Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs10483727

RS10483727

Норма аллель: TT

Распространенный вариант GRCh38 связаны с повышенной предрасположенностью к дегенерации зрительного нерва (связь с вертикальным соотношением чашечки и диска зрительного нерва) при глаукоме.

Полиморфизм rs10483727 связан с такими разделами:

Глаукома передается ли по наследству

Наследственная первичная открытоугольная глаукома является преобладающей формой глаукомы. Если у...


Исследования и публикации:

  20548946   Полногеномное ассоциативное исследование параметров диска зрительного нерва.

  21398277   Генетические варианты, связанные с соотношением вертикальной чашки и диска зрительного нерва, являются факторами риска развития первичной открытоугольной глаукомы у представителей европеоидной расы в США.

  22570617   Распространенные варианты 9p21 и 8q22 связаны с повышенной предрасположенностью к дегенерации зрительного нерва при глаукоме.

  22584021   Связь между генетическими вариантами, связанными с вертикальным соотношением чашки и диска, и фенотипическими особенностями первичной открытоугольной глаукомы.

  22605921   Полногеномное ассоциативное исследование риска первичной открытоугольной глаукомы и количественных характеристик.

  22761751   Полиморфизм CDKN2B связан с первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ) у афро-карибского населения Барбадоса, Вест-Индия.

  22840486   Генетическое исследование эндофенотипического статуса центральной толщины роговицы и параметров диска зрительного нерва в связи с открытоугольной глаукомой.

  23963167   Исследование известных генетических факторов риска первичной открытоугольной глаукомы в двух популяциях африканского происхождения.

  24002674   Полногеномное исследование ассоциаций и метаанализ внутриглазного давления.

  24875647   Открытие и функциональная аннотация вариантов SIX6 при первичной открытоугольной глаукоме.

  25027321   Полногеномная ассоциация и анализ примесей глаукомы в рамках Инициативы по здоровью женщин.

  25097799   Развитие глазной генетики: Ежегодный обзор 2013 г.

  25173105   Распространенные варианты рядом с ABCA1, AFAP1 и GMDS повышают риск первичной открытоугольной глаукомы.

  25242315   Ассоциация локусов открытоугольной глаукомы с возникшей глаукомой в исследовании Blue Mountains Eye Study.

  25489222   Ассоциация известных общих генетических вариантов с первичной открытоугольной, первично закрытоугольной глаукомой и псевдоэксфолиативной глаукомой в пакистанских когортах.

  25525164   Анализ массива экзом идентифицирует CAV1/CAV2 как локус восприимчивости к внутриглазному давлению.

  25537207   Ассоциация распространенных полиморфизмов SIX6 с толщиной слоя перипапиллярных нервных волокон сетчатки: Сингапурское исследование китайского глаза.

  25711633   Генетические варианты, связанные с различным риском развития глаукомы высокого и нормального напряжения в популяции Китая.

  25798827   Генетическая ассоциация SNP вблизи ATOH7, CARD10, CDKN2B, CDC7 и SIX1/SIX6 с эндофенотипами первичной открытоугольной глаукомы в индийской популяции.

  25849520   Количественный анализ локуса признаков SIX1-SIX6 с толщиной слоя нервных волокон сетчатки у лиц европейского происхождения.

  26690118   Обновленный обзор генетики первичной открытоугольной глаукомы.

  27260188   Ассоциация трех однонуклеотидных полиморфизмов в локусе SIX1-SIX6 с первичной открытоугольной глаукомой у китайской популяции.

  27707548   Аллели риска глаукомы в исследовании лечения глазной гипертензии.

  28347358   Генетическая плейотропия между возрастной макулярной дегенерацией и 16 сложными заболеваниями и признаками.

  28499933   Основной обзор: Молекулярная генетика первичной открытоугольной глаукомы.

  28663559   Ассоциация полиморфизмов локуса SIX1/SIX6 с толщиной слоя регионарных околопапиллярных нервных волокон сетчатки: исследование Нагахама.

  28717659   Идентификация и характеристика вариантов и новой делеции 4 п.н. в регуляторной области SIX6, фактора риска первичной открытоугольной глаукомы.

