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Informazioni sugli SNP rs4293393

Allele normale: GG

Un'interruzione nel gene UMOD è uno dei principali geni di predisposizione all'insufficienza renale terminale. Il gene influisce direttamente sui livelli di uromodulina, sulla velocità di filtrazione glomerulare e sull'aumento del grado di albuminuria.

Il polimorfismo rs4293393 è correlato ad argomenti come questo:

Insufficienza renale


Ricerca e pubblicazioni:

  19959715   I livelli di uromodulina si associano a una variante UMOD comune e al rischio di insufficienza renale cronica incidente.

  20222955   Una meta-analisi dei dati sull’intero genoma di cinque isolati europei rivela un’associazione di COL22A1, SYT1 e GABRR2 con il livello di creatinina sierica.

  22693617   Associazione della velocità di filtrazione glomerulare stimata e delle concentrazioni di uromodulina urinaria con varianti rare identificate dal sequenziamento della regione del gene UMOD.

  22773901   SNP rs1533428 a 2p16.3 come marcatore per il glaucoma primario ad angolo aperto a esordio tardivo.

  22947327   UMOD come gene di suscettibilità per la malattia renale allo stadio terminale.

  23894628   Influenza della variazione genetica sui livelli di proteine u200bu200bplasmatiche negli anziani utilizzando un pannello multianalita.

  25807366   Proteine u200bu200burinarie, vitamina D e polimorfismi genetici come fattori di rischio per le infezioni febbrili delle vie urinarie e relazione con la batteriemia: uno studio caso-controllo.

  29578190   La variazione Tu003eC di uromodulina rs4293393 è associata a malattia renale nei pazienti con diabete di tipo 2.

  30715578   Associazione genetica nell’incontinenza urinaria da stress femminile basata su risultati proteomici: uno studio caso-controllo.

  31231424   Studi genetici ed epigenetici nella malattia renale diabetica.

  34593962   Effetto di una variante UMOD comune sulla funzione renale, pressione sanguigna, funzione cognitiva e fisica in una coorte di anziani basata sulla comunità.

  34824175   ASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMO GENETICO ED ESPRESSIONE DEL GENE UMOD E MALATTIA RENALE CRONICA.

  35967117   Studio di associazione su tutto il fenomeno delle varianti del gene UMOD e associazioni differenziali con esiti clinici tra le popolazioni nel programma Million Veteran, una biobanca multietnica.

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