Alelo salvaje: GG
UMOD como gen de predisposición a la insuficiencia renal terminal.
El polimorfismo rs12917707 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
19430482 Múltiples loci asociados con índices de función renal y enfermedad renal crónica.
20222955 Un metanálisis de datos de todo el genoma de cinco aislados europeos revela una asociación de COL22A1, SYT1 y GABRR2 con el nivel de creatinina sérica.
20347640 Bases genéticas de la enfermedad renal terminal no diabética.
20383145 Loci genéticos que influyen en la función renal y la enfermedad renal crónica.
20383146 Nuevos loci asociados con la función renal y la enfermedad renal crónica.
20686651 Asociación de variantes en UMOD con enfermedad renal crónica y cálculos renales-papel de la edad y enfermedades comórbidas.
21082022 El estudio de asociación de todo el genoma de los extremos de la presión arterial identifica una variante cercana a la UMOD asociada con la hipertensión.
21658257 La variante no sinónima Arg265His de SLC2A9 y la gota: evidencia de un efecto específico de la población sobre la gravedad.
21931561 La asociación genética de rasgos renales entre participantes de ascendencia africana revela nuevos loci para la función renal.
21980298 Asociación de loci relacionados con eGFR identificados por GWAS con incidentes de ERC y ESRD.
22044751 Análisis de heredabilidad y asociación de todo el genoma de la acumulación de grasa en los senos renales en el Framingham Heart Study.
22693617 Asociación de la tasa de filtración glomerular estimada y las concentraciones de uromodulina en orina con variantes raras identificadas mediante secuenciación de la región del gen UMOD.
22947327 UMOD como gen de susceptibilidad a la enfermedad renal terminal.
23028791 Múltiples loci asociados con la función renal en afroamericanos.
23586973 Investigación de loci conocidos de la tasa de filtración glomerular estimada en pacientes con diabetes tipo 2.
24578125 Las variantes comunes en UMOD se asocian con los niveles de uromodulina en orina: un metanálisis.
24628133 Factores de riesgo genéticos y clínicos de sobrecarga de líquidos después de una cirugía a corazón abierto.
25238615 Una variante genética en CERS2 se asocia con la tasa de aumento de la albuminuria en pacientes con diabetes de ONTARGET y TRANSCEND.
26040415 Búsqueda de secuenciación de próxima generación de variantes del gen de la uromodulina relacionadas con la función renal alterada.
26776194 GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES RENALES Y LA IMPORTANCIA DE LA DIVERSIDAD EN LA MEDICINA DE PRECISIÓN.
26831199 Las asociaciones genéticas en 53 loci resaltan tipos de células y vías biológicas relevantes para la función renal.
28242751 Uromodulina sérica y riesgo de mortalidad en pacientes sometidos a angiografía coronaria.
28418009 Efecto del genotipo UMOD sobre la supervivencia del injerto a largo plazo después del trasplante de riñón en pacientes tratados con terapia basada en ciclosporina.
28598953 La uromodulina se asocia con la función cardiorrenal en pacientes con hipertensión y enfermedades cardiovasculares.
28954491 Análisis de la asociación entre los polimorfismos de un solo nucleótido rs12917707 y rs11864909 en la región del gen de la uromodulina y la enfermedad renal crónica: un estudio familiar.
29124443 Identificación de CDC42BPG como un nuevo locus de susceptibilidad a la hiperuricemia en una población japonesa.
31231424 Estudios genéticos y epigenéticos en la enfermedad renal diabética.
34634361 Aleatorización mendeliana para evaluar la causalidad entre la uromodulina, la presión arterial y la enfermedad renal crónica.
34869624 Asociaciones de uromodulina sérica y sus variantes genéticas con la presión arterial y la hipertensión en adultos chinos.
36009383 Efectos independientes de la función renal y la salida de colesterol sobre la mortalidad cardiovascular.