Норма аллель: GG
Поломка в гені UMOD як основний ген схильності до термінальної стадії ниркової недостатності. Ген безпосередньо впливає на рівень уромодуліну, швидкість клубочкової фільтрації та збільшення ступеня альбумінурії.
Поліморфізм rs4293393 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
19959715 Рівні уромодуліну пов’язані із звичайним варіантом UMOD і ризиком виникнення ХХН.
22773901 SNP rs1533428 на 2p16.3 як маркер первинної відкритокутової глаукоми з пізнім початком.
22947327 UMOD як ген сприйнятливості до термінальної стадії ниркової недостатності.
26683887 Клінічні, генетичні та сечові фактори, пов’язані з екскрецією уромодуліну.
26966016 Локус гена уромодуліну демонструє докази адаптації патогенів через еволюцію людини.
28753889 Асоціація генотипу уромодуліну з агресивністю раку нирки.
31231424 Генетичні та епігенетичні дослідження діабетичної хвороби нирок.
34824175 АСОЦІАЦІЯ ГЕНЕТИЧНОГО ПОЛІМОРФІЗМУ ТА ЕКСПРЕСИЇ ГЕНУ UMOD І ХРОНІЧНОЇ ХВОРОБИ НИРОК.