Норма аллель: TT
Распространенный вариант GRCh38 связаны с повышенной предрасположенностью к дегенерации зрительного нерва (связь с вертикальным соотношением чашечки и диска зрительного нерва) при глаукоме.
Полиморфизм rs10483727 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
20548946 Полногеномное ассоциативное исследование параметров диска зрительного нерва.
24002674 Полногеномное исследование ассоциаций и метаанализ внутриглазного давления.
24875647 Открытие и функциональная аннотация вариантов SIX6 при первичной открытоугольной глаукоме.
25027321 Полногеномная ассоциация и анализ примесей глаукомы в рамках Инициативы по здоровью женщин.
25097799 Развитие глазной генетики: Ежегодный обзор 2013 г.
25525164 Анализ массива экзом идентифицирует CAV1/CAV2 как локус восприимчивости к внутриглазному давлению.
26690118 Обновленный обзор генетики первичной открытоугольной глаукомы.
27707548 Аллели риска глаукомы в исследовании лечения глазной гипертензии.
28499933 Основной обзор: Молекулярная генетика первичной открытоугольной глаукомы.
30586556 Ассоциация локуса SIX6 с первичной открытоугольной глаукомой у южных китайцев и японцев.
31284308 Ассоциация полиморфизмов локуса SIX1-SIX6 с первичной открытоугольной глаукомой.
31632126 Генетический анализ гена ABCA1 первичной глаукомы у арабского населения Иордании.
32719476 Возрастные изменения регионарных нервных волокон сетчатки при полиморфизме SIX1/SIX6.
33396423 Молекулярная генетика глаукомы: соображения подтипа и этнической принадлежности.
34840687 Уровень распространенности и факторы риска первичной открытоугольной глаукомы на Ближнем Востоке.
35017159 Ассоциация полиморфизмов SIX1-SIX6 с толщиной слоя перипапиллярных нервных волокон сетчатки у детей.
35566612 Азиатская раса и первичная открытоугольная глаукома: где мы находимся?
35658088 Ассоциация полиморфизмов локуса SIX1/SIX6 с глаукомой нормального напряжения в корейской популяции.