Норма аллель: TT
Поширений варіант GRCh38 пов'язаний з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва (зв'язок з вертикальним співвідношенням чашечки та диска зорового нерва) при глаукомі.
Поліморфізм rs10483727 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
20548946 Дослідження параметрів диска зорового нерва на рівні геному.
22605921 Загальногеномне дослідження асоціації ризику первинної відкритокутової глаукоми та кількісних ознак.
24002674 Загальногеномне дослідження асоціацій і мета-аналіз внутрішньоочного тиску.
24875647 Виявлення та функціональна анотація варіантів SIX6 при первинній відкритокутовій глаукомі.
25027321 Загальногеномна асоціація та аналіз домішків глаукоми в Ініціативі жіночого здоров’я.
25097799 Розвиток очної генетики: Річний огляд за 2013 рік.
25173105 Поширені варіанти поблизу ABCA1, AFAP1 і GMDS створюють ризик первинної відкритокутової глаукоми.
25242315 Асоціація локусів відкритокутової глаукоми з випадковою глаукомою в дослідженні очей Блакитних гір.
25525164 Аналіз масиву Exome визначає CAV1/CAV2 як локус чутливості до внутрішньоочного тиску.
26690118 Оновлений огляд генетики первинної відкритокутової глаукоми.
27707548 Алелі ризику глаукоми в дослідженні лікування очної гіпертензії.
28499933 Основний огляд: Молекулярна генетика первинної відкритокутової глаукоми.
30586556 Асоціація локусу SIX6 з первинною відкритокутовою глаукомою в південному Китаї та Японії.
31284308 Асоціація поліморфізму в локусі SIX1-SIX6 з первинною відкритокутовою глаукомою.
31436842 Асоціація генетичного ризику первинної відкритокутової глаукоми з більш раннім віком діагностики.
31632126 Генетичний аналіз гена ABCA1 первинної глаукоми у арабського населення Йорданії.
32719476 Вікові зміни регіональних нервових волокон сітківки при поліморфізмі SIX1/SIX6.
33396423 Молекулярна генетика глаукоми: підтип та етнічна приналежність.
33605984 Роль генетичного походження як фактора ризику первинної відкритокутової глаукоми в афроамериканців.
34840687 Показники поширеності та фактори ризику первинної відкритокутової глаукоми на Близькому Сході.
35017159 Асоціація поліморфізмів SIX1-SIX6 з товщиною перипапілярного шару нервових волокон сітківки у дітей.
35566612 Азіатська раса та первинна відкритокутова глаукома: де ми стоїмо?
35658088 Асоціація поліморфізмів у локусі SIX1/SIX6 з глаукомою нормального натягу у корейської популяції.