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Información de SNP rs10483727

RS10483727

Alelo salvaje: TT

Una variante común del gen GRCh38 se asocia con una mayor susceptibilidad a la degeneración del nervio óptico (asociación con la relación vertical entre la copa óptica y el disco óptico) en el glaucoma.

El polimorfismo rs10483727 está relacionado con temas como este:

El glaucoma es hereditario

El glaucoma primario hereditario de ángulo abierto es el tipo predominante de glaucoma. Si alguno...


Investigaciones y publicaciones:

  20548946   Un estudio de asociación de todo el genoma de los parámetros del disco óptico.

  21398277   Las variantes genéticas asociadas con la relación copa-disco vertical del nervio óptico son factores de riesgo para el glaucoma primario de ángulo abierto en una población caucásica de EE. UU.

  22570617   Las variantes comunes en 9p21 y 8q22 se asocian con una mayor susceptibilidad a la degeneración del nervio óptico en el glaucoma.

  22584021   Asociación entre variantes genéticas asociadas con la relación copa-disco vertical y características fenotípicas del glaucoma primario de ángulo abierto.

  22605921   Estudio de asociación de todo el genoma del riesgo de glaucoma primario de ángulo abierto y rasgos cuantitativos.

  22761751   El polimorfismo CDKN2B está asociado con el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) en la población afrocaribeña de Barbados, Indias Occidentales.

  22840486   Investigación genética sobre el estado endofenotípico del espesor corneal central y los parámetros del disco óptico en relación con el glaucoma de ángulo abierto.

  23963167   Investigación de factores de riesgo genéticos conocidos para el glaucoma primario de ángulo abierto en dos poblaciones de ascendencia africana.

  24002674   Estudio de asociación de todo el genoma y metanálisis de la presión intraocular.

  24875647   Descubrimiento y anotación funcional de variantes SIX6 en glaucoma primario de ángulo abierto.

  25027321   Asociación de todo el genoma y análisis de mezcla del glaucoma en la Iniciativa de Salud de la Mujer.

  25097799   Desarrollos en genética ocular: revisión anual de 2013.

  25173105   Las variantes comunes cercanas a ABCA1, AFAP1 y GMDS confieren riesgo de glaucoma primario de ángulo abierto.

  25242315   Asociación de loci de glaucoma de ángulo abierto con glaucoma incidente en el Blue Mountains Eye Study.

  25489222   Asociación de variantes genéticas comunes conocidas con ángulo abierto primario, cierre de ángulo primario y glaucoma por pseudoexfoliación en cohortes de Pakistán.

  25525164   El análisis de la matriz del exoma identifica CAV1/CAV2 como un locus de susceptibilidad a la presión intraocular.

  25537207   Asociación de polimorfismos comunes de SIX6 con el grosor de la capa de fibras nerviosas peripapilares de la retina: el estudio del ojo chino de Singapur.

  25711633   Variantes genéticas asociadas con diferentes riesgos de glaucoma de alta tensión y glaucoma de tensión normal en una población china.

  25798827   Asociación genética de SNP cerca de ATOH7, CARD10, CDKN2B, CDC7 y SIX1/SIX6 con los endofenotipos del glaucoma primario de ángulo abierto en la población india.

  25849520   Análisis cuantitativo del locus de rasgos de SIX1-SIX6 con espesor de la capa de fibras nerviosas de la retina en individuos de ascendencia europea.

  26690118   Una revisión actualizada sobre la genética del glaucoma primario de ángulo abierto.

  27260188   Asociación de tres polimorfismos de un solo nucleótido en el locus SIX1-SIX6 con glaucoma primario de ángulