Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Захворювання нирок з АДПК

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD). Цей стан вражає 1 з кожних 400-1000 осіб і є головним генетичним захворюванням нирок. Зазвичай діагностується у віці 30-50 років через наявні симптоми, ADPKDi зазвичай називають «дорослим PKD».

Термін «аутосомно-домінантний» означає, що мутації гена PKD або аномалії одного з батьків достатньо для розвитку захворювання. Дослідники виявили дві різні генні мутації, що викликають ADPKD. Більшість людей з ADPKD демонструють дефекти гена PK D1, тоді як 1 з кожних 6 або 7 хворих має дефектний ген PK D2.

Медичні працівники можуть діагностувати PKD1 раніше, оскільки його симптоми проявляються раніше, тоді як люди з PKD1 мають тенденцію до більш швидкого прогресування до ниркової недостатності порівняно з особами з PKD2. Крім того, швидкість прогресування ADPKD варіюється від однієї людини до іншої.

Розвиток кіст у нирках зумовлений генетичним дефектом, який перешкоджає стандартному процесу росту певних клітин, що призводить до ADPKD.

ADPKD викликається дефектами одного з двох різних генів.

Гени, які зазнали впливу:

Приблизно 78% випадків відносять до PKD1.

Близько 15% випадків можна віднести до PKD2.

ADPKD має однакові симптоми в обох типах; однак вони можуть бути більш інтенсивними у PKD1.

Якщо один із батьків є носієм дефектного гена PKD1 або PKD2, існує 50% ймовірність того, що у його дитини розвинеться ADPKD.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Ниркова недостатність і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Ниркова недостатність:

rs12917707 UMOD як ген схильності до термінальної стадії ниркової недостатності.
rs3814995 Ген нефрину (NPHS1) пов'язаний з вродженим стероїдрезистентним нефротичним синдромом.
rs41273726 Мутація PKHD1 збільшує ризик аутосомно-рецесивного полікістозу нирок (ARPKD).
rs61277444 Збільшено ризик діабетичної хвороби нирок.
rs7562121 Збільшено ризик діабетичної хвороби нирок.
rs1989248 Збільшено ризик діабетичної хвороби нирок.
rs17319721 Варіант гена альбумінурії, пов'язаний зі швидкістю збільшення альбумінурії у пацієнтів з діабетом.
rs2467853 Генетичний локус, пов'язаний з показниками функції нирок та хронічною хворобою нирок.
rs4293393 Поломка в гені UMOD як основний ген схильності до термінальної стадії ниркової недостатності. Ген безпосередньо впливає на рівень уромодуліну, швидкість клубочкової фільтрації та збільшення ступеня альбумінурії.
rs11084831
rs28939695
rs10409299
rs4927186
rs12472051
rs73017308
rs36025606
rs11961816
rs4977388
rs141052170
rs73206603
rs10404821
rs12647735
rs6997279
rs117897666
rs76262407
rs6027504
rs72809865
rs56071124
rs10948668
rs1321517
rs2182505
rs113633432
rs9296668
rs2973049
rs114812377
rs2216711
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка