Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs4293393

RS4293393

Норма аллель: GG

Поломка в гене UMOD как основной ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности. Ген непосредственно влияет на уровни уромодулина, скорости клубочковой фильтрации и увеличения степени альбуминурии.

Полиморфизм rs4293393 связан с такими разделами:

Адпкд заболевание почек

Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это...


Исследования и публикации:

  19959715   Уровни уромодулина связаны с распространенным вариантом UMOD и риском возникновения ХБП.

  20222955   Метаанализ полногеномных данных пяти европейских изолятов выявил связь COL22A1, SYT1 и GABRR2 с уровнем креатинина в сыворотке.

  20686651   Ассоциация вариантов УМОД с хронической болезнью почек и камнями в почках – роль возраста и коморбидных заболеваний.

  21082022   Полногеномное исследование ассоциации экстремальных значений артериального давления идентифицирует вариант, близкий к UMOD, связанный с гипертонией.

  21931561   Генетическая ассоциация особенностей почек среди участников африканского происхождения выявляет новые локусы функции почек.

  22044751   Наследственность и общегеномный анализ ассоциаций накопления жира в почечных синусах во Фрамингемском исследовании сердца.

  22693617   Связь расчетной скорости клубочковой фильтрации и концентрации уромодулина в моче с редкими вариантами, выявленными с помощью секвенирования области гена UMOD.

  22773901   SNP rs1533428 на участке 2p16.3 как маркер первичной открытоугольной глаукомы с поздним началом.

  22947327   UMOD как ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности.

  23894628   Влияние генетических вариаций на уровни белка в плазме у пожилых людей с использованием мультианалитной панели.

  25238615   Вариант гена CERS2 связан со скоростью увеличения альбуминурии у пациентов с диабетом из ONTARGET и TRANSCEND.

  25807366   Белки мочи, витамин D и генетические полиморфизмы как факторы риска фебрильной инфекции мочевыводящих путей и их связь с бактериемией: исследование «случай-контроль».

  26683887   Клинические, генетические и мочевые факторы, связанные с экскрецией уромодулина.

  26966016   Локус гена уромодулина демонстрирует доказательства адаптации патогена в ходе эволюции человека.

  27187191   Разработка и характеристика метода мониторинга псевдомножественных реакций для количественного определения уромодулина человека в моче.

  28361944   Исследование ассоциации зарегистрированных значимых локусов 5q35.3, 7p14.3, 13q14.1 и 16p12.3 с мочекаменной болезнью у китайцев ханьской национальности.

  28753889   Связь генотипа уромодулина с агрессивностью рака почки.

  29578190   Вариации уромодулина rs4293393 Tu003eC связаны с заболеванием почек у пациентов с диабетом 2 типа.

  30715578   Генетическая ассоциация стрессового недержания мочи у женщин, основанная на протеомных данных: исследование «случай-контроль».

  31231424   Генетические и эпигенетические исследования диабетической болезни почек.

  32954071   Генетические и клинические предикторы возраста ТХБП у лиц с аутосомно-доминантным тубулоинтерстициальным заболеванием почек вследствие мутаций UMOD.

  34071541   Полиморфизм в локусе GATM, связанный с диализ-независимой хронической болезнью почек, но не с диализ-зависимой почечной недостаточностью.

  34593962   Влияние распространенного варианта UMOD на функцию почек, артериальное давление, когнитивные и физические функции в группе пожилых людей, проживающих в сообществе.

  34824175   АССОЦИАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА И ЭКСПРЕССИИ ГЕНА UMOD И ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК.

  34828293   Полиморфизмы UMOD, связанные с функцией почек, сывороточным уромодулином и риском смертности среди пациентов с хронической болезнью почек, результаты исследования C-STRIDE.

  35967117   Исследование общефеномных ассоциаций вариантов гена UMOD и дифференциальных ассоциаций с клиническими результатами среди популяций в рамках программы «Миллион ветеранов», многоэтнического биобанка.

Варикозное расширение вен является генетическим

Варикозное расширение вен представляет собой широко распространенную проблему, для решения которой...

Гены эндометриоза

Эндометриоз является распространенным заболеванием, при котором ткань эндометрия разрастается за...

Паркинсон – генетическое заболевание

Заболевание, которое постепенно прогрессирует в нервной системе, известно как болезнь Паркинсона....

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка