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Informations sur les SNP rs1536482

RS1536482

Allèle normal: GG

Rupture liée à l'épaisseur de la cornée centrale de l'œil et au kératocône.

Le polymorphisme rs1536482 est lié à des sujets comme celui-ci:

Le glaucome est-il héréditaire

Le glaucome primitif à angle ouvert héréditaire est le type de glaucome le plus répandu. Si l’un...


Recherche et publications:

  20719862   Les nouveaux locus associés à l'épaisseur centrale de la cornée incluent COL5A1, AKAP13 et AVGR8.

  22605921   Étude d'association à l'échelle du génome du risque primaire de glaucome à angle ouvert et des traits quantitatifs.

  23291589   Les analyses d'association à l'échelle du génome identifient plusieurs locus associés à l'épaisseur cornéenne centrale et au kératocône.

  23513063   L'association génétique des variantes de COL5A1 chez les patients atteints de kératocône suggère un lien complexe entre l'amincissement de la cornée et le kératocône.

  24265017   Évaluation de l'association entre le kératocône et les gènes de l'épaisseur cornéenne dans une population australienne indépendante.

  25254113   Génétique du kératocône : où en sommes-nous ?

  26690118   Une revue mise à jour sur la génétique du glaucome primitif à angle ouvert.

  27350955   Génétique dans le kératocône : où en sommes-nous ?

  28207827   Réplication des associations SNP avec le kératocône dans une cohorte tchèque.

  28676647   Associations génétiques pour le kératocône : une revue systématique et une méta-analyse.

  29760442   L’analyse d’associations croisées à l’échelle du génome de l’épaisseur de la cornée renforce le lien entre les maladies oculaires complexes et mendéliennes.

  30816092   Recherche de marqueurs génétiques pour un diagnostic précis du kératocône.

  34625056   Les rares variants mononucléotidiques du promoteur COL5A1 ne jouent pas de rôle majeur dans la susceptibilité au kératocône associée à rs1536482

Maladie rénale Adpkd

Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)....

Les varices sont-elles génétiques

Les varices présentent un problème omniprésent pour lequel il n’existe aucun remède médical...

Gènes de l'endométriose

L'endométriose est une maladie répandue dans laquelle le tissu endométrial se développe en dehors...

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