Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs4293393

Норма аллель: GG

Поломка в гені UMOD як основний ген схильності до термінальної стадії ниркової недостатності. Ген безпосередньо впливає на рівень уромодуліну, швидкість клубочкової фільтрації та збільшення ступеня альбумінурії.

Поліморфізм rs4293393 пов'язаний із такими розділами:

Ниркова недостатність


Дослідження та публікації:

  19959715   Рівні уромодуліну пов’язані із звичайним варіантом UMOD і ризиком виникнення ХХН.

  20222955   Мета-аналіз загальногеномних даних п’яти європейських ізолятів показує зв’язок COL22A1, SYT1 і GABRR2 з рівнем креатиніну в сироватці крові.

  21082022   Загальногеномне дослідження асоціації екстремальних значень артеріального тиску визначає варіант, близький до UMOD, пов’язаний з гіпертонією.

  21931561   Генетична асоціація ниркових ознак серед представників африканського походження відкриває нові локуси функції нирок.

  22044751   Спадковість і загальногеномний аналіз асоціації накопичення жиру в ниркових синусах у Framingham Heart Study.

  22693617   Асоціація оціненої швидкості клубочкової фільтрації та концентрації уромодуліну в сечі з рідкісними варіантами, ідентифікованими секвенуванням області гена UMOD.

  22773901   SNP rs1533428 на 2p16.3 як маркер первинної відкритокутової глаукоми з пізнім початком.

  22947327   UMOD як ген сприйнятливості до термінальної стадії ниркової недостатності.

  23894628   Вплив генетичної варіації на рівень білка в плазмі у людей похилого віку за допомогою панелі з кількома аналітами.

  25238615   Варіант гена CERS2 пов’язаний зі швидкістю збільшення альбумінурії у пацієнтів з діабетом у ONTARGET і TRANSCEND.

  25807366   Білки сечі, вітамін D і генетичний поліморфізм як фактори ризику фебрильної інфекції сечовивідних шляхів і зв’язок з бактеріємією: дослідження випадок-контроль.

  26683887   Клінічні, генетичні та сечові фактори, пов’язані з екскрецією уромодуліну.

  26966016   Локус гена уромодуліну демонструє докази адаптації патогенів через еволюцію людини.

  27187191   Розробка та характеристика методу моніторингу псевдомножинної реакції для кількісного визначення уромодуліну людини в сечі.

  28361944   Дослідження асоціації повідомлених значущих локусів у 5q35.3, 7p14.3, 13q14.1 та 16p12.3 з сечокам’яною хворобою в китайській національності хань.

  28753889   Асоціація генотипу уромодуліну з агресивністю раку нирки.

  29578190   Уромодулін rs4293393 Варіація Tu003eC пов’язана із захворюванням нирок у пацієнтів із діабетом 2 типу.

  30715578   Генетична асоціація при стресовому нетриманні сечі у жінок на основі протеомних знахідок: дослідження випадок-контроль.

  31231424   Генетичні та епігенетичні дослідження діабетичної хвороби нирок.

  32954071   Генетичні та клінічні предиктори віку ESKD в осіб з аутосомно-домінантним тубулоінтерстиціальним захворюванням нирок внаслідок мутацій UMOD.

  34071541   Поліморфізм у локусі GATM, пов’язаний із хронічною хворобою нирок, незалежною від діалізу, але не залежною від діалізу нирковою недостатністю.

  34593962   Вплив звичайного варіанту UMOD на функцію нирок, артеріальний тиск, когнітивні та фізичні функції в когорті людей похилого віку в громаді.

  34824175   АСОЦІАЦІЯ ГЕНЕТИЧНОГО ПОЛІМОРФІЗМУ ТА ЕКСПРЕСИЇ ГЕНУ UMOD І ХРОНІЧНОЇ ХВОРОБИ НИРОК.

  34828293   Поліморфізми UMOD, пов’язані з функцією нирок, уромодуліном у сироватці крові та ризиком смертності серед пацієнтів із хронічною хворобою нирок, результати дослідження C-STRIDE.

  35967117   Дослідження асоціації варіантів гена UMOD та диференціальних зв’язків із клінічними результатами серед популяцій у мільйонній ветеранській програмі багатоетнічного біобанку.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка