Норма аллель: GG
Поломка в гене UMOD как основной ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности. Ген непосредственно влияет на уровни уромодулина, скорости клубочковой фильтрации и увеличения степени альбуминурии.
Полиморфизм rs4293393 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
19959715 Уровни уромодулина связаны с распространенным вариантом UMOD и риском возникновения ХБП.
22773901 SNP rs1533428 на участке 2p16.3 как маркер первичной открытоугольной глаукомы с поздним началом.
22947327 UMOD как ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности.
26683887 Клинические, генетические и мочевые факторы, связанные с экскрецией уромодулина.
26966016 Локус гена уромодулина демонстрирует доказательства адаптации патогена в ходе эволюции человека.
28753889 Связь генотипа уромодулина с агрессивностью рака почки.
29578190 Вариации уромодулина rs4293393 Tu003eC связаны с заболеванием почек у пациентов с диабетом 2 типа.
31231424 Генетические и эпигенетические исследования диабетической болезни почек.
34824175 АССОЦИАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА И ЭКСПРЕССИИ ГЕНА UMOD И ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК.