Scarica il file dei dati del test sul DNA

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

e ottenere un rapporto
sanitario personalizzato
gratuito, senza registrazione.

File accettati .txt, .csv, .zip, .csv.gz

I dati dei file non sono memorizzati sul server

Informazioni sugli SNP rs10483727

RS10483727

Allele normale: TT

Una variante comune del gene GRCh38 è associata a una maggiore suscettibilità alla degenerazione del nervo ottico (associazione con il rapporto verticale tra calotta ottica e disco ottico) nel glaucoma.

Il polimorfismo rs10483727 è correlato ad argomenti come questo:

Il glaucoma è ereditario

Il glaucoma primario ereditario ad angolo aperto è la forma prevalente di glaucoma. Se qualcuno dei...


Ricerca e pubblicazioni:

  20548946   Uno studio di associazione su tutto il genoma dei parametri del disco ottico.

  21398277   Le varianti genetiche associate al rapporto verticale coppa-disco del nervo ottico sono fattori di rischio per il glaucoma primario ad angolo aperto in una popolazione caucasica degli Stati Uniti.

  22570617   Le varianti comuni a 9p21 e 8q22 sono associate ad una maggiore suscettibilità alla degenerazione del nervo ottico nel glaucoma.

  22584021   Associazione tra varianti genetiche associate al rapporto verticale coppa-disco e caratteristiche fenotipiche del glaucoma primario ad angolo aperto.

  22605921   Studio di associazione sull’intero genoma del rischio di glaucoma primario ad angolo aperto e tratti quantitativi.

  22761751   Il polimorfismo CDKN2B è associato al glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) nella popolazione afro-caraibica delle Barbados, nelle Indie occidentali.

  22840486   Indagine genetica sullo stato endofenotipico dello spessore corneale centrale e sui parametri del disco ottico in relazione al glaucoma ad angolo aperto.

  23963167   Indagine sui fattori di rischio genetici noti per il glaucoma primario ad angolo aperto in due popolazioni di origine africana.

  24002674   Studio di associazione sull'intero genoma e meta-analisi della pressione intraoculare.

  24875647   Scoperta e annotazione funzionale delle varianti SIX6 nel glaucoma primario ad angolo aperto.

  25027321   Associazione su tutto il genoma e analisi delle miscele del glaucoma dalla Women's Health Initiative.

  25097799   Sviluppi nella genetica oculare: revisione annuale 2013.

  25173105   Varianti comuni vicino a ABCA1, AFAP1 e GMDS conferiscono il rischio di glaucoma primario ad angolo aperto.

  25242315   Associazione dei loci del glaucoma ad angolo aperto con il glaucoma incidente nel Blue Mountains Eye Study.

  25489222   Associazione di varianti genetiche comuni note con angolo aperto primario, chiusura primaria dell'angolo e glaucoma pseudoesfoliativo nelle coorti pakistane.

  25525164   L'analisi dell'exome array identifica CAV1/CAV2 come un locus di suscettibilità per la pressione intraoculare.

  25537207   Associazione dei polimorfismi SIX6 comuni con lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche peripapillari: il Singapore Chinese Eye Study.

  25711633   Varianti genetiche associate a diversi rischi di glaucoma ad alta tensione e glaucoma a tensione normale in una popolazione cinese.

  25798827   Associazione genetica di SNP vicino a ATOH7, CARD10, CDKN2B, CDC7 e SIX1/SIX6 con gli endofenotipi del glaucoma primario ad angolo aperto nella popolazione indiana.

  25849520   Analisi quantitativa del locus dei tratti di SIX1-SIX6 con lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche in individui di discendenza europea.

  26690118   Una revisione aggiornata sulla genetica del glaucoma primario ad angolo aperto.

  27260188   Associazione di tre polimorfismi a singolo nucleotide nel locus SIX1-SIX6 con glaucoma primario ad angolo aperto nella popolazione cinese.

  27707548   Alleli del rischio di glaucoma nello studio sul trattamento dell'ipertensione oculare.

  28347358   Pleiotropia genetica tra degenerazione maculare legata all’età e 16 malattie e tratti complessi.

  28499933   Revisione principale: genetica molecolare del glaucoma primario ad angolo aperto.

  28663559   Associazione dei polimorfismi del locus SIX1 / SIX6 con lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche circumpapillari regionali: lo studio Nagahama.

  28717659   Identificazione e caratterizzazione di varianti e di una nuova delezione di 4 bp nella regione regolatoria di SIX6, un fattore di rischio per il glaucoma primario ad angolo aperto.

