Allèle normal: GG
Rupture liée à l'épaisseur de la cornée centrale de l'œil et au kératocône.
Le polymorphisme rs1536482 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
20719862 Les nouveaux locus associés à l'épaisseur centrale de la cornée incluent COL5A1, AKAP13 et AVGR8.
25254113 Génétique du kératocône : où en sommes-nous ?
26690118 Une revue mise à jour sur la génétique du glaucome primitif à angle ouvert.
27350955 Génétique dans le kératocône : où en sommes-nous ?
28207827 Réplication des associations SNP avec le kératocône dans une cohorte tchèque.
28676647 Associations génétiques pour le kératocône : une revue systématique et une méta-analyse.
30816092 Recherche de marqueurs génétiques pour un diagnostic précis du kératocône.