Normales Allel: TT
Die gemeinsame Variante GRCh38 wird mit einer erhöhten Anfälligkeit für eine Degeneration des Sehnervs (Assoziation mit dem vertikalen Verhältnis von Kelch zu Sehnervenkopf) bei Glaukom in Verbindung gebracht.
Polymorphismus rs10483727 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
20548946 Eine genomweite Assoziationsstudie der Papillenparameter.
22605921 Genomweite Assoziationsstudie zum primären Offenwinkelglaukomrisiko und zu quantitativen Merkmalen.
24002674 Genomweite Assoziationsstudie und Metaanalyse des Augeninnendrucks.
24875647 Entdeckung und funktionelle Annotation von SIX6-Varianten beim primären Offenwinkelglaukom.
25027321 Genomweite Assoziations- und Beimischungsanalyse von Glaukomen aus der Women's Health Initiative.
25097799 Entwicklungen in der Augengenetik: Jahresrückblick 2013.
25525164 Die Exom-Array-Analyse identifiziert CAV1/CAV2 als Anfälligkeitsort für den Augeninnendruck.
26690118 Eine aktualisierte Übersicht über die Genetik des primären Offenwinkelglaukoms.
27707548 Glaukomrisiko-Allele in der Studie zur Behandlung von Augenhochdruck.
28499933 Hauptübersicht: Molekulargenetik des primären Offenwinkelglaukoms.
30586556 Assoziation des SIX6-Locus mit primärem Offenwinkelglaukom bei Südchinesen und Japanern.
31284308 Assoziation von Polymorphismen am SIX1-SIX6-Locus mit primärem Offenwinkelglaukom.
31632126 Genetische Analyse des ABCA1-Gens des primären Glaukoms in der jordanischen arabischen Bevölkerung.
32719476 Altersabhängige regionale Veränderungen der Nervenfasern der Netzhaut beim SIX1/SIX6-Polymorphismus.
33396423 Molekulare Genetik des Glaukoms: Überlegungen zu Subtyp und ethnischer Zugehörigkeit.
34840687 Prävalenzraten und Risikofaktoren für primäres Offenwinkelglaukom im Nahen Osten.
35566612 Asiatische Rasse und primäres Offenwinkelglaukom: Wo stehen wir?