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Informations sur les SNP rs4293393

RS4293393

Allèle normal: GG

Une rupture dans le gène UMOD est un gène majeur de prédisposition à l'insuffisance rénale terminale. Le gène affecte directement les niveaux d'uromoduline, le taux de filtration glomérulaire et l'augmentation de l'albuminurie.

Le polymorphisme rs4293393 est lié à des sujets comme celui-ci:

Maladie rénale Adpkd

Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)....


Recherche et publications:

  19959715   Les niveaux d'uromoduline sont associés à une variante commune de l'UMOD et à un risque d'incident CKD.

  20222955   Une méta-analyse des données pangénomiques de cinq isolats européens révèle une association de COL22A1, SYT1 et GABRR2 avec le taux de créatinine sérique.

  20686651   Association des variantes à l'UMOD avec la maladie rénale chronique et les calculs rénaux-rôle de l'âge et des maladies comorbides.

  21082022   Une étude d'association à l'échelle du génome des extrêmes de pression artérielle identifie une variante proche de l'UMOD associée à l'hypertension.

  21931561   L'association génétique des traits rénaux chez les participants d'ascendance africaine révèle de nouveaux loci pour la fonction rénale.

  22044751   Analyse de l'héritabilité et de l'association à l'échelle du génome de l'accumulation de graisse dans les sinus rénaux dans la Framingham Heart Study.

  22693617   Association du débit de filtration glomérulaire estimé et des concentrations urinaires d'uromoduline avec des variantes rares identifiées par le séquençage de la région du gène UMOD.

  22773901   SNP rs1533428 à 2p16.3 comme marqueur du glaucome primitif à angle ouvert d'apparition tardive.

  22947327   UMOD comme gène de susceptibilité à l’insuffisance rénale terminale.

  23894628   Impact des variations génétiques sur les taux de protéines plasmatiques chez les personnes âgées à l'aide d'un panel multianalyte.

  25238615   Une variante du gène CERS2 est associée au taux d'augmentation de l'albuminurie chez les patients diabétiques d'ONTARGET et TRANSCEND.

  25807366   Protéines urinaires, vitamine D et polymorphismes génétiques comme facteurs de risque d'infection fébrile des voies urinaires et relation avec la bactériémie : une étude cas-témoins.

  26683887   Facteurs cliniques, génétiques et urinaires associés à l'excrétion d'uromoduline.

  26966016   Le locus du gène de l'uromoduline montre des preuves d'adaptation des agents pathogènes à travers l'évolution humaine.

  27187191   Développement et caractérisation d'une méthode de suivi de pseudo-réactions multiples pour la quantification de l'uromoduline humaine dans l'urine.

  28361944   Étude d'association des locus importants signalés à 5q35.3, 7p14.3, 13q14.1 et 16p12.3 avec la lithiase urinaire chez l'ethnie chinoise Han.

  28753889   L'association du génotype de l'uromoduline avec l'agressivité du cancer rénal.

  29578190   La variation de l'uromoduline rs4293393 T>C est associée à une maladie rénale chez les patients atteints de diabète de type 2.

  30715578   Association génétique dans l'incontinence urinaire d'effort féminine basée sur des résultats protéomiques : une étude cas-témoins.

  31231424   Études génétiques et épigénétiques sur la maladie rénale diabétique.

  32954071   Prédicteurs génétiques et cliniques de l'âge de l'ESKD chez les personnes atteintes d'une maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante due à des mutations UMOD.

  34071541   Polymorphisme dans le locus GATM associé à une maladie rénale chronique indépendante de la dialyse mais non à une insuffisance rénale dépendante de la dialyse.

  34593962   Effet d'une variante courante de l'UMOD sur la fonction rénale, la tension artérielle, la fonction cognitive et physique dans une cohorte communautaire de personnes âgées.

  34824175   ASSOCIATION DU POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE ET DE L'EXPRESSION DU GÈNE UMOD ET DE LA MALADIE RÉNALE CHRONIQUE.

  34828293   Polymorphismes UMOD associés à la fonction rénale, à l'uromoduline sérique et au risque de mortalité chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique, résultats de l'étude C-STRIDE.

  35967117   Étude d'association à l'échelle du phénomène des variantes du gène UMOD et des associations différentielles avec les résultats cliniques dans les populations du programme Million Veteran, une biobanque multiethnique.

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