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Informations sur les SNP rs10483727

RS10483727

Allèle normal: TT

Le variant commun GRCh38 est associé à une susceptibilité accrue à la dégénérescence du nerf optique (association avec le rapport vertical entre le calice et le disque optique) dans le glaucome.

Le polymorphisme rs10483727 est lié à des sujets comme celui-ci:

Le glaucome est-il héréditaire

Le glaucome primitif à angle ouvert héréditaire est le type de glaucome le plus répandu. Si l’un...


Recherche et publications:

  20548946   Une étude d'association à l'échelle du génome des paramètres du disque optique.

  21398277   Les variantes génétiques associées au rapport cupule/disque vertical du nerf optique sont des facteurs de risque de glaucome primitif à angle ouvert dans une population caucasienne américaine.

  22570617   Les variantes courantes en 9p21 et 8q22 sont associées à une susceptibilité accrue à la dégénérescence du nerf optique dans le glaucome.

  22584021   Association entre les variantes génétiques associées au rapport cupule/disque vertical et les caractéristiques phénotypiques du glaucome primitif à angle ouvert.

  22605921   Étude d'association à l'échelle du génome du risque primaire de glaucome à angle ouvert et des traits quantitatifs.

  22761751   Le polymorphisme CDKN2B est associé au glaucome primitif à angle ouvert (GPAO) dans la population afro-caribéenne de la Barbade, aux Antilles.

  22840486   Enquête génétique sur le statut endophénotypique de l'épaisseur cornéenne centrale et des paramètres du disque optique en relation avec le glaucome à angle ouvert.

  23963167   Enquête sur les facteurs de risque génétiques connus du glaucome primitif à angle ouvert dans deux populations d'ascendance africaine.

  24002674   Étude d'association à l'échelle du génome et méta-analyse de la pression intraoculaire.

  24875647   Découverte et annotation fonctionnelle des variantes de SIX6 dans le glaucome primitif à angle ouvert.

  25027321   Analyse d'association et de mélange à l'échelle du génome du glaucome de la Women's Health Initiative.

  25097799   Développements en génétique oculaire : revue annuelle 2013.

  25173105   Les variantes courantes proches de ABCA1, AFAP1 et GMDS confèrent un risque de glaucome primitif à angle ouvert.

  25242315   Association de locus de glaucome à angle ouvert avec un glaucome incident dans la Blue Mountains Eye Study.

  25489222   Association de variantes génétiques communes connues avec le glaucome primaire à angle ouvert, à angle fermé primaire et pseudoexfoliation dans les cohortes pakistanaises.

  25525164   L’analyse du réseau Exome identifie CAV1/CAV2 comme un locus de susceptibilité à la pression intraoculaire.

  25537207   Association des polymorphismes SIX6 courants avec l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes péripapillaires : la Singapore Chinese Eye Study.

  25711633   Variantes génétiques associées à différents risques de glaucome à haute tension et de glaucome à tension normale dans une population chinoise.

  25798827   Association génétique des SNP proches d'ATOH7, CARD10, CDKN2B, CDC7 et SIX1/SIX6 avec les endophénotypes du glaucome primitif à angle ouvert dans la population indienne.

  25849520   Analyse quantitative du locus des traits de SIX1-SIX6 avec l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes chez les individus d'origine européenne.

  26690118   Une revue mise à jour sur la génétique du glaucome primitif à angle ouvert.

  27260188   Association de trois polymorphismes mononucléotidiques au locus SIX1-SIX6 avec un glaucome primitif à angle ouvert dans la population chinoise.

  27707548   Allèles à risque de glaucome dans l'étude sur le traitement de l'hypertension oculaire.

  28347358   Pléiotropie génétique entre la dégénérescence maculaire liée à l'âge et 16 maladies et traits complexes.

  28499933   Revue majeure : Génétique moléculaire du glaucome primitif à angle ouvert.

  28663559   Association des polymorphismes des locus SIX1/SIX6 avec l'épaisseur régionale de la couche de fibres nerveuses rétiniennes circumpapillaires : l'étude Nagahama.

  28717659   Identification et caractérisation de variantes et d'une nouvelle délétion de 4 pb dans la région régulatrice de SIX6, un facteur de risque du glaucome primitif à angle ouvert.

  28721823   Facteurs de risque génétiques du glaucome et du syndrome d'exfoliation identifiés par des études d'association pangénomiques.

  29190129   Le polymorphisme rs10483727 dans le locus génétique SIX1/SIX6 est un facteur de risque de glaucome primitif à angle ouvert dans une cohorte saoudienne.

  29261660   Analyse génétique de patients japonais atteints de glaucome primitif à angle ouvert et caractérisation clinique des allèles à risque proches de CDKN2B-AS1, SIX6 et GAS7.

  29891935   Une étude d'association multiethnique à l'échelle du génome du glaucome primitif à angle ouvert identifie de nouveaux locus à risque.

  30005032   Une variante courante du risque de glaucome de SIX6 modifie les mesures de la couche de fibres nerveuses rétiniennes et du disque optique dans une population européenne : l'étude EPIC-Norfolk Eye.

  30127590   Analyse des altérations de la séquence du CYP1B1 chez les patients atteints de glaucome primitif à angle ouvert d'origine saoudienne.

  30317457   Étude d'association à l'échelle du génome du glaucome primitif à angle ouvert dans les populations africaines continentales et mixtes.

  30405695   Absence d'association de rs1192415 dans TGFBR3-CDC7 avec la progression du champ visuel : une étude de cohorte chez des patients chinois atteints de glaucome à angle ouvert.

  30519491   Absence d'association entre la variante rs7916697 dans ATOH7 et le glaucome primitif à angle ouvert dans une cohorte saoudienne.

  30586556   Association du locus SIX6 avec le glaucome primitif à angle ouvert dans le sud de la Chine et du Japon.

  31284308   Association de polymorphismes au locus SIX1-SIX6 avec le glaucome primaire à angle ouvert.

  31337432   Les polymorphismes rs693421 et rs2499601 au locus 1q43 et leurs haplotypes ne sont pas associés au glaucome primitif à angle ouvert : une étude cas-témoins.

  31436842   Association d'un score de risque génétique primaire de glaucome à angle ouvert avec un âge plus précoce au moment du diagnostic.

  31632126   Analyse génétique du gène ABCA1 du glaucome primitif dans la population arabe jordanienne.

  31914149   Association des polymorphismes du gène endothélial de l'oxyde nitrique synthase (NOS3) avec le glaucome primitif à angle ouvert dans une cohorte saoudienne.

  32545285   Les mécanismes moléculaires génétiques et endoplasmiques médiés par le réticulum du glaucome primitif à angle ouvert.

  32719476   Modifications régionales des fibres nerveuses rétiniennes en fonction de l'âge dans le polymorphisme SIX1/SIX6.

  32821913   Association des gènes de risque de glaucome avec la couche de fibres nerveuses rétiniennes dans une population asiatique multiethnique : étude de Singapour sur l'épidémiologie des maladies oculaires.

  32933932   Analyse génétique des allèles primaires à risque liés au glaucome à angle ouvert dans une population coréenne : l'étude GLAU-GENDISK.

  33396423   Génétique moléculaire du glaucome : considérations sur le sous-type et l'origine ethnique.

  33553411   Cohérédité des variantes OLFM2 et SIX6 dans une famille chinoise atteinte de glaucome primitif à angle ouvert d'apparition juvénile : à propos d'un cas.

  33605984   Le rôle de l'ascendance génétique comme facteur de risque du glaucome primitif à angle ouvert chez les Afro-Américains.

  33726755   Analyse des fréquences alléliques de risque des polymorphismes mononucléotidiques liés au glaucome à angle ouvert dans différents groupes ethniques.

  34840687   Taux de prévalence et facteurs de risque du glaucome primitif à angle ouvert au Moyen-Orient.

  35017159   Association des polymorphismes SIX1-SIX6 avec l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes péripapillaires chez l'enfant.

  35566612   Race asiatique et glaucome primitif à angle ouvert : où en sommes-nous ?

  35658088   Association de polymorphismes au locus SIX1/SIX6 avec un glaucome à tension normale dans une population coréenne.

Maladie rénale Adpkd

Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)....

Les varices sont-elles génétiques

Les varices présentent un problème omniprésent pour lequel il n’existe aucun remède médical...

Gènes de l'endométriose

L'endométriose est une maladie répandue dans laquelle le tissu endométrial se développe en dehors...

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