Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs4293393

Норма аллель: GG

Поломка в гене UMOD как основной ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности. Ген непосредственно влияет на уровни уромодулина, скорости клубочковой фильтрации и увеличения степени альбуминурии.

Полиморфизм rs4293393 связан с такими разделами:

Почечная недостаточность


Исследования и публикации:

  19959715   Уровни уромодулина связаны с распространенным вариантом UMOD и риском возникновения ХБП.

  20222955   Метаанализ полногеномных данных пяти европейских изолятов выявил связь COL22A1, SYT1 и GABRR2 с уровнем креатинина в сыворотке.

  20686651   Ассоциация вариантов УМОД с хронической болезнью почек и камнями в почках – роль возраста и коморбидных заболеваний.

  21082022   Полногеномное исследование ассоциации экстремальных значений артериального давления идентифицирует вариант, близкий к UMOD, связанный с гипертонией.

  21931561   Генетическая ассоциация особенностей почек среди участников африканского происхождения выявляет новые локусы функции почек.

  22044751   Наследственность и общегеномный анализ ассоциаций накопления жира в почечных синусах во Фрамингемском исследовании сердца.

  22693617   Связь расчетной скорости клубочковой фильтрации и концентрации уромодулина в моче с редкими вариантами, выявленными с помощью секвенирования области гена UMOD.

  22773901   SNP rs1533428 на участке 2p16.3 как маркер первичной открытоугольной глаукомы с поздним началом.

  22947327   UMOD как ген предрасположенности к терминальной стадии почечной недостаточности.

  23894628   Влияние генетических вариаций на уровни белка в плазме у пожилых людей с использованием мультианалитной панели.

  25238615   Вариант гена CERS2 связан со скоростью увеличения альбуминурии у пациентов с диабетом из ONTARGET и TRANSCEND.

  25807366   Белки мочи, витамин D и генетические полиморфизмы как факторы риска фебрильной инфекции мочевыводящих путей и их связь с бактериемией: исследование «случай-контроль».

  26683887   Клинические, генетические и мочевые факторы, связанные с экскрецией уромодулина.

  26966016   Локус гена уромодулина демонстрирует доказательства адаптации патогена в ходе эволюции человека.

  27187191   Разработка и характеристика метода мониторинга псевдомножественных реакций для количественного определения уромодулина человека в моче.

  28361944   Исследование ассоциации зарегистрированных значимых локусов 5q35.3, 7p14.3, 13q14.1 и 16p12.3 с мочекаменной болезнью у китайцев ханьской национальности.

  28753889   Связь генотипа уромодулина с агрессивностью рака почки.

  29578190   Вариации уромодулина rs4293393 Tu003eC связаны с заболеванием почек у пациентов с диабетом 2 типа.

  30715578   Генетическая ассоциация стрессового недержания мочи у женщин, основанная на протеомных данных: исследование «случай-контроль».

  31231424   Генетические и эпигенетические исследования диабетической болезни почек.

  32954071   Генетические и клинические предикторы возраста ТХБП у лиц с аутосомно-доминантным тубулоинтерстициальным заболеванием почек вследствие мутаций UMOD.

  34071541   Полиморфизм в локусе GATM, связанный с диализ-независимой хронической болезнью почек, но не с диализ-зависимой почечной недостаточностью.

  34593962   Влияние распространенного варианта UMOD на функцию почек, артериальное давление, когнитивные и физические функции в группе пожилых людей, проживающих в сообществе.

  34824175   АССОЦИАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА И ЭКСПРЕССИИ ГЕНА UMOD И ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК.

  34828293   Полиморфизмы UMOD, связанные с функцией почек, сывороточным уромодулином и риском смертности среди пациентов с хронической болезнью почек, результаты исследования C-STRIDE.

  35967117   Исследование общефеномных ассоциаций вариантов гена UMOD и дифференциальных ассоциаций с клиническими результатами среди популяций в рамках программы «Миллион ветеранов», многоэтнического биобанка.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка