Allele normale: GG
Un'interruzione nel gene UMOD è uno dei principali geni di predisposizione all'insufficienza renale terminale. Il gene influisce direttamente sui livelli di uromodulina, sulla velocità di filtrazione glomerulare e sull'aumento del grado di albuminuria.
Il polimorfismo rs4293393 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
22773901 SNP rs1533428 a 2p16.3 come marcatore per il glaucoma primario ad angolo aperto a esordio tardivo.
22947327 UMOD come gene di suscettibilità per la malattia renale allo stadio terminale.
26683887 Fattori clinici, genetici e urinari associati all'escrezione di uromodulina.
28753889 L'associazione del genotipo dell'uromodulina con l'aggressività del cancro renale.
31231424 Studi genetici ed epigenetici nella malattia renale diabetica.
34824175 ASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMO GENETICO ED ESPRESSIONE DEL GENE UMOD E MALATTIA RENALE CRONICA.