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Información de SNP rs4293393

Alelo salvaje: GG

Una rotura en el gen UMOD como principal gen de predisposición a la insuficiencia renal terminal. El gen afecta directamente a los niveles de uromodulina, a la tasa de filtración glomerular y al aumento del grado de albuminuria.

El polimorfismo rs4293393 está relacionado con temas como este:

Insuficiencia renal


Investigaciones y publicaciones:

  19959715   Los niveles de uromodulina se asocian con una variante UMOD común y riesgo de ERC incidente.

  20222955   Un metanálisis de datos de todo el genoma de cinco aislados europeos revela una asociación de COL22A1, SYT1 y GABRR2 con el nivel de creatinina sérica.

  20686651   Asociación de variantes en UMOD con enfermedad renal crónica y cálculos renales-papel de la edad y enfermedades comórbidas.

  21082022   El estudio de asociación de todo el genoma de los extremos de la presión arterial identifica una variante cercana a la UMOD asociada con la hipertensión.

  21931561   La asociación genética de rasgos renales entre participantes de ascendencia africana revela nuevos loci para la función renal.

  22044751   Análisis de heredabilidad y asociación de todo el genoma de la acumulación de grasa en los senos renales en el Framingham Heart Study.

  22693617   Asociación de la tasa de filtración glomerular estimada y las concentraciones de uromodulina en orina con variantes raras identificadas mediante secuenciación de la región del gen UMOD.

  22773901   SNP rs1533428 en 2p16.3 como marcador de glaucoma primario de ángulo abierto de aparición tardía.

  22947327   UMOD como gen de susceptibilidad a la enfermedad renal terminal.

  23894628   Influencia de la variación genética en los niveles de proteína plasmática en adultos mayores utilizando un panel de múltiples analitos.

  25238615   Una variante genética en CERS2 se asocia con la tasa de aumento de la albuminuria en pacientes con diabetes de ONTARGET y TRANSCEND.

  25807366   Proteínas urinarias, vitamina D y polimorfismos genéticos como factores de riesgo de infección febril del tracto urinario y relación con bacteriemia: un estudio de casos y controles.

  26683887   Factores clínicos, genéticos y urinarios asociados con la excreción de uromodulina.

  26966016   El locus del gen de la uromodulina muestra evidencia de adaptación de patógenos a través de la evolución humana.

  27187191   Desarrollo y caracterización de un método de seguimiento de reacciones pseudomúltiples para la cuantificación de uromodulina humana en orina.

  28361944   Estudio de asociación de loci significativos informados en 5q35.3, 7p14.3, 13q14.1 y 16p12.3 con urolitiasis en la etnia Han china.

  28753889   La asociación del genotipo de uromodulina con la agresividad del cáncer renal.

  29578190   La variación de Uromodulin rs4293393 Tu003eC se asocia con enfermedad renal en pacientes con diabetes tipo 2.

  30715578   Asociación genética en la incontinencia urinaria de esfuerzo femenina basada en hallazgos proteómicos: un estudio de casos y controles.

  31231424   Estudios genéticos y epigenéticos en la enfermedad renal diabética.

  32954071   Predictores genéticos y clínicos de la edad de la ESKD en personas con enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante debido a mutaciones UMOD.

  34071541   Polimorfismo en el locus GATM asociado con la enfermedad renal crónica independiente de la diálisis, pero no con la insuficiencia renal dependiente de la diálisis.

  34593962   Efecto de una variante común de UMOD sobre la función renal, la presión arterial, la función cognitiva y física en una cohorte comunitaria de adultos mayores.

  34824175   ASOCIACIÓN DE POLIMORFISMO GENÉTICO Y EXPRESIÓN DEL GEN UMOD Y ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA.

  34828293   Polimorfismos de UMOD asociados con la función renal, la uromodulina sérica y el riesgo de mortalidad en pacientes con enfermedad renal crónica, resultados del estudio C-STRIDE.

  35967117   Estudio de asociación de todo el fenómeno de variantes del gen UMOD y asociaciones diferenciales con resultados clínicos en poblaciones del programa Million Veteran, un biobanco multiétnico.

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