Allèle normal: GG
Rupture liée à l'épaisseur de la cornée centrale de l'œil et au kératocône.
Le polymorphisme rs1536482 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
20719862 Les nouveaux locus associés à l'épaisseur centrale de la cornée incluent COL5A1, AKAP13 et AVGR8
22605921 Étude d'association à l'échelle du génome du risque primaire de glaucome à angle ouvert et des traits quantitatifs
23291589 Les analyses d'association à l'échelle du génome identifient plusieurs loci associés à l'épaisseur centrale de la cornée et au kératocône
23513063 L'association génétique des variantes de COL5A1 chez les patients atteints de kératocône suggère un lien complexe entre l'amincissement de la cornée et le kératocône
24265017 Évaluation de l'association entre le kératocône et les gènes de l'épaisseur cornéenne dans une population australienne indépendante
25254113 Génétique du kératocône : où en sommes-nous ?
26690118 Une revue mise à jour sur la génétique du glaucome primitif à angle ouvert.
27350955 Génétique dans le kératocône : où en sommes-nous ?
28207827 Réplication des associations SNP avec le kératocône dans une cohorte tchèque.
28676647 Associations génétiques pour le kératocône : une revue systématique et une méta-analyse.
29760442 L’analyse d’associations croisées à l’échelle du génome de l’épaisseur de la cornée renforce le lien entre les maladies oculaires complexes et mendéliennes.
30816092 Recherche de marqueurs génétiques pour un diagnostic précis du kératocône.
34625056 Les variantes rares d'un seul nucléotide du promoteur COL5A1 ne jouent pas de rôle majeur dans la susceptibilité au kératocône associée à rs1536482