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Informazioni sugli SNP rs12917707

RS12917707

Allele normale: GG

UMOD come gene di predisposizione per l'insufficienza renale terminale.

Il polimorfismo rs12917707 è correlato ad argomenti come questo:

Malattia renale adpkd

Il tipo più diffuso di PKD è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questa...


Ricerca e pubblicazioni:

  19430482   Loci multipli associati a indici di funzionalità renale e malattia renale cronica.

  20222955   Una meta-analisi dei dati sull’intero genoma di cinque isolati europei rivela un’associazione di COL22A1, SYT1 e GABRR2 con il livello di creatinina sierica.

  20347640   Basi genetiche della malattia renale allo stadio terminale non diabetica.

  20383145   Loci genetici che influenzano la funzione renale e la malattia renale cronica.

  20383146   Nuovi loci associati alla funzionalità renale e alla malattia renale cronica.

  20686651   Associazione delle varianti dell'UMOD con la malattia renale cronica e i calcoli renali: ruolo dell'età e malattie in comorbidità.

  21082022   Lo studio di associazione sull'intero genoma degli estremi della pressione sanguigna identifica la variante vicino all'UMOD associata all'ipertensione.

  21658257   La variante Arg265His non sinonimo di SLC2A9 e la gotta: evidenza di un effetto specifico della popolazione sulla gravità.

  21931561   L'associazione genetica per i tratti renali tra i partecipanti di origine africana rivela nuovi loci per la funzione renale.

  21980298   Associazione di loci correlati a eGFR identificati da GWAS con l'incidente CKD e ESRD.

  22044751   Ereditarietà e analisi di associazione su tutto il genoma dell'accumulo di grasso nel seno renale nel Framingham Heart Study.

  22693617   Associazione della velocità di filtrazione glomerulare stimata e delle concentrazioni di uromodulina urinaria con varianti rare identificate dal sequenziamento della regione del gene UMOD.

  22947327   UMOD come gene di suscettibilità per la malattia renale allo stadio terminale.

  23028791   Loci multipli associati alla funzione renale negli afroamericani.

  23586973   Indagine sui loci della velocità di filtrazione glomerulare stimata nota in pazienti con diabete di tipo 2.

  24578125   Varianti comuni nell'UMOD si associano ai livelli di uromodulina urinaria: una meta-analisi.

  24628133   Fattori di rischio genetici e clinici per sovraccarico di liquidi dopo intervento chirurgico a cuore aperto.

  25238615   Una variante genetica in CERS2 è associata al tasso di aumento dell'albuminuria nei pazienti con diabete da ONTARGET e TRANSCEND.

  26040415   Ricerca di sequenziamento di nuova generazione per varianti del gene dell'uromodulina correlate alla funzionalità renale compromessa.

  26776194   LA GENETICA DELLE MALATTIE RENALI E L'IMPORTANZA DELLA DIVERSITÀ NELLA MEDICINA DI PRECISIONE.

  26831199   Le associazioni genetiche in 53 loci evidenziano tipi di cellule e percorsi biologici rilevanti per la funzione renale.

  28242751   Uromodulina sierica e rischio di mortalità nei pazienti sottoposti ad angiografia coronarica.

  28418009   Effetto del genotipo UMOD sulla sopravvivenza a lungo termine del trapianto dopo trapianto di rene in pazienti trattati con terapia a base di ciclosporina.

  28598953   L'uromodulina si associa alla funzione cardiorenale nei pazienti con ipertensione e malattie cardiovascolari.

  28954491   Analisi dell'associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide rs12917707 e rs11864909 nella regione del gene dell'uromodulina e malattia renale cronica - uno studio familiare.

  29124443   Identificazione di CDC42BPG come un nuovo locus di suscettibilità all'iperuricemia in una popolazione giapponese.

  31231424   Studi genetici ed epigenetici nella malattia renale diabetica.

  34634361   Randomizzazione mendeliana per valutare la causalità tra uromodulina, pressione arteriosa e malattia renale cronica.

  34869624   Associazioni di uromodulina sierica e sue varianti genetiche con pressione sanguigna e ipertensione negli adulti cinesi.

  36009383   Effetti indipendenti della funzione renale e dell'efflusso di colesterolo sulla mortalità cardiovascolare.

Le vene varicose sono genetiche

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