Адпкд заболевание почек

От Li Dali, Ph.D.

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это заболевание поражает 1 из каждых 400–1000 человек и является основным генетическим заболеванием почек. Обычно АДПКД диагностируется в возрасте 30–50 лет из-за наличия симптомов и обычно называется «ПКД взрослых».

Термин «аутосомно-доминантный» означает, что мутации или аномалии гена PKD одного из родителей достаточно для приобретения этого заболевания. Исследователи обнаружили две различные генные мутации, вызывающие АДПБП. У большинства людей с ADPKD наблюдаются дефекты гена PK D1, в то время как у 1 из каждых 6 или 7 больных имеется дефектный ген PK D2.

PKD1 может быть диагностирован медицинскими работниками раньше, поскольку ее симптомы проявляются раньше, в то время как у людей с PKD1, как правило, наблюдается более быстрое прогрессирование в сторону почечной недостаточности по сравнению с людьми с PKD2. Более того, скорость продвижения ADPKD варьируется от одного человека к другому.

Развитие кист в почках происходит из-за генетического дефекта, который препятствует стандартному процессу роста определенных клеток, что приводит к АДПБП.

АДПБП вызывается дефектами одного из двух разных генов.

Затронутые гены:

Примерно 78% случаев относят к PKD1.

Около 15% случаев можно отнести к ПКД2.

ADPKD имеет одни и те же симптомы в обоих типах; однако они могут быть более интенсивными при PKD1.

Если один из родителей является носителем дефектного гена PKD1 или PKD2, вероятность того, что у их ребенка разовьется АДПБП, составляет 50%.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Почечная недостаточность и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Почечная недостаточность:

Об авторе

Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.

Варикозное расширение вен является генетическим

Варикозное расширение вен представляет собой широко распространенную проблему, для решения которой...

Гены эндометриоза

Эндометриоз является распространенным заболеванием, при котором ткань эндометрия разрастается за...

Паркинсон – генетическое заболевание

Заболевание, которое постепенно прогрессирует в нервной системе, известно как болезнь Паркинсона....

Список всех болезней