Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs10483727

RS10483727

Норма аллель: TT

Поширений варіант GRCh38 пов'язаний з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва (зв'язок з вертикальним співвідношенням чашечки та диска зорового нерва) при глаукомі.

Поліморфізм rs10483727 пов'язаний із такими розділами:

Глаукома є спадковою

Спадкова первинна відкритокутова глаукома є переважаючим видом глаукоми. Якщо хтось із ваших...


Дослідження та публікації:

  20548946   Дослідження параметрів диска зорового нерва на рівні геному.

  21398277   Генетичні варіанти, пов’язані з вертикальним співвідношенням чашечки до диска зорового нерва, є факторами ризику первинної відкритокутової глаукоми у європеоїдної популяції США.

  22570617   Поширені варіанти 9p21 і 8q22 пов’язані з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва при глаукомі.

  22584021   Зв’язок між генетичними варіантами, пов’язаними з вертикальним співвідношенням чашки та диска, та фенотиповими особливостями первинної відкритокутової глаукоми.

  22605921   Загальногеномне дослідження асоціації ризику первинної відкритокутової глаукоми та кількісних ознак.

  22761751   Поліморфізм CDKN2B асоціюється з первинною відкритокутовою глаукомою (POAG) у афро-карибського населення Барбадосу, Вест-Індія.

  22840486   Генетичне дослідження ендофенотипового статусу центральної товщини рогівки та параметрів диска зорового нерва у зв’язку з відкритокутовою глаукомою.

  23963167   Дослідження відомих генетичних факторів ризику первинної відкритокутової глаукоми у двох популяціях африканського походження.

  24002674   Загальногеномне дослідження асоціацій і мета-аналіз внутрішньоочного тиску.

  24875647   Виявлення та функціональна анотація варіантів SIX6 при первинній відкритокутовій глаукомі.

  25027321   Загальногеномна асоціація та аналіз домішків глаукоми в Ініціативі жіночого здоров’я.

  25097799   Розвиток очної генетики: Річний огляд за 2013 рік.

  25173105   Поширені варіанти поблизу ABCA1, AFAP1 і GMDS створюють ризик первинної відкритокутової глаукоми.

  25242315   Асоціація локусів відкритокутової глаукоми з випадковою глаукомою в дослідженні очей Блакитних гір.

  25489222   Асоціація відомих загальних генетичних варіантів з первинною відкритокутовою, первинно закритокутовою глаукомою та псевдоексфоліативною глаукомою в пакистанських когортах.

  25525164   Аналіз масиву Exome визначає CAV1/CAV2 як локус чутливості до внутрішньоочного тиску.

  25537207   Асоціація поширених поліморфізмів SIX6 із товщиною перипапілярного шару нервових волокон сітківки: Сінгапурське китайське дослідження очей.

  25711633   Генетичні варіанти, пов’язані з різними ризиками глаукоми високого напруги та глаукоми нормального напруги в китайській популяції.

  25798827   Генетична асоціація SNP біля ATOH7, CARD10, CDKN2B, CDC7 та SIX1/SIX6 з ендофенотипами первинної відкритокутової глаукоми в індійській популяції.

  25849520   Аналіз локуса кількісної ознаки SIX1-SIX6 із товщиною шару нервових волокон сітківки в осіб європейського походження.

  26690118   Оновлений огляд генетики первинної відкритокутової глаукоми.

  27260188   Асоціація трьох однонуклеотидних поліморфізмів у локусі SIX1-SIX6 з первинною відкритокутовою глаукомою в китайській популяції.

  27707548   Алелі ризику глаукоми в дослідженні лікування очної гіпертензії.

  28347358   Генетична плейотропія між віковою дегенерацією жовтої плями та 16 комплексними захворюваннями та ознаками.

  28499933   Основний огляд: Молекулярна генетика первинної відкритокутової глаукоми.

  28663559   Асоціація поліморфізму локусів SIX1/SIX6 з товщиною шару регіональних циркумпапілярних нервових волокон сітківки: дослідження Nagahama.

  28717659   Ідентифікація та характеристика варіантів і нової делеції 4 Bp в регуляторній області SIX6, фактор ризику первинної відкритокутової глаукоми.

