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SNP-Informationen rs10483727

RS10483727

Normales Allel: TT

Die gemeinsame Variante GRCh38 wird mit einer erhöhten Anfälligkeit für eine Degeneration des Sehnervs (Assoziation mit dem vertikalen Verhältnis von Kelch zu Sehnervenkopf) bei Glaukom in Verbindung gebracht.

Polymorphismus rs10483727 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Das Glaukom ist erblich bedingt

Das hereditäre primäre Offenwinkelglaukom ist die vorherrschende Form des Glaukoms. Wenn eines...


Forschung und Veröffentlichungen:

  20548946   Eine genomweite Assoziationsstudie der Papillenparameter.

  21398277   Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem vertikalen Sehnervenbecher-zu-Scheiben-Verhältnis sind Risikofaktoren für das primäre Offenwinkelglaukom bei einer kaukasischen Bevölkerung in den USA.

  22570617   Häufige Varianten bei 9p21 und 8q22 sind mit einer erhöhten Anfälligkeit für eine Degeneration des Sehnervs beim Glaukom verbunden.

  22584021   Zusammenhang zwischen genetischen Varianten im Zusammenhang mit dem vertikalen Verhältnis von Pfanne zu Scheibe und phänotypischen Merkmalen des primären Offenwinkelglaukoms.

  22605921   Genomweite Assoziationsstudie zum primären Offenwinkelglaukomrisiko und zu quantitativen Merkmalen.

  22761751   Der CDKN2B-Polymorphismus ist mit dem primären Offenwinkelglaukom (POAG) in der afrokaribischen Bevölkerung von Barbados, Westindien, verbunden.

  22840486   Genetische Untersuchung des endophänotypischen Status der zentralen Hornhautdicke und der Papillenparameter im Zusammenhang mit dem Offenwinkelglaukom.

  23963167   Untersuchung bekannter genetischer Risikofaktoren für primäres Offenwinkelglaukom in zwei Populationen afrikanischer Abstammung.

  24002674   Genomweite Assoziationsstudie und Metaanalyse des Augeninnendrucks.

  24875647   Entdeckung und funktionelle Annotation von SIX6-Varianten beim primären Offenwinkelglaukom.

  25027321   Genomweite Assoziations- und Beimischungsanalyse von Glaukomen aus der Women's Health Initiative.

  25097799   Entwicklungen in der Augengenetik: Jahresrückblick 2013.

  25173105   Häufige Varianten in der Nähe von ABCA1, AFAP1 und GMDS bergen das Risiko eines primären Offenwinkelglaukoms.

  25242315   Zusammenhang zwischen Offenwinkelglaukom-Loci und inzidentem Glaukom in der Blue Mountains Eye Study.

  25489222   Assoziation bekannter häufiger genetischer Varianten mit primärem Offenwinkelglaukom, primärem Winkelschlussglaukom und Pseudoexfoliationsglaukom in pakistanischen Kohorten.

  25525164   Die Exom-Array-Analyse identifiziert CAV1/CAV2 als Anfälligkeitsort für den Augeninnendruck.

  25537207   Zusammenhang häufiger SIX6-Polymorphismen mit der Dicke der peripapillären Nervenfaserschicht der Netzhaut: die Singapore Chinese Eye Study.

  25711633   Genetische Varianten, die mit unterschiedlichen Risiken für Hochdruckglaukom und Normaldruckglaukom in einer chinesischen Bevölkerung verbunden sind.

  25798827   Genetische Assoziation von SNPs in der Nähe von ATOH7, CARD10, CDKN2B, CDC7 und SIX1/SIX6 mit den Endophänotypen des primären Offenwinkelglaukoms in der indischen Bevölkerung.

  25849520   Quantitative Trait-Locus-Analyse von SIX1-SIX6 mit der Dicke der retinalen Nervenfaserschicht bei Personen europäischer Abstammung.

  26690118   Eine aktualisierte Übersicht über die Genetik des primären Offenwinkelglaukoms.

  27260188   Assoziation von drei Einzelnukleotidpolymorphismen am SIX1-SIX6-Locus mit primärem Offenwinkelglaukom in der chinesischen Bevölkerung.

  27707548   Glaukomrisiko-Allele in der Studie zur Behandlung von Augenhochdruck.

  28347358   Genetische Pleiotropie zwischen altersbedingter Makuladegeneration und 16 komplexen Krankheiten und Merkmalen.

  28499933   Hauptübersicht: Molekulargenetik des primären Offenwinkelglaukoms.

  28663559   Zusammenhang von SIX1/SIX6-Locus-Polymorphismen mit der Dicke der regionalen zirkumpapillären Nervenfaserschicht der Netzhaut: Die Nagahama-Studie.

  28717659   Identifizierung und Charakterisierung von Varianten und einer neuartigen 4 bp-Deletion in der regulatorischen Region von SIX6, einem Risikofaktor für primäres Offenwinkelglaukom.

  28721823   Genetische Risikofaktoren für Glaukom und Exfoliationssyndrom, identifiziert durch genomweite Assoziationsstudien.

  29190129   Der Polymorphismus rs10483727 im SIX1/SIX6-Genlocus ist ein Risikofaktor für primäres Offenwinkelglaukom in einer saudischen Kohorte.

  29261660   Genetische Analyse japanischer Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom und klinische Charakterisierung von Risikoallelen in der Nähe von CDKN2B-AS1, SIX6 und GAS7.

  29891935   Eine multiethnische genomweite Assoziationsstudie zum primären Offenwinkelglaukom identifiziert neue Risikoorte.

  30005032   Eine häufige Glaukom-Risiko-Variante von SIX6 verändert die Nervenfaserschicht der Netzhaut und die Größe des Sehnervenkopfes in einer europäischen Bevölkerung: Die EPIC-Norfolk-Eye-Studie.

  30127590   Analyse von CYP1B1-Sequenzveränderungen bei Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom saudischen Ursprungs.

  30317457   Genomweite Assoziationsstudie zum primären Offenwinkelglaukom in kontinentalen und gemischten afrikanischen Populationen.

  30405695   Fehlende Assoziation von rs1192415 in TGFBR3-CDC7 mit Gesichtsfeldprogression: Eine Kohortenstudie an chinesischen Patienten mit Offenwinkelglaukom.

  30519491   Fehlender Zusammenhang zwischen der Variante rs7916697 in ATOH7 und dem primären Offenwinkelglaukom in einer saudischen Kohorte.

  30586556   Assoziation des SIX6-Locus mit primärem Offenwinkelglaukom bei Südchinesen und Japanern.

  31284308   Assoziation von Polymorphismen am SIX1-SIX6-Locus mit primärem Offenwinkelglaukom.

  31337432   Die Polymorphismen rs693421 und rs2499601 am Locus 1q43 und ihre Haplotypen stehen nicht im Zusammenhang mit primärem Offenwinkelglaukom: eine Fall-Kontroll-Studie.

  31436842   Zusammenhang eines genetischen Risiko-Scores für ein primäres Offenwinkelglaukom mit einem früheren Alter bei der Diagnose.

  31632126   Genetische Analyse des ABCA1-Gens des primären Glaukoms in der jordanischen arabischen Bevölkerung.

  31914149   Zusammenhang zwischen Genpolymorphismen der endothelialen Stickoxidsynthase (NOS3) und primärem Offenwinkelglaukom in einer saudischen Kohorte.

  32545285   Die genetischen und endoplasmatischen Retikulum-vermittelten molekularen Mechanismen des primären Offenwinkelglaukoms.

  32719476   Altersabhängige regionale Veränderungen der Nervenfasern der Netzhaut beim SIX1/SIX6-Polymorphismus.

  32821913   Assoziation von Glaukom-Risikogenen mit der Nervenfaserschicht der Netzhaut in einer multiethnischen asiatischen Bevölkerung: Die Singapore Epidemiology of Eye Diseases Study.

  32933932   Genetische Analyse primärer Risikoallele im Zusammenhang mit Offenwinkelglaukom in einer koreanischen Bevölkerung: die GLAU-GENDISK-Studie.

  33396423   Molekulare Genetik des Glaukoms: Überlegungen zu Subtyp und ethnischer Zugehörigkeit.

  33553411   Koerbschaft der OLFM2- und SIX6-Varianten in einer chinesischen Familie mit jugendlichem primärem Offenwinkelglaukom: Ein Fallbericht.

  33605984   Die Rolle der genetischen Abstammung als Risikofaktor für das primäre Offenwinkelglaukom bei Afroamerikanern.

  33726755   Analyse der Risiko-Allelhäufigkeiten von Einzelnukleotidpolymorphismen im Zusammenhang mit Offenwinkelglaukom in verschiedenen ethnischen Gruppen.

  34840687   Prävalenzraten und Risikofaktoren für primäres Offenwinkelglaukom im Nahen Osten.

  35017159   Zusammenhang von SIX1-SIX6-Polymorphismen mit der Dicke der peripapillären retinalen Nervenfaserschicht bei Kindern.

  35566612   Asiatische Rasse und primäres Offenwinkelglaukom: Wo stehen wir?

  35658088   Assoziation von Polymorphismen am SIX1/SIX6-Locus mit Normaldruckglaukom in einer koreanischen Bevölkerung.

Adpkd-Nierenerkrankung

Die häufigste Form der PKD ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)....

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