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Informazioni sugli SNP rs4293393

RS4293393

Allele normale: GG

Un'interruzione nel gene UMOD è uno dei principali geni di predisposizione all'insufficienza renale terminale. Il gene influisce direttamente sui livelli di uromodulina, sulla velocità di filtrazione glomerulare e sull'aumento del grado di albuminuria.

Il polimorfismo rs4293393 è correlato ad argomenti come questo:

Malattia renale adpkd

Il tipo più diffuso di PKD è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questa...


Ricerca e pubblicazioni:

  19959715   I livelli di uromodulina si associano a una variante UMOD comune e al rischio di insufficienza renale cronica incidente.

  20222955   Una meta-analisi dei dati sull’intero genoma di cinque isolati europei rivela un’associazione di COL22A1, SYT1 e GABRR2 con il livello di creatinina sierica.

  20686651   Associazione delle varianti dell'UMOD con la malattia renale cronica e i calcoli renali: ruolo dell'età e malattie in comorbidità.

  21082022   Lo studio di associazione sull'intero genoma degli estremi della pressione sanguigna identifica la variante vicino all'UMOD associata all'ipertensione.

  21931561   L'associazione genetica per i tratti renali tra i partecipanti di origine africana rivela nuovi loci per la funzione renale.

  22044751   Ereditarietà e analisi di associazione su tutto il genoma dell'accumulo di grasso nel seno renale nel Framingham Heart Study.

  22693617   Associazione della velocità di filtrazione glomerulare stimata e delle concentrazioni di uromodulina urinaria con varianti rare identificate dal sequenziamento della regione del gene UMOD.

  22773901   SNP rs1533428 a 2p16.3 come marcatore per il glaucoma primario ad angolo aperto a esordio tardivo.

  22947327   UMOD come gene di suscettibilità per la malattia renale allo stadio terminale.

  23894628   Influenza della variazione genetica sui livelli di proteine u200bu200bplasmatiche negli anziani utilizzando un pannello multianalita.

  25238615   Una variante genetica in CERS2 è associata al tasso di aumento dell'albuminuria nei pazienti con diabete da ONTARGET e TRANSCEND.

  25807366   Proteine u200bu200burinarie, vitamina D e polimorfismi genetici come fattori di rischio per le infezioni febbrili delle vie urinarie e relazione con la batteriemia: uno studio caso-controllo.

  26683887   Fattori clinici, genetici e urinari associati all'escrezione di uromodulina.

  26966016   Il locus genetico dell'uromodulina mostra prove di adattamento dell'agente patogeno attraverso l'evoluzione umana.

  27187191   Sviluppo e caratterizzazione di un metodo di monitoraggio di reazioni pseudo multiple per la quantificazione dell'uromodulina umana nelle urine.

  28361944   Studio di associazione dei loci significativi segnalati in 5q35.3, 7p14.3, 13q14.1 e 16p12.3 con l'urolitiasi nell'etnia cinese Han.

  28753889   L'associazione del genotipo dell'uromodulina con l'aggressività del cancro renale.

  29578190   La variazione Tu003eC di uromodulina rs4293393 è associata a malattia renale nei pazienti con diabete di tipo 2.

  30715578   Associazione genetica nell’incontinenza urinaria da stress femminile basata su risultati proteomici: uno studio caso-controllo.

  31231424   Studi genetici ed epigenetici nella malattia renale diabetica.

  32954071   Predittori genetici e clinici dell'età dell'ESKD in individui con malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante dovuta a mutazioni UMOD.

  34071541   Polimorfismo nel locus GATM associato a malattia renale cronica indipendente dalla dialisi ma non a insufficienza renale dipendente dalla dialisi

  34593962   Effetto di una variante UMOD comune sulla funzione renale, pressione sanguigna, funzione cognitiva e fisica in una coorte di anziani basata sulla comunità.

  34824175   ASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMO GENETICO ED ESPRESSIONE DEL GENE UMOD E MALATTIA RENALE CRONICA.

  34828293   Polimorfismi UMOD associati alla funzione renale, all'uromodulina sierica e al rischio di mortalità tra i pazienti con malattia renale cronica, risultati dello studio C-STRIDE.

  35967117   Studio di associazione su tutto il fenomeno delle varianti del gene UMOD e associazioni differenziali con esiti clinici tra le popolazioni nel programma Million Veteran, una biobanca multietnica.

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