Allèle normal: GG
Une rupture dans le gène UMOD est un gène majeur de prédisposition à l'insuffisance rénale terminale. Le gène affecte directement les niveaux d'uromoduline, le taux de filtration glomérulaire et l'augmentation de l'albuminurie.
Le polymorphisme rs4293393 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
22773901 SNP rs1533428 à 2p16.3 comme marqueur du glaucome primitif à angle ouvert d'apparition tardive.
22947327 UMOD comme gène de susceptibilité à l’insuffisance rénale terminale.
26683887 Facteurs cliniques, génétiques et urinaires associés à l'excrétion d'uromoduline.
28753889 L'association du génotype de l'uromoduline avec l'agressivité du cancer rénal.
31231424 Études génétiques et épigénétiques sur la maladie rénale diabétique.