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Información de SNP rs1536482

RS1536482

Alelo salvaje: GG

Una rotura asociada al grosor del centro de la córnea del ojo y al queratocono.

El polimorfismo rs1536482 está relacionado con temas como este:

El glaucoma es hereditario

El glaucoma primario hereditario de ángulo abierto es el tipo predominante de glaucoma. Si alguno...


Investigaciones y publicaciones:

  20719862   Los nuevos loci asociados con el espesor central de la córnea incluyen COL5A1, AKAP13 y AVGR8.

  22605921   Estudio de asociación de todo el genoma del riesgo de glaucoma primario de ángulo abierto y rasgos cuantitativos.

  23291589   Los análisis de asociación de todo el genoma identifican múltiples loci asociados con el grosor corneal central y el queratocono.

  23513063   La asociación genética de las variantes de COL5A1 en pacientes con queratocono sugiere una conexión compleja entre el adelgazamiento corneal y el queratocono.

  24265017   Evaluación de la asociación entre el queratocono y los genes del grosor de la córnea en una población australiana independiente.

  25254113   Genética del queratocono: ¿dónde nos encontramos?

  26690118   Una revisión actualizada sobre la genética del glaucoma primario de ángulo abierto.

  27350955   Genética en Queratocono: ¿dónde estamos?

  28207827   Replicación de asociaciones de SNP con queratocono en una cohorte checa.

  28676647   Asociaciones genéticas para el queratocono: una revisión sistemática y un metanálisis.

  29760442   El análisis de asociación de todo el genoma de ascendencia cruzada del grosor de la córnea fortalece el vínculo entre las enfermedades oculares complejas y mendelianas.

  30816092   Búsqueda de marcadores genéticos para el diagnóstico preciso del queratocono.

  34625056   Las variantes raras de un solo nucleótido en el promotor COL5A1 no desempeñan un papel importante en la susceptibilidad al queratocono asociada con rs1536482.

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