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Informazioni sugli SNP rs1536482

RS1536482

Allele normale: GG

Una rottura associata allo spessore del centro della cornea dell'occhio e al cheratocono.

Il polimorfismo rs1536482 è correlato ad argomenti come questo:

Il glaucoma è ereditario

Il glaucoma primario ereditario ad angolo aperto è la forma prevalente di glaucoma. Se qualcuno dei...


Ricerca e pubblicazioni:

  20719862   Nuovi loci associati allo spessore centrale della cornea includono COL5A1, AKAP13 e AVGR8.

  22605921   Studio di associazione sull’intero genoma del rischio di glaucoma primario ad angolo aperto e tratti quantitativi.

  23291589   Le analisi di associazione sull'intero genoma identificano più loci associati allo spessore corneale centrale e al cheratocono.

  23513063   L'associazione genetica delle varianti COL5A1 nei pazienti con cheratocono suggerisce una connessione complessa tra assottigliamento corneale e cheratocono.

  24265017   Valutazione dell'associazione tra cheratocono e geni dello spessore corneale in una popolazione australiana indipendente.

  25254113   Genetica del cheratocono: a che punto siamo?

  26690118   Una revisione aggiornata sulla genetica del glaucoma primario ad angolo aperto.

  27350955   La genetica nel cheratocono: a che punto siamo?

  28207827   Replica delle associazioni SNP con cheratocono in una coorte ceca.

  28676647   Associazioni genetiche per il cheratocono: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  29760442   L’analisi dell’associazione tra antenati e tutto il genoma dello spessore corneale rafforza il legame tra le malattie oculari complesse e quelle mendeliane.

  30816092   [Ricerca di marcatori genetici per una diagnosi precisa del cheratocono].

  34625056   Rare varianti a singolo nucleotide nel promotore COL5A1 non svolgono un ruolo importante nella suscettibilità del cheratocono associata a rs1536482.

Malattia renale adpkd

Il tipo più diffuso di PKD è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questa...

Le vene varicose sono genetiche

Le vene varicose rappresentano un problema diffuso per il quale non esistono rimedi medici...

Geni dell'endometriosi

L’endometriosi è una condizione prevalente in cui il tessuto endometriale cresce al di fuori...

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