Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Адпкд заболевание почек

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это заболевание поражает 1 из каждых 400–1000 человек и является основным генетическим заболеванием почек. Обычно АДПКД диагностируется в возрасте 30–50 лет из-за наличия симптомов и обычно называется «ПКД взрослых».

Термин «аутосомно-доминантный» означает, что мутации или аномалии гена PKD одного из родителей достаточно для приобретения этого заболевания. Исследователи обнаружили две различные генные мутации, вызывающие АДПБП. У большинства людей с ADPKD наблюдаются дефекты гена PK D1, в то время как у 1 из каждых 6 или 7 больных имеется дефектный ген PK D2.

PKD1 может быть диагностирован медицинскими работниками раньше, поскольку ее симптомы проявляются раньше, в то время как у людей с PKD1, как правило, наблюдается более быстрое прогрессирование в сторону почечной недостаточности по сравнению с людьми с PKD2. Более того, скорость продвижения ADPKD варьируется от одного человека к другому.

Развитие кист в почках происходит из-за генетического дефекта, который препятствует стандартному процессу роста определенных клеток, что приводит к АДПБП.

АДПБП вызывается дефектами одного из двух разных генов.

Затронутые гены:

Примерно 78% случаев относят к PKD1.

Около 15% случаев можно отнести к ПКД2.

ADPKD имеет одни и те же симптомы в обоих типах; однако они могут быть более интенсивными при PKD1.

Если один из родителей является носителем дефектного гена PKD1 или PKD2, вероятность того, что у их ребенка разовьется АДПБП, составляет 50%.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Почечная недостаточность и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Почечная недостаточность:

rs12917707UMOD как ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности.
rs3814995Ген нефрина (NPHS1) связан с врожденным стероидрезистентным нефротическим синдромом.
rs41273726Мутация PKHD1 увеличивает риск аутосомно-рецессивного поликистоза почек (ARPKD).
rs61277444Увеличен риск диабетической болезни почек.
rs7562121Увеличен риск диабетической болезни почек.
rs1989248Увеличен риск диабетической болезни почек.
rs17319721Вариант гена альбуминурии, связан со скоростью увеличения альбуминурии у пациентов с диабетом.
rs2467853Генетический локус, связанный с показателями функции почек и хронической болезнью почек.
rs4293393Поломка в гене UMOD как основной ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности. Ген непосредственно влияет на уровни уромодулина, скорости клубочковой фильтрации и увеличения степени альбуминурии.
rs11084831
rs28939695
rs10409299
rs4927186
rs12472051
rs73017308
rs36025606
rs11961816
rs4977388
rs141052170
rs73206603
rs10404821
rs12647735
rs6997279
rs117897666
rs76262407
rs6027504
rs72809865
rs56071124
rs10948668
rs1321517
rs2182505
rs113633432
rs9296668
rs2973049
rs114812377
rs2216711
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка