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Información de SNP rs12917707

RS12917707

Alelo salvaje: GG

UMOD como gen de predisposición a la insuficiencia renal terminal.

El polimorfismo rs12917707 está relacionado con temas como este:

Enfermedad renal Adpkd

El tipo más prevalente de PKD es la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta afección...


Investigaciones y publicaciones:

  19430482   Múltiples loci asociados con índices de función renal y enfermedad renal crónica.

  20222955   Un metanálisis de datos de todo el genoma de cinco aislados europeos revela una asociación de COL22A1, SYT1 y GABRR2 con el nivel de creatinina sérica.

  20347640   Bases genéticas de la enfermedad renal terminal no diabética.

  20383145   Loci genéticos que influyen en la función renal y la enfermedad renal crónica.

  20383146   Nuevos loci asociados con la función renal y la enfermedad renal crónica.

  20686651   Asociación de variantes en UMOD con enfermedad renal crónica y cálculos renales-papel de la edad y enfermedades comórbidas.

  21082022   El estudio de asociación de todo el genoma de los extremos de la presión arterial identifica una variante cercana a la UMOD asociada con la hipertensión.

  21658257   La variante no sinónima Arg265His de SLC2A9 y la gota: evidencia de un efecto específico de la población sobre la gravedad.

  21931561   La asociación genética de rasgos renales entre participantes de ascendencia africana revela nuevos loci para la función renal.

  21980298   Asociación de loci relacionados con eGFR identificados por GWAS con incidentes de ERC y ESRD.

  22044751   Análisis de heredabilidad y asociación de todo el genoma de la acumulación de grasa en los senos renales en el Framingham Heart Study.

  22693617   Asociación de la tasa de filtración glomerular estimada y las concentraciones de uromodulina en orina con variantes raras identificadas mediante secuenciación de la región del gen UMOD.

  22947327   UMOD como gen de susceptibilidad a la enfermedad renal terminal.

  23028791   Múltiples loci asociados con la función renal en afroamericanos.

  23586973   Investigación de loci conocidos de la tasa de filtración glomerular estimada en pacientes con diabetes tipo 2.

  24578125   Las variantes comunes en UMOD se asocian con los niveles de uromodulina en orina: un metanálisis.

  24628133   Factores de riesgo genéticos y clínicos de sobrecarga de líquidos después de una cirugía a corazón abierto.

  25238615   Una variante genética en CERS2 se asocia con la tasa de aumento de la albuminuria en pacientes con diabetes de ONTARGET y TRANSCEND.

  26040415   Búsqueda de secuenciación de próxima generación de variantes del gen de la uromodulina relacionadas con la función renal alterada.

  26776194   GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES RENALES Y LA IMPORTANCIA DE LA DIVERSIDAD EN LA MEDICINA DE PRECISIÓN.

  26831199   Las asociaciones genéticas en 53 loci resaltan tipos de células y vías biológicas relevantes para la función renal.

  28242751   Uromodulina sérica y riesgo de mortalidad en pacientes sometidos a angiografía coronaria.

  28418009   Efecto del genotipo UMOD sobre la supervivencia del injerto a largo plazo después del trasplante de riñón en pacientes tratados con terapia basada en ciclosporina.

  28598953   La uromodulina se asocia con la función cardiorrenal en pacientes con hipertensión y enfermedades cardiovasculares.

  28954491   Análisis de la asociación entre los polimorfismos de un solo nucleótido rs12917707 y rs11864909 en la región del gen de la uromodulina y la enfermedad renal crónica: un estudio familiar.

  29124443   Identificación de CDC42BPG como un nuevo locus de susceptibilidad a la hiperuricemia en una población japonesa.

  31231424   Estudios genéticos y epigenéticos en la enfermedad renal diabética.

  34634361   Aleatorización mendeliana para evaluar la causalidad entre la uromodulina, la presión arterial y la enfermedad renal crónica.

  34869624   Asociaciones de uromodulina sérica y sus variantes genéticas con la presión arterial y la hipertensión en adultos chinos.

  36009383   Efectos independientes de la función renal y la salida de colesterol sobre la mortalidad cardiovascular.

¿Las venas varicosas son genéticas?

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Un trastorno que progresa gradualmente dentro del sistema nervioso se conoce como enfermedad de...

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