Das Glaukom ist erblich bedingt
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Das hereditäre primäre Offenwinkelglaukom ist die vorherrschende Form des Glaukoms. Wenn eines Ihrer unmittelbaren Familienmitglieder an dieser Erkrankung leidet, sind Sie anfälliger als andere Personen. Der Risikofaktor für die Entwicklung eines Glaukoms erhöht sich bei einer positiven Familienanamnese um das Vier- bis Neunfache.
Es ist bekannt, dass das primäre angeborene Glaukom, das bei Säuglingen auftritt, auf Mutationen in den Genen CYP1B1 oder LTBP2 zurückzuführen ist. Andere Genetiken wie MYOC, FOXC1 und COL1A wurden ebenfalls mit dieser Art von Glaukom in Verbindung gebracht. Wird durch ein „autosomal-rezessives“ Muster vererbt, bei dem beide Elternteile die Mutation tragen, aber an keinen Symptomen leiden; Ihre Nachkommen können möglicherweise zwei Kopien der Mutation erwerben, was dazu führt, dass sie ein Glaukom entwickeln. Um Anzeichen eines angeborenen Glaukoms bei Ihrem Kleinkind oder Kleinkind zu erkennen, achten Sie auf Anzeichen wie ständig tränende Augen, übermäßige Reaktion auf Lichteinwirkung, mehrmaliges Blinzeln, wodurch die Sicht aufgrund der Trübung der Hornhaut – einer durchsichtigen äußeren Abdeckung unserer Augenpartie – völlig verschwommen ist.
Es sind noch Forschungsbemühungen im Gange, um neue Mutationen aufzudecken, die ein primäres angeborenes Glaukom verursachen. Kürzlich wurde in einer Studie herausgefunden, dass die Mutation des Thrombospondin-1-Gens (THBS1) für die Erkrankung in drei nicht verwandten Familien mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund verantwortlich ist. Wissenschaftler stellten fest, dass diese genetische Veränderung zu einer abnormalen Ansammlung des Thrombospondin-Proteins in den Zellen führt, die das Drainagesystem bilden.
Das Entwicklungsglaukom ist eine andere Form des Glaukoms im Kindesalter, das mit Mutationen in Genen in Verbindung gebracht werden kann, die am Entwicklungsprozess des Auges beteiligt sind. Bei Kindern, bei denen diese Form diagnostiziert wird, können Unregelmäßigkeiten auftreten, die sich sowohl auf die vordere Augenregion als auch auf die Mechanismen auswirken, die mit dem Flüssigkeitsabfluss aus den Augen verbunden sind. Einige genetische Faktoren, die mit dem Entwicklungsglaukom assoziiert sind, sind insbesondere PITX2, PAX6 und FOXC1.
Die Vererbung von Mutationen in diesen Genen folgt einem „autosomal-dominanten“ Muster, bei dem das Glaukom auch dann auftreten kann, wenn nur eine Kopie des mutierten Gens vererbt wird. Infolgedessen können bis zu 50 % der Kinder innerhalb einer Familie von dieser Erkrankung betroffen sein.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Glaukom zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Glaukom:
| rs7037117 | Toll-like-Rezeptor-Gen-Polymorphismus ist mit normotensivem Glaukom assoziiert. |
| rs1048661 | Die LOXL1-Genvariante wird mit primärem Offenwinkel- und primärem Engwinkelglaukom, Exfoliativglaukom und Katarakten in Verbindung gebracht. |
| rs284489 | Die gemeinsame Variante ist mit einer erhöhten Anfälligkeit für eine Degeneration des Sehnervs bei Glaukom verbunden. |
| rs10483727 | Die gemeinsame Variante GRCh38 wird mit einer erhöhten Anfälligkeit für eine Degeneration des Sehnervs (Assoziation mit dem vertikalen Verhältnis von Kelch zu Sehnervenkopf) bei Glaukom in Verbindung gebracht. |
| rs735860 | Der CDKN2B-Polymorphismus wird mit dem primären Offenwinkelglaukom (POUG) in Verbindung gebracht. |
| rs3213787 | Der CDKN2B-Polymorphismus wird mit dem primären Offenwinkelglaukom (POUG) in Verbindung gebracht. |
| rs4977756 | Der CDKN2B-Polymorphismus wird mit dem primären Offenwinkelglaukom (POUG) in Verbindung gebracht. |
| rs523096 | Der CDKN2B-Polymorphismus wird mit dem primären Offenwinkelglaukom (POUG) in Verbindung gebracht. |
| rs2157719 | Der CDKN2B-Polymorphismus wird mit dem primären Offenwinkelglaukom (POUG) in Verbindung gebracht. |
| rs16958445 | TBC1D21-Genbruch in Verbindung mit exfoliativem Glaukom. |
| rs2244380 | Myocilin- und Optineurin-Kodierungsvarianten erhöhen das Risiko eines Primärglaukoms. |
| rs893818 | Der LOXL1-Genpolymorphismus, ein Kandidatenpolymorphismus für das exfoliative Glaukom, ist ebenfalls mit dem Risiko der Entwicklung eines primären Offenwinkelglaukoms verbunden. |
| rs4886776 | Der LOXL1-Genpolymorphismus, ein Kandidatenpolymorphismus für das exfoliative Glaukom, ist ebenfalls mit dem Risiko der Entwicklung eines primären Offenwinkelglaukoms verbunden. |
| rs59072263 | ICA1-Genvariante als Locus für Augeninnendruckempfindlichkeit und Glaukomanfälligkeit. |
| rs4656461 | Genetische Varianten im TMCO1-Gen werden mit Hochspannungsglaukom und Normalspannungsglaukom in Verbindung gebracht, und Charakterisierung des Proteins im Auge. |
| rs7555523 | Eine genetische Variante, die mit unterschiedlichen Risiken für die Entwicklung eines Hochspannungsglaukoms und eines Normalspannungsglaukoms verbunden ist. |
| rs2304721 | Auswirkung des LOXL1-Genpolymorphismus auf das exfoliative Syndrom und das exfoliative Glaukom. |
| rs28936694 | CYP1B1, ein potenzielles Modifikatorgen: digenische Vererbung des Offenwinkelglaukoms mit frühem Ausbruch. |
| rs1056836 | CYP1B1-Mutationsvariante in Verbindung mit primärem kongenitalem Offenwinkelglaukom. |
| rs1536482 | Brüche in Verbindung mit der Dicke der zentralen Hornhaut des Auges und Keratokonus. |
| rs235913 | Assoziation des MYOC-Gens mit dem primären Engwinkelglaukom. |
| rs162562 | Assoziation des CYP1B1-Haplotyps mit dem primären Offenwinkelglaukom. |
| rs10916 | Assoziation des CYP1B1-Haplotyps mit dem primären Offenwinkelglaukom. |
| rs7830 | Eine Variante des Gens für die endotheliale Stickstoffmonoxid-Synthase NOS3 ist mit Normal- und Hochdruckglaukom assoziiert. |
| rs2165241 | Eine DNA-Sequenzvariante im LOXL1-Gen ist mit dem pseudoexfoliativen Glaukom assoziiert. |
| rs3825942 | Eine DNA-Sequenzvariante im LOXL1-Gen ist mit dem pseudoexfoliativen Glaukom assoziiert. |
| rs7865618 | Eine häufige Variante auf Chromosom 9p21 wird mit dem Normaldruckglaukom in Verbindung gebracht. |
| rs17373884 | |
| rs4297993 | |
| rs150936840 | |
| rs113695387 | |
| rs72549382 | |
| rs604864 | |
| rs8014087 | |
| rs2028377 | |
| rs862037 | |
| rs17784350 | |
| rs11101190 | |
| rs10796028 | |
| rs7961361 | |
| rs17512962 | |
| rs1440101 | |
| rs8041685 | |
| rs893817 | |
| rs7095146 | |
| rs12940030 | |
| rs2070744 | |
| rs3132306 | |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Die häufigste Form der PKD ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD).... Krampfadern stellen ein allgegenwärtiges Problem dar, für das es keine anerkannten medizinischen... Endometriose ist eine weit verbreitete Erkrankung, bei der Endometriumgewebe außerhalb der...