  28721823   Генетичні фактори ризику глаукоми та синдрому відшарування, виявлені дослідженнями загальногеномної асоціації.

  29190129   Поліморфізм rs10483727 у локусі гена SIX1/SIX6 є фактором ризику первинної відкритокутової глаукоми в саудівській когорті.

  29261660   Генетичний аналіз японських пацієнтів з первинною відкритокутовою глаукомою та клінічна характеристика алелів ризику поблизу CDKN2B-AS1, SIX6 і GAS7.

  29891935   Мультиетнічне загальногеномне дослідження первинної відкритокутової глаукоми ідентифікує нові локуси ризику.

  30005032   Поширений варіант ризику глаукоми SIX6 змінює шар нервових волокон сітківки та вимірювання диска зорового нерва в європейській популяції: EPIC-Norfolk Eye Study.

  30127590   Аналіз змін послідовності CYP1B1 у пацієнтів з первинною відкритокутовою глаукомою саудівського походження.

  30317457   Загальногеномне дослідження асоціації первинної відкритокутової глаукоми в континентальних і змішаних африканських популяціях.

  30405695   Відсутність асоціації rs1192415 у TGFBR3-CDC7 з прогресуванням поля зору: когортне дослідження у пацієнтів з відкритокутовою глаукомою в Китаї.

  30519491   Відсутність зв’язку між варіантом rs7916697 в ATOH7 та первинною відкритокутовою глаукомою в саудівській когорті.

  30586556   Асоціація локусу SIX6 з первинною відкритокутовою глаукомою в південному Китаї та Японії.

  31284308   Асоціація поліморфізму в локусі SIX1-SIX6 з первинною відкритокутовою глаукомою.

  31337432   Поліморфізми rs693421 і rs2499601 у локусі 1q43 та їхні гаплотипи не пов’язані з первинною відкритокутовою глаукомою: дослідження типу «випадок-контроль».

  31436842   Асоціація генетичного ризику первинної відкритокутової глаукоми з більш раннім віком діагностики.

  31632126   Генетичний аналіз гена ABCA1 первинної глаукоми у арабського населення Йорданії.

  31914149   Асоціація поліморфізму гена ендотеліальної синтази оксиду азоту (NOS3) з первинною відкритокутовою глаукомою в саудівській когорті.

  32545285   Генетичні та опосередковані ендоплазматичним ретикулумом молекулярні механізми первинної відкритокутової глаукоми.

  32719476   Вікові зміни регіональних нервових волокон сітківки при поліморфізмі SIX1/SIX6.

  32821913   Асоціація генів ризику глаукоми з шаром нервових волокон сітківки в багатонаціональному азіатському населенні: дослідження Сінгапурської епідеміології захворювань очей.

  32933932   Генетичний аналіз алелів ризику первинної відкритокутової глаукоми в корейській популяції: дослідження GLAU-GENDISK.

  33396423   Молекулярна генетика глаукоми: підтип та етнічна приналежність.

  33553411   Спільне успадкування варіантів OLFM2 і SIX6 у китайській родині з первинною відкритокутовою глаукомою в юнацькому віці: опис випадку.

  33605984   Роль генетичного походження як фактора ризику первинної відкритокутової глаукоми в афроамериканців.

  33726755   Аналіз частоти алелів ризику однонуклеотидних поліморфізмів, пов'язаних з відкритокутовою глаукомою в різних етнічних групах.

  34840687   Показники поширеності та фактори ризику первинної відкритокутової глаукоми на Близькому Сході.

  35017159   Асоціація поліморфізмів SIX1-SIX6 з товщиною перипапілярного шару нервових волокон сітківки у дітей.

  35566612   Азіатська раса та первинна відкритокутова глаукома: де ми стоїмо?

  35658088   Асоціація поліморфізмів у локусі SIX1/SIX6 з глаукомою нормального натягу у корейської популяції.

Захворювання нирок з АДПК

Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)....

Варикозне розширення вен є генетичним

Варикозне розширення вен є поширеною проблемою, для вирішення якої не існує рекомендованих медичних...

Гени ендометріозу

Ендометріоз є поширеним станом, коли тканина ендометрію розростається поза маткою, що призводить до...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка