Термин «аутосомно-доминантный» означает, что мутации или аномалии гена PKD одного из родителей достаточно для приобретения этого заболевания. Исследователи обнаружили две различные генные мутации, вызывающие АДПБП. У большинства людей с ADPKD наблюдаются дефекты гена PK D1, в то время как у 1 из каждых 6 или 7 больных имеется дефектный ген PK D2.
PKD1 может быть диагностирован медицинскими работниками раньше, поскольку ее симптомы проявляются раньше, в то время как у людей с PKD1, как правило, наблюдается более быстрое прогрессирование в сторону почечной недостаточности по сравнению с людьми с PKD2. Более того, скорость продвижения ADPKD варьируется от одного человека к другому.
Развитие кист в почках происходит из-за генетического дефекта, который препятствует стандартному процессу роста определенных клеток, что приводит к АДПБП.
АДПБП вызывается дефектами одного из двух разных генов.
Затронутые гены:
Примерно 78% случаев относят к PKD1.
Около 15% случаев можно отнести к ПКД2.
ADPKD имеет одни и те же симптомы в обоих типах; однако они могут быть более интенсивными при PKD1.
Если один из родителей является носителем дефектного гена PKD1 или PKD2, вероятность того, что у их ребенка разовьется АДПБП, составляет 50%.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Почечная недостаточность и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Почечная недостаточность:
| rs1321517 | |
| rs1989248 | Увеличен риск диабетической болезни почек. |
| rs2182505 | |
| rs2216711 | |
| rs2467853 | Генетический локус, связанный с показателями функции почек и хронической болезнью почек. |
| rs2973049 | |
| rs3814995 | Ген нефрина (NPHS1) связан с врожденным стероидрезистентным нефротическим синдромом. |
| rs4293393 | Поломка в гене UMOD как основной ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности. Ген непосредственно влияет на уровни уромодулина, скорости клубочковой фильтрации и увеличения степени альбуминурии. |
| rs4927186 | |
| rs4977388 | |
| rs6027504 | |
| rs6997279 | |
| rs7562121 | Увеличен риск диабетической болезни почек. |
| rs9296668 | |
| rs10404821 | |
| rs10409299 | |
| rs10948668 | |
| rs11084831 | |
| rs11961816 | |
| rs12472051 | |
| rs12647735 | |
| rs12917707 | UMOD как ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности. |
| rs17319721 | Вариант гена альбуминурии, связан со скоростью увеличения альбуминурии у пациентов с диабетом. |
| rs28939695 | |
| rs36025606 | |
| rs41273726 | Мутация PKHD1 увеличивает риск аутосомно-рецессивного поликистоза почек (ARPKD). |
| rs56071124 | |
| rs61277444 | Увеличен риск диабетической болезни почек. |
| rs72809865 | |
| rs73017308 | |
| rs73206603 | |
| rs76262407 | |
| rs113633432 | |
| rs114812377 | |
| rs117897666 | |
| rs141052170 | |