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SNP-Informationen rs12917707

RS12917707

Normales Allel: GG

UMOD als Prädispositionsgen für terminales Nierenversagen.

Polymorphismus rs12917707 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Adpkd-Nierenerkrankung

Die häufigste Form der PKD ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)....


Forschung und Veröffentlichungen:

  19430482   Mehrere Loci, die mit Indikatoren für Nierenfunktion und chronischer Nierenerkrankung assoziiert sind.

  20222955   Eine Metaanalyse genomweiter Daten von fünf europäischen Isolaten zeigt einen Zusammenhang von COL22A1, SYT1 und GABRR2 mit dem Serumkreatininspiegel.

  20347640   Genetische Grundlagen nichtdiabetischer Nierenerkrankungen im Endstadium.

  20383145   Genetische Loci, die die Nierenfunktion und chronische Nierenerkrankungen beeinflussen.

  20383146   Neue Loci im Zusammenhang mit Nierenfunktion und chronischer Nierenerkrankung.

  20686651   Zusammenhang von Varianten an der UMOD mit chronischer Nierenerkrankung und Nierensteinen – Rolle des Alters und komorbider Erkrankungen.

  21082022   Genomweite Assoziationsstudie zu Blutdruckextremen identifiziert Varianten in der Nähe von UMOD, die mit Bluthochdruck assoziiert sind.

  21658257   Die SLC2A9-nicht-synonyme Arg265His-Variante und Gicht: Hinweise auf einen bevölkerungsspezifischen Effekt auf den Schweregrad.

  21931561   Genetische Assoziationen für Nierenmerkmale bei Teilnehmern afrikanischer Abstammung offenbaren neue Orte für die Nierenfunktion.

  21980298   Assoziation von durch GWAS identifizierten eGFR-bezogenen Loci mit CKD- und ESRD-Vorfällen.

  22044751   Heritabilität und genomweite Assoziationsanalyse der Fettansammlung in den Nierennebenhöhlen in der Framingham Heart Study.

  22693617   Zusammenhang zwischen der geschätzten glomerulären Filtrationsrate und den Uromodulin-Konzentrationen im Urin mit seltenen Varianten, die durch Sequenzierung der UMOD-Genregion identifiziert wurden.

  22947327   UMOD als Anfälligkeitsgen für Nierenerkrankungen im Endstadium.

  23028791   Mehrere Loci im Zusammenhang mit der Nierenfunktion bei Afroamerikanern.

  23586973   Untersuchung bekannter geschätzter glomerulärer Filtrationsratenorte bei Patienten mit Typ-2-Diabetes.

  24578125   Häufige Varianten von UMOD hängen mit dem Uromodulinspiegel im Urin zusammen: eine Metaanalyse.

  24628133   Genetische und klinische Risikofaktoren für eine Flüssigkeitsüberladung nach einer Operation am offenen Herzen.

  25238615   Eine Genvariante in CERS2 ist mit der Anstiegsrate der Albuminurie bei Patienten mit Diabetes aus ONTARGET und TRANSCEND verbunden.

  26040415   Sequenzierungssuche der nächsten Generation nach Uromodulin-Genvarianten im Zusammenhang mit eingeschränkter Nierenfunktion.

  26776194   Genetik von Nierenerkrankungen und die Bedeutung der Vielfalt in der Präzisionsmedizin.

  26831199   Genetische Assoziationen an 53 Loci heben Zelltypen und biologische Wege hervor, die für die Nierenfunktion relevant sind.

  28242751   Serum-Uromodulin und Mortalitätsrisiko bei Patienten, die sich einer Koronarangiographie unterziehen.

  28418009   Einfluss des UMOD-Genotyps auf das langfristige Transplantatüberleben nach Nierentransplantation bei Patienten, die mit einer Therapie auf Cyclosporinbasis behandelt wurden.

  28598953   Uromodulin ist mit der kardiorenalen Funktion bei Patienten mit Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden.

  28954491   Analyse des Zusammenhangs zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen rs12917707 und rs11864909 im Bereich des Uromodulin-Gens und chronischer Nierenerkrankung – eine familienbasierte Studie.

  29124443   Identifizierung von CDC42BPG als neuartiger Anfälligkeitsort für Hyperurikämie in einer japanischen Bevölkerung.

  31231424   Genetische und epigenetische Studien bei diabetischer Nierenerkrankung.

  34634361   Mendelsche Randomisierung zur Beurteilung der Kausalität zwischen Uromodulin, Blutdruck und chronischer Nierenerkrankung.

  34869624   Assoziationen von Serum-Uromodulin und seinen genetischen Varianten mit Blutdruck und Bluthochdruck bei chinesischen Erwachsenen.

  36009383   Unabhängige Auswirkungen der Nierenfunktion und des Cholesterinausflusses auf die kardiovaskuläre Mortalität.

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