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Informations sur les SNP rs12917707

RS12917707

Allèle normal: GG

UMOD comme gène de prédisposition à l'insuffisance rénale terminale.

Le polymorphisme rs12917707 est lié à des sujets comme celui-ci:

Maladie rénale Adpkd

Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)....


Recherche et publications:

  19430482   Locus multiples associés à des indices de fonction rénale et de maladie rénale chronique.

  20222955   Une méta-analyse des données pangénomiques de cinq isolats européens révèle une association de COL22A1, SYT1 et GABRR2 avec le taux de créatinine sérique.

  20347640   Bases génétiques de l’insuffisance rénale terminale non diabétique.

  20383145   Lieux génétiques influençant la fonction rénale et la maladie rénale chronique.

  20383146   Nouveaux loci associés à la fonction rénale et à la maladie rénale chronique.

  20686651   Association des variantes à l'UMOD avec la maladie rénale chronique et les calculs rénaux-rôle de l'âge et des maladies comorbides.

  21082022   Une étude d'association à l'échelle du génome des extrêmes de pression artérielle identifie une variante proche de l'UMOD associée à l'hypertension.

  21658257   Variante Arg265His non synonyme SLC2A9 et goutte : preuve d'un effet spécifique à la population sur la gravité.

  21931561   L'association génétique des traits rénaux chez les participants d'ascendance africaine révèle de nouveaux loci pour la fonction rénale.

  21980298   Association de locus liés au DFGe identifiés par GWAS avec un incident CKD et ESRD

  22044751   Analyse de l'héritabilité et de l'association à l'échelle du génome de l'accumulation de graisse dans les sinus rénaux dans la Framingham Heart Study.

  22693617   Association du débit de filtration glomérulaire estimé et des concentrations urinaires d'uromoduline avec des variantes rares identifiées par le séquençage de la région du gène UMOD.

  22947327   UMOD comme gène de susceptibilité à l’insuffisance rénale terminale.

  23028791   Plusieurs loci associés à la fonction rénale chez les Afro-Américains.

  23586973   Enquête sur les loci de débit de filtration glomérulaire estimés connus chez les patients atteints de diabète de type 2.

  24578125   Les variantes courantes de l'UMOD sont associées aux niveaux d'uromoduline urinaire : une méta-analyse.

  24628133   Facteurs de risque génétiques et cliniques de surcharge liquidienne après une chirurgie à cœur ouvert.

  25238615   Une variante du gène CERS2 est associée au taux d'augmentation de l'albuminurie chez les patients diabétiques d'ONTARGET et TRANSCEND.

  26040415   Recherche de séquençage de nouvelle génération de variantes du gène de l'uromoduline liées à une insuffisance rénale.

  26776194   GÉNÉTIQUE DES MALADIES RÉNALES ET IMPORTANCE DE LA DIVERSITÉ EN MÉDECINE DE PRÉCISION

  26831199   Les associations génétiques au niveau de 53 loci mettent en évidence les types de cellules et les voies biologiques pertinentes pour la fonction rénale.

  28242751   Uromoduline sérique et risque de mortalité chez les patients subissant une angiographie coronarienne.

  28418009   Effet du génotype UMOD sur la survie à long terme du greffon après transplantation rénale chez les patients traités par traitement à base de cyclosporine.

  28598953   L'uromoduline est associée à la fonction cardiorénale chez les patients souffrant d'hypertension et de maladies cardiovasculaires.

  28954491   Analyse de l'association entre les polymorphismes mononucléotidiques rs12917707 et rs11864909 dans la région du gène de l'uromoduline et la maladie rénale chronique - une étude familiale.

  29124443   Identification de CDC42BPG comme nouveau locus de susceptibilité à l'hyperuricémie dans une population japonaise.

  31231424   Études génétiques et épigénétiques sur la maladie rénale diabétique.

  34634361   Randomisation mendélienne pour évaluer la causalité entre l'uromoduline, la tension artérielle et la maladie rénale chronique.

  34869624   Associations de l'uromoduline sérique et de ses variantes génétiques avec la pression artérielle et l'hypertension chez les adultes chinois.

  36009383   Effets indépendants de la fonction rénale et de l'efflux de cholestérol sur la mortalité cardiovasculaire.

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