Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD). Цей стан вражає 1 з кожних 400-1000 осіб і є головним генетичним захворюванням нирок. Зазвичай діагностується у віці 30-50 років через наявні симптоми, ADPKDi зазвичай називають «дорослим PKD».
Термін «аутосомно-домінантний» означає, що мутації гена PKD або аномалії одного з батьків достатньо для розвитку захворювання. Дослідники виявили дві різні генні мутації, що викликають ADPKD. Більшість людей з ADPKD демонструють дефекти гена PK D1, тоді як 1 з кожних 6 або 7 хворих має дефектний ген PK D2.
Медичні працівники можуть діагностувати PKD1 раніше, оскільки його симптоми проявляються раніше, тоді як люди з PKD1 мають тенденцію до більш швидкого прогресування до ниркової недостатності порівняно з особами з PKD2. Крім того, швидкість прогресування ADPKD варіюється від однієї людини до іншої.
Розвиток кіст у нирках зумовлений генетичним дефектом, який перешкоджає стандартному процесу росту певних клітин, що призводить до ADPKD.
ADPKD викликається дефектами одного з двох різних генів.
Гени, які зазнали впливу:
Приблизно 78% випадків відносять до PKD1.
Близько 15% випадків можна віднести до PKD2.
ADPKD має однакові симптоми в обох типах; однак вони можуть бути більш інтенсивними у PKD1.
Якщо один із батьків є носієм дефектного гена PKD1 або PKD2, існує 50% ймовірність того, що у його дитини розвинеться ADPKD.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Ниркова недостатність і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Ниркова недостатність:
| rs1321517 | |
| rs1989248 | Збільшено ризик діабетичної хвороби нирок. |
| rs2182505 | |
| rs2216711 | |
| rs2467853 | Генетичний локус, пов'язаний з показниками функції нирок та хронічною хворобою нирок. |
| rs2973049 | |
| rs3814995 | Ген нефрину (NPHS1) пов'язаний з вродженим стероїдрезистентним нефротичним синдромом. |
| rs4293393 | Поломка в гені UMOD як основний ген схильності до термінальної стадії ниркової недостатності. Ген безпосередньо впливає на рівень уромодуліну, швидкість клубочкової фільтрації та збільшення ступеня альбумінурії. |
| rs4927186 | |
| rs4977388 | |
| rs6027504 | |
| rs6997279 | |
| rs7562121 | Збільшено ризик діабетичної хвороби нирок. |
| rs9296668 | |
| rs10404821 | |
| rs10409299 | |
| rs10948668 | |
| rs11084831 | |
| rs11961816 | |
| rs12472051 | |
| rs12647735 | |
| rs12917707 | UMOD як ген схильності до термінальної стадії ниркової недостатності. |
| rs17319721 | Варіант гена альбумінурії, пов'язаний зі швидкістю збільшення альбумінурії у пацієнтів з діабетом. |
| rs28939695 | |
| rs36025606 | |
| rs41273726 | Мутація PKHD1 збільшує ризик аутосомно-рецесивного полікістозу нирок (ARPKD). |
| rs56071124 | |
| rs61277444 | Збільшено ризик діабетичної хвороби нирок. |
| rs72809865 | |
| rs73017308 | |
| rs73206603 | |
| rs76262407 | |
| rs113633432 | |
| rs114812377 | |
| rs117897666 | |
| rs141052170 | |