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Le glaucome primitif à angle ouvert héréditaire est le type de glaucome le plus répandu. Si l’un des membres de votre famille immédiate souffre de cette maladie, vous êtes plus susceptible que les autres. Le facteur de risque de développer un glaucome est amplifié quatre à neuf fois en cas d'antécédents familiaux positifs.
On sait que le glaucome congénital primitif, identifié chez les nourrissons, peut être attribué à des mutations trouvées dans les gènes CYP1B1 ou LTBP2. D'autres gènes tels que MYOC, FOXC1 et COL1A ont également été associés à ce type de glaucome. Hérité selon un modèle « autosomique récessif » dans lequel les deux parents sont porteurs de la mutation mais ne souffrent d'aucun symptôme ; leur progéniture peut potentiellement acquérir deux copies de la mutation les conduisant au développement d'un glaucome. Pour repérer les signes de glaucome congénital chez votre tout-petit ou votre nourrisson, recherchez des indications telles que des larmoiements constants, des réactions excessives à l'exposition à la lumière, des clignements plus fréquents, rendant la visibilité floue en raison de la nébulosité de la cornée - une couverture extérieure transparente sur le contour de nos yeux.
Des efforts de recherche sont toujours en cours pour dévoiler de nouvelles mutations responsables du glaucome congénital primaire. Récemment, une étude a découvert que la mutation du gène de la thrombospondine 1 (THBS1) est responsable de la maladie dans trois familles non apparentées appartenant à des origines ethniques différentes. Les scientifiques ont déterminé que cette altération génétique entraîne une accumulation anormale de protéine thrombospondine dans les cellules constituant le système de drainage.
Le glaucome développemental est un autre type de glaucome infantile qui peut être lié à des mutations dans les gènes participant au processus de développement de l'œil. Les enfants diagnostiqués avec cette forme peuvent présenter des irrégularités affectant à la fois la région oculaire antérieure et les mécanismes liés au drainage du liquide de leurs yeux. Certains facteurs génétiques associés au glaucome développemental sont notamment PITX2, PAX6 et FOXC1.
La transmission des mutations de ces gènes suit un modèle « autosomique dominant », dans lequel le glaucome peut être apparent même si une seule copie du gène muté est héritée. Ainsi, jusqu’à 50 % des enfants d’une famille peuvent être touchés par cette pathologie.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Glaucome et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Glaucome:
| rs7830 | Une variante du gène de l'oxyde nitrique synthase endothéliale NOS3 est associée au glaucome normal et au glaucome à haute pression. |
| rs10916 | Association de l'haplotype CYP1B1 avec le glaucome primaire à angle ouvert. |
| rs162562 | Association de l'haplotype CYP1B1 avec le glaucome primaire à angle ouvert. |
| rs235913 | Association du gène MYOC avec le glaucome primaire à angle fermé. |
| rs284489 | La variante commune est associée à une susceptibilité accrue à la dégénérescence du nerf optique dans le glaucome. |
| rs523096 | Le polymorphisme CDKN2B est associé au glaucome primaire à angle ouvert (POUG). |
| rs604864 | |
| rs735860 | Le polymorphisme CDKN2B est associé au glaucome primaire à angle ouvert (POUG). |
| rs862037 | |
| rs893817 | |
| rs893818 | Le polymorphisme du gène LOXL1, un polymorphisme candidat pour le glaucome exfoliatif, est également associé au risque de développer un glaucome primaire à angle ouvert. |
| rs1048661 | La variante du gène LOXL1 est associée au glaucome primaire à angle ouvert et au glaucome primaire à angle fermé, au glaucome exfoliatif et à la cataracte. |
| rs1056836 | Variante de mutation du CYP1B1 associée au glaucome congénital primaire à angle ouvert. |
| rs1440101 | |
| rs1536482 | Rupture liée à l'épaisseur de la cornée centrale de l'œil et au kératocône. |
| rs2028377 | |
| rs2070744 | |
| rs2157719 | Le polymorphisme CDKN2B est associé au glaucome primaire à angle ouvert (POUG). |
| rs2165241 | Une variante de séquence d'ADN dans le gène LOXL1 est associée au glaucome pseudo-exfoliatif. |
| rs2244380 | Les variantes de codage de la myociline et de l'optineurine augmentent le risque de glaucome primaire. |
| rs2304721 | Effet du polymorphisme du gène LOXL1 dans le syndrome exfoliatif et le glaucome exfoliatif. |
| rs3132306 | |
| rs3213787 | Le polymorphisme CDKN2B est associé au glaucome primaire à angle ouvert (POUG). |
| rs3825942 | Une variante de séquence d'ADN dans le gène LOXL1 est associée au glaucome pseudo-exfoliatif. |
| rs4297993 | |
| rs4656461 | Variants génétiques du gène TMCO1 associés au glaucome à haute tension et au glaucome à tension normale, et caractérisation de la protéine dans l'œil. |
| rs4886776 | Le polymorphisme du gène LOXL1, un polymorphisme candidat pour le glaucome exfoliatif, est également associé au risque de développer un glaucome primaire à angle ouvert. |
| rs4977756 | Le polymorphisme CDKN2B est associé au glaucome primaire à angle ouvert (POUG). |
| rs7037117 | Le polymorphisme du gène du récepteur Toll est associé au glaucome normotensif. |
| rs7095146 | |
| rs7555523 | Une variante génétique associée à des risques différents de développer un glaucome à haute tension et un glaucome à tension normale. |
| rs7865618 | Une variante commune sur le chromosome 9p21 est associée au glaucome à tension normale. |
| rs7961361 | |
| rs8014087 | |
| rs8041685 | |
| rs10483727 | Le variant commun GRCh38 est associé à une susceptibilité accrue à la dégénérescence du nerf optique (association avec le rapport vertical entre le calice et le disque optique) dans le glaucome. |
| rs10796028 | |
| rs11101190 | |
| rs12940030 | |
| rs16958445 | Rupture du gène TBC1D21 associée au glaucome exfoliant. |
| rs17373884 | |
| rs17512962 | |
| rs17784350 | |
| rs28936694 | CYP1B1, un gène modificateur potentiel : hérédité digénique du glaucome à angle ouvert à début précoce. |
| rs59072263 | Variante du gène ICA1 en tant que locus de la sensibilité à la pression intraoculaire et de la susceptibilité au glaucome. |
| rs72549382 | |
| rs113695387 | |
| rs150936840 | |