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SNP-Informationen rs1536482

RS1536482

Normales Allel: GG

Brüche in Verbindung mit der Dicke der zentralen Hornhaut des Auges und Keratokonus.

Polymorphismus rs1536482 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Das Glaukom ist erblich bedingt

Das hereditäre primäre Offenwinkelglaukom ist die vorherrschende Form des Glaukoms. Wenn eines...


Forschung und Veröffentlichungen:

  20719862   Zu den neuen Loci, die mit der Dicke der zentralen Hornhaut assoziiert sind, gehören COL5A1, AKAP13 und AVGR8.

  22605921   Genomweite Assoziationsstudie zum primären Offenwinkelglaukomrisiko und zu quantitativen Merkmalen.

  23291589   Genomweite Assoziationsanalysen identifizieren mehrere Loci, die mit der zentralen Hornhautdicke und dem Keratokonus assoziiert sind.

  23513063   Die genetische Assoziation von COL5A1-Varianten bei Keratokonus-Patienten legt einen komplexen Zusammenhang zwischen Hornhautverdünnung und Keratokonus nahe.

  24265017   Bewertung des Zusammenhangs zwischen Keratokonus und den Genen für die Hornhautdicke in einer unabhängigen australischen Population.

  25254113   Genetik des Keratokonus: Wo stehen wir?

  26690118   Eine aktualisierte Übersicht über die Genetik des primären Offenwinkelglaukoms.

  27350955   Genetik bei Keratokonus: Wo stehen wir?

  28207827   Replikation von SNP-Assoziationen mit Keratokonus in einer tschechischen Kohorte.

  28676647   Genetische Assoziationen für Keratokonus: eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  29760442   Abstammungsübergreifende genomweite Assoziationsanalyse der Hornhautdicke stärkt Zusammenhang zwischen komplexen und Mendelschen Augenkrankheiten.

  30816092   [Suche nach genetischen Markern zur präzisen Diagnostik des Keratokonus].

  34625056   Seltene Einzelnukleotidvarianten im COL5A1-Promotor spielen keine große Rolle bei der Keratokonus-Anfälligkeit im Zusammenhang mit rs1536482.

Adpkd-Nierenerkrankung

Die häufigste Form der PKD ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)....

Sind Krampfadern genetisch bedingt?

Krampfadern stellen ein allgegenwärtiges Problem dar, für das es keine anerkannten medizinischen...

Endometriose-Gene

Endometriose ist eine weit verbreitete Erkrankung, bei der Endometriumgewebe außerhalb der...

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