Allèle normal: TT
Le variant commun GRCh38 est associé à une susceptibilité accrue à la dégénérescence du nerf optique (association avec le rapport vertical entre le calice et le disque optique) dans le glaucome.
Le polymorphisme rs10483727 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
20548946 Une étude d'association à l'échelle du génome des paramètres du disque optique.
24002674 Étude d'association à l'échelle du génome et méta-analyse de la pression intraoculaire.
25097799 Développements en génétique oculaire : revue annuelle 2013.
26690118 Une revue mise à jour sur la génétique du glaucome primitif à angle ouvert.
27707548 Allèles à risque de glaucome dans l'étude sur le traitement de l'hypertension oculaire.
28499933 Revue majeure : Génétique moléculaire du glaucome primitif à angle ouvert.
31284308 Association de polymorphismes au locus SIX1-SIX6 avec le glaucome primaire à angle ouvert.
31632126 Analyse génétique du gène ABCA1 du glaucome primitif dans la population arabe jordanienne.
33396423 Génétique moléculaire du glaucome : considérations sur le sous-type et l'origine ethnique.
34840687 Taux de prévalence et facteurs de risque du glaucome primitif à angle ouvert au Moyen-Orient.
35566612 Race asiatique et glaucome primitif à angle ouvert : où en sommes-nous ?