  28721823   Генетические факторы риска развития глаукомы и эксфолиативного синдрома, выявленные с помощью полногеномных ассоциативных исследований.

  29190129   Полиморфизм rs10483727 в локусе гена SIX1/SIX6 является фактором риска развития первичной открытоугольной глаукомы в когорте из Саудовской Аравии.

  29261660   Генетический анализ японских пациентов с первичной открытоугольной глаукомой и клиническая характеристика аллелей риска вблизи CDKN2B-AS1, SIX6 и GAS7.

  29891935   Мультиэтническое полногеномное ассоциативное исследование первичной открытоугольной глаукомы идентифицирует новые локусы риска.

  30005032   Распространенный вариант риска глаукомы SIX6 изменяет показатели слоя нервных волокон сетчатки и диска зрительного нерва в европейской популяции: исследование глаз EPIC-Norfolk.

  30127590   Анализ изменений последовательности CYP1B1 у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой саудовского происхождения.

  30317457   Полногеномное исследование ассоциации первичной открытоугольной глаукомы в континентальных и смешанных африканских популяциях.

  30405695   Отсутствие связи rs1192415 в TGFBR3-CDC7 с прогрессированием полей зрения: когортное исследование у китайских пациентов с открытоугольной глаукомой.

  30519491   Отсутствие ассоциации между вариантом rs7916697 при ATOH7 и первичной открытоугольной глаукомой в когорте из Саудовской Аравии.

  30586556   Ассоциация локуса SIX6 с первичной открытоугольной глаукомой у южных китайцев и японцев.

  31284308   Ассоциация полиморфизмов локуса SIX1-SIX6 с первичной открытоугольной глаукомой.

  31337432   Полиморфизмы rs693421 и rs2499601 в локусе 1q43 и их гаплотипы не связаны с первичной открытоугольной глаукомой: исследование «случай-контроль».

  31436842   Связь показателя генетического риска первичной открытоугольной глаукомы с более ранним возрастом постановки диагноза.

  31632126   Генетический анализ гена ABCA1 первичной глаукомы у арабского населения Иордании.

  31914149   Ассоциация полиморфизмов гена эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3) с первичной открытоугольной глаукомой в когорте из Саудовской Аравии.

  32545285   Генетические и опосредованные эндоплазматической сетью молекулярные механизмы первичной открытоугольной глаукомы.

  32719476   Возрастные изменения регионарных нервных волокон сетчатки при полиморфизме SIX1/SIX6.

  32821913   Ассоциация генов риска глаукомы со слоем нервных волокон сетчатки в многоэтническом азиатском населении: Сингапурское эпидемиологическое исследование глазных заболеваний.

  32933932   Генетический анализ аллелей риска, связанных с первичной открытоугольной глаукомой, в корейской популяции: исследование GLAU-GENDISK.

  33396423   Молекулярная генетика глаукомы: соображения подтипа и этнической принадлежности.

  33553411   Совместное наследование вариантов OLFM2 и SIX6 в китайской семье с первичной открытоугольной глаукомой с ювенильным началом: отчет о случае.

  33605984   Роль генетического происхождения как фактор риска первичной открытоугольной глаукомы у афроамериканцев.

  33726755   Анализ частот аллелей риска однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с открытоугольной глаукомой, в разных этнических группах.

  34840687   Уровень распространенности и факторы риска первичной открытоугольной глаукомы на Ближнем Востоке.

  35017159   Ассоциация полиморфизмов SIX1-SIX6 с толщиной слоя перипапиллярных нервных волокон сетчатки у детей.

  35566612   Азиатская раса и первичная открытоугольная глаукома: где мы находимся?

  35658088   Ассоциация полиморфизмов локуса SIX1/SIX6 с глаукомой нормального напряжения в корейской популяции.

Адпкд заболевание почек

Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это...

Варикозное расширение вен является генетическим

Варикозное расширение вен представляет собой широко распространенную проблему, для решения которой...

Гены эндометриоза

Эндометриоз является распространенным заболеванием, при котором ткань эндометрия разрастается за...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка