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SNP-Informationen rs4293393

Normales Allel: GG

Ein Bruch im UMOD-Gen ist ein wichtiges Prädispositionsgen für terminales Nierenversagen. Das Gen wirkt sich direkt auf den Uromodulinspiegel, die glomeruläre Filtrationsrate und eine erhöhte Albuminurie aus.

Polymorphismus rs4293393 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Nierenversagen


Forschung und Veröffentlichungen:

  19959715   Uromodulin-Spiegel sind mit einer häufigen UMOD-Variante und einem Risiko für CKD-Vorfälle verbunden.

  20222955   Eine Metaanalyse genomweiter Daten von fünf europäischen Isolaten zeigt einen Zusammenhang von COL22A1, SYT1 und GABRR2 mit dem Serumkreatininspiegel.

  20686651   Zusammenhang von Varianten an der UMOD mit chronischer Nierenerkrankung und Nierensteinen – Rolle des Alters und komorbider Erkrankungen.

  21082022   Genomweite Assoziationsstudie zu Blutdruckextremen identifiziert Varianten in der Nähe von UMOD, die mit Bluthochdruck assoziiert sind.

  21931561   Genetische Assoziationen für Nierenmerkmale bei Teilnehmern afrikanischer Abstammung offenbaren neue Orte für die Nierenfunktion.

  22044751   Heritabilität und genomweite Assoziationsanalyse der Fettansammlung in den Nierennebenhöhlen in der Framingham Heart Study.

  22693617   Zusammenhang zwischen der geschätzten glomerulären Filtrationsrate und den Uromodulin-Konzentrationen im Urin mit seltenen Varianten, die durch Sequenzierung der UMOD-Genregion identifiziert wurden.

  22773901   SNP rs1533428 bei 2p16.3 als Marker für ein spät einsetzendes primäres Offenwinkelglaukom.

  22947327   UMOD als Anfälligkeitsgen für Nierenerkrankungen im Endstadium.

  23894628   Einfluss genetischer Variation auf Plasmaproteinspiegel bei älteren Erwachsenen unter Verwendung eines Multianalyten-Panels.

  25238615   Eine Genvariante in CERS2 ist mit der Anstiegsrate der Albuminurie bei Patienten mit Diabetes aus ONTARGET und TRANSCEND verbunden.

  25807366   Urinproteine, Vitamin D und genetische Polymorphismen als Risikofaktoren für fieberhafte Harnwegsinfektionen und Zusammenhang mit Bakteriämie: eine Fallkontrollstudie.

  26683887   Klinische, genetische und urinäre Faktoren im Zusammenhang mit der Uromodulin-Ausscheidung.

  26966016   Der Uromodulin-Genort zeigt Hinweise auf die Anpassung von Krankheitserregern durch die menschliche Evolution.

  27187191   Entwicklung und Charakterisierung einer Pseudo-Multiple-Reaktionsüberwachungsmethode zur Quantifizierung von menschlichem Uromodulin im Urin.

  28361944   Assoziationsstudie zu gemeldeten signifikanten Loci bei 5q35.3, 7p14.3, 13q14.1 und 16p12.3 mit Urolithiasis bei chinesischer Han-Ethnizität.

  28753889   Der Zusammenhang des Uromodulin-Genotyps mit der Aggressivität von Nierenkrebs.

  29578190   Die Tu003eC-Variation von Uromodulin rs4293393 ist mit einer Nierenerkrankung bei Patienten mit Typ-2-Diabetes verbunden.

  30715578   Genetische Assoziation bei weiblicher Stressharninkontinenz basierend auf proteomischen Erkenntnissen: eine Fall-Kontroll-Studie.

  31231424   Genetische und epigenetische Studien bei diabetischer Nierenerkrankung.

  32954071   Genetische und klinische Prädiktoren für das ESKD-Alter bei Personen mit autosomal dominanter tubulointerstitieller Nierenerkrankung aufgrund von UMOD-Mutationen.

  34071541   Polymorphismus im GATM-Locus im Zusammenhang mit dialyseunabhängiger chronischer Nierenerkrankung, aber nicht mit dialyseabhängigem Nierenversagen.

  34593962   Auswirkung einer häufigen UMOD-Variante auf Nierenfunktion, Blutdruck, kognitive und körperliche Funktion in einer gemeindenahen Kohorte älterer Erwachsener.

  34824175   ZUSAMMENHANG VON GENETISCHEM POLYMORPHISMUS UND EXPRESSION DES UMOD-GENS UND CHRONISCHER NIERENERKRANKUNG.

  34828293   UMOD-Polymorphismen im Zusammenhang mit Nierenfunktion, Serum-Uromodulin und Mortalitätsrisiko bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung, Ergebnisse der C-STRIDE-Studie.

  35967117   Phänomenweite Assoziationsstudie zu UMOD-Genvarianten und unterschiedlichen Assoziationen mit klinischen Ergebnissen in verschiedenen Populationen im Million Veteran Program, einer multiethnischen Biobank.

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