  28721823   Fattori di rischio genetici per il glaucoma e la sindrome da esfoliazione identificati da studi di associazione sull'intero genoma.

  29190129   Il polimorfismo rs10483727 nel locus del gene SIX1/SIX6 è un fattore di rischio per il glaucoma primario ad angolo aperto in una coorte saudita.

  29261660   Analisi genetica di pazienti giapponesi affetti da glaucoma primario ad angolo aperto e caratterizzazione clinica degli alleli di rischio vicini a CDKN2B-AS1, SIX6 e GAS7.

  29891935   Uno studio multietnico di associazione sull'intero genoma del glaucoma primario ad angolo aperto identifica nuovi loci di rischio.

  30005032   Una variante comune a rischio di glaucoma di SIX6 altera lo strato di fibre nervose retiniche e le misure del disco ottico in una popolazione europea: lo studio EPIC-Norfolk Eye.

  30127590   Analisi delle alterazioni della sequenza CYP1B1 in pazienti con glaucoma primario ad angolo aperto di origine saudita.

  30317457   Studio di associazione sull’intero genoma del glaucoma primario ad angolo aperto nelle popolazioni africane continentali e miste.

  30405695   Mancanza di associazione di rs1192415 in TGFBR3-CDC7 con progressione del campo visivo: uno studio di coorte in pazienti cinesi affetti da glaucoma ad angolo aperto.

  30519491   Mancanza di associazione tra la variante rs7916697 in ATOH7 e il glaucoma primario ad angolo aperto in una coorte saudita.

  30586556   Associazione del locus SIX6 con il glaucoma primario ad angolo aperto nel sud della Cina e nel Giappone.

  31284308   Associazione di polimorfismi nel locus SIX1-SIX6 con glaucoma primario ad angolo aperto.

  31337432   I polimorfismi rs693421 e rs2499601 nel locus 1q43 e i loro aplotipi non sono associati al glaucoma primario ad angolo aperto: uno studio caso-controllo.

  31436842   Associazione tra un punteggio di rischio genetico del glaucoma primario ad angolo aperto e un'età precedente alla diagnosi.

  31632126   Analisi genetica del gene ABCA1 del glaucoma primario nella popolazione araba giordana.

  31914149   Associazione dei polimorfismi del gene endoteliale dell'ossido nitrico sintasi (NOS3) con il glaucoma primario ad angolo aperto in una coorte saudita.

  32545285   I meccanismi molecolari genetici e mediati dal reticolo endoplasmatico del glaucoma primario ad angolo aperto.

  32719476   Cambiamenti delle fibre nervose retiniche regionali dipendenti dall'età nel polimorfismo SIX1/SIX6.

  32821913   Associazione dei geni a rischio di glaucoma con lo strato di fibre nervose retiniche in una popolazione asiatica multietnica: lo studio epidemiologico delle malattie oculari di Singapore

  32933932   Analisi genetica degli alleli primari di rischio correlati al glaucoma ad angolo aperto in una popolazione coreana: lo studio GLAU-GENDISK.

  33396423   Genetica molecolare del glaucoma: considerazioni sul sottotipo e sull'etnia.

  33553411   Coereditarietà delle varianti OLFM2 e SIX6 in una famiglia cinese con glaucoma primario ad angolo aperto ad esordio giovanile: un caso clinico.

  33605984   Il ruolo dell'ascendenza genetica come fattore di rischio per il glaucoma primario ad angolo aperto negli afroamericani.

  33726755   Analisi delle frequenze alleliche di rischio dei polimorfismi a singolo nucleotide correlati al glaucoma ad angolo aperto in diversi gruppi etnici.

  34840687   Tassi di prevalenza e fattori di rischio per il glaucoma primario ad angolo aperto in Medio Oriente.

  35017159   Associazione dei polimorfismi SIX1-SIX6 con lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche peripapillari nei bambini.

  35566612   Razza asiatica e glaucoma primario ad angolo aperto: a che punto siamo?

  35658088   Associazione di polimorfismi nel locus SIX1/SIX6 con glaucoma a tensione normale in una popolazione coreana.

Malattia renale adpkd

Il tipo più diffuso di PKD è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questa...

Le vene varicose sono genetiche

Le vene varicose rappresentano un problema diffuso per il quale non esistono rimedi medici...

Geni dell'endometriosi

L’endometriosi è una condizione prevalente in cui il tessuto endometriale cresce al di fuori...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Informazioni

Supporto