Das Glaukom ist erblich bedingt

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Das hereditäre primäre Offenwinkelglaukom ist die vorherrschende Form des Glaukoms. Wenn eines Ihrer unmittelbaren Familienmitglieder an dieser Erkrankung leidet, sind Sie anfälliger als andere Personen. Der Risikofaktor für die Entwicklung eines Glaukoms erhöht sich bei einer positiven Familienanamnese um das Vier- bis Neunfache.

Es ist bekannt, dass das primäre angeborene Glaukom, das bei Säuglingen auftritt, auf Mutationen in den Genen CYP1B1 oder LTBP2 zurückzuführen ist. Andere Genetiken wie MYOC, FOXC1 und COL1A wurden ebenfalls mit dieser Art von Glaukom in Verbindung gebracht. Wird durch ein „autosomal-rezessives“ Muster vererbt, bei dem beide Elternteile die Mutation tragen, aber an keinen Symptomen leiden; Ihre Nachkommen können möglicherweise zwei Kopien der Mutation erwerben, was dazu führt, dass sie ein Glaukom entwickeln. Um Anzeichen eines angeborenen Glaukoms bei Ihrem Kleinkind oder Kleinkind zu erkennen, achten Sie auf Anzeichen wie ständig tränende Augen, übermäßige Reaktion auf Lichteinwirkung, mehrmaliges Blinzeln, wodurch die Sicht aufgrund der Trübung der Hornhaut – einer durchsichtigen äußeren Abdeckung unserer Augenpartie – völlig verschwommen ist.

Es sind noch Forschungsbemühungen im Gange, um neue Mutationen aufzudecken, die ein primäres angeborenes Glaukom verursachen. Kürzlich wurde in einer Studie herausgefunden, dass die Mutation des Thrombospondin-1-Gens (THBS1) für die Erkrankung in drei nicht verwandten Familien mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund verantwortlich ist. Wissenschaftler stellten fest, dass diese genetische Veränderung zu einer abnormalen Ansammlung des Thrombospondin-Proteins in den Zellen führt, die das Drainagesystem bilden.

Das Entwicklungsglaukom ist eine andere Form des Glaukoms im Kindesalter, das mit Mutationen in Genen in Verbindung gebracht werden kann, die am Entwicklungsprozess des Auges beteiligt sind. Bei Kindern, bei denen diese Form diagnostiziert wird, können Unregelmäßigkeiten auftreten, die sich sowohl auf die vordere Augenregion als auch auf die Mechanismen auswirken, die mit dem Flüssigkeitsabfluss aus den Augen verbunden sind. Einige genetische Faktoren, die mit dem Entwicklungsglaukom assoziiert sind, sind insbesondere PITX2, PAX6 und FOXC1.

Die Vererbung von Mutationen in diesen Genen folgt einem „autosomal-dominanten“ Muster, bei dem das Glaukom auch dann auftreten kann, wenn nur eine Kopie des mutierten Gens vererbt wird. Infolgedessen können bis zu 50 % der Kinder innerhalb einer Familie von dieser Erkrankung betroffen sein.

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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Glaukom: