Enfermedad renal Adpkd
Por Li Dali, Ph.D.
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El tipo más prevalente de PKD es la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta afección afecta a 1 de cada 400 a 1000 personas y es el trastorno renal genético más importante. La PQRAD, que normalmente se diagnostica entre los 30 y los 50 años debido a los síntomas que presenta, se la conoce comúnmente como "PKD del adulto".
El término "autosómico dominante" denota que la mutación o anomalía del gen PKD de uno de los padres es suficiente para adquirir la afección. Los investigadores han descubierto dos mutaciones genéticas distintas que causan la PQRAD. La mayoría de las personas con PQRAD presentan defectos en el gen PK D1, mientras que 1 de cada 6 o 7 personas afectadas posee un gen PK D2 defectuoso.
Los proveedores de atención médica pueden diagnosticar la PKD1 antes, ya que sus síntomas se manifiestan antes, mientras que las personas con PKD1 tienden a experimentar una progresión más rápida hacia la insuficiencia renal en comparación con aquellos con PKD2. Además, la tasa de avance de la PQRAD varía de una persona a otra.
El desarrollo de quistes en los riñones se debe a un defecto genético que dificulta el proceso de crecimiento estándar de ciertas células, lo que lleva a la PQRAD.
La PQRAD es causada por defectos en uno de dos genes distintos.
Los genes que se han visto afectados son:
Aproximadamente el 78% de los casos se atribuyen a PKD1.
Alrededor del 15% de los casos se pueden atribuir a la PKD2.
La PQRAD presenta los mismos síntomas en ambos tipos; sin embargo, pueden parecer más intensos en PKD1.
Si uno de los padres es portador de un gen PKD1 o PKD2 defectuoso, existe un 50% de probabilidad de que su hijo desarrolle ADPKD.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Insuficiencia renal y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Insuficiencia renal:
| rs12917707 | UMOD como gen de predisposición a la insuficiencia renal terminal. |
| rs3814995 | El gen de la nefrina (NPHS1) está asociado al síndrome nefrótico congénito resistente a los esteroides. |
| rs41273726 | La mutación PKHD1 aumenta el riesgo de poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD). |
| rs61277444 | Mayor riesgo de enfermedad renal diabética. |
| rs7562121 | Mayor riesgo de enfermedad renal diabética. |
| rs1989248 | Mayor riesgo de enfermedad renal diabética. |
| rs17319721 | La variante del gen Albuminuria, se asocia con la tasa de aumento de la albuminuria en pacientes diabéticos. |
| rs2467853 | Un locus genético asociado a la puntuación de la función renal y la enfermedad renal crónica. |
| rs4293393 | Una rotura en el gen UMOD como principal gen de predisposición a la insuficiencia renal terminal. El gen afecta directamente a los niveles de uromodulina, a la tasa de filtración glomerular y al aumento del grado de albuminuria. |
| rs11084831 | |
| rs28939695 | |
| rs10409299 | |
| rs4927186 | |
| rs12472051 | |
| rs73017308 | |
| rs36025606 | |
| rs11961816 | |
| rs4977388 | |
| rs141052170 | |
| rs73206603 | |
| rs10404821 | |
| rs12647735 | |
| rs6997279 | |
| rs117897666 | |
| rs76262407 | |
| rs6027504 | |
| rs72809865 | |
| rs56071124 | |
| rs10948668 | |
| rs1321517 | |
| rs2182505 | |
| rs113633432 | |
| rs9296668 | |
| rs2973049 | |
| rs114812377 | |
| rs2216711 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Las venas varicosas presentan un problema generalizado para el que no existen remedios médicos... La endometriosis es una afección frecuente en la que el tejido endometrial crece fuera del útero,... Un trastorno que progresa gradualmente dentro del sistema nervioso se conoce como enfermedad de...
