Захворювання нирок з АДПК
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD). Цей стан вражає 1 з кожних 400-1000 осіб і є головним генетичним захворюванням нирок. Зазвичай діагностується у віці 30-50 років через наявні симптоми, ADPKDi зазвичай називають «дорослим PKD».
Термін «аутосомно-домінантний» означає, що мутації гена PKD або аномалії одного з батьків достатньо для розвитку захворювання. Дослідники виявили дві різні генні мутації, що викликають ADPKD. Більшість людей з ADPKD демонструють дефекти гена PK D1, тоді як 1 з кожних 6 або 7 хворих має дефектний ген PK D2.
Медичні працівники можуть діагностувати PKD1 раніше, оскільки його симптоми проявляються раніше, тоді як люди з PKD1 мають тенденцію до більш швидкого прогресування до ниркової недостатності порівняно з особами з PKD2. Крім того, швидкість прогресування ADPKD варіюється від однієї людини до іншої.
Розвиток кіст у нирках зумовлений генетичним дефектом, який перешкоджає стандартному процесу росту певних клітин, що призводить до ADPKD.
ADPKD викликається дефектами одного з двох різних генів.
Гени, які зазнали впливу:
Приблизно 78% випадків відносять до PKD1.
Близько 15% випадків можна віднести до PKD2.
ADPKD має однакові симптоми в обох типах; однак вони можуть бути більш інтенсивними у PKD1.
Якщо один із батьків є носієм дефектного гена PKD1 або PKD2, існує 50% ймовірність того, що у його дитини розвинеться ADPKD.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Ниркова недостатність і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Ниркова недостатність:
| rs12917707 | UMOD як ген схильності до термінальної стадії ниркової недостатності. |
| rs3814995 | Ген нефрину (NPHS1) пов'язаний з вродженим стероїдрезистентним нефротичним синдромом. |
| rs41273726 | Мутація PKHD1 збільшує ризик аутосомно-рецесивного полікістозу нирок (ARPKD). |
| rs61277444 | Збільшено ризик діабетичної хвороби нирок. |
| rs7562121 | Збільшено ризик діабетичної хвороби нирок. |
| rs1989248 | Збільшено ризик діабетичної хвороби нирок. |
| rs17319721 | Варіант гена альбумінурії, пов'язаний зі швидкістю збільшення альбумінурії у пацієнтів з діабетом. |
| rs2467853 | Генетичний локус, пов'язаний з показниками функції нирок та хронічною хворобою нирок. |
| rs4293393 | Поломка в гені UMOD як основний ген схильності до термінальної стадії ниркової недостатності. Ген безпосередньо впливає на рівень уромодуліну, швидкість клубочкової фільтрації та збільшення ступеня альбумінурії. |
| rs11084831 | |
| rs28939695 | |
| rs10409299 | |
| rs4927186 | |
| rs12472051 | |
| rs73017308 | |
| rs36025606 | |
| rs11961816 | |
| rs4977388 | |
| rs141052170 | |
| rs73206603 | |
| rs10404821 | |
| rs12647735 | |
| rs6997279 | |
| rs117897666 | |
| rs76262407 | |
| rs6027504 | |
| rs72809865 | |
| rs56071124 | |
| rs10948668 | |
| rs1321517 | |
| rs2182505 | |
| rs113633432 | |
| rs9296668 | |
| rs2973049 | |
| rs114812377 | |
| rs2216711 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Варикозне розширення вен є поширеною проблемою, для вирішення якої не існує рекомендованих медичних... Ендометріоз є поширеним станом, коли тканина ендометрію розростається поза маткою, що призводить до... Розлад, який поступово прогресує в нервовій системі, відомий як хвороба Паркінсона. Він впливає на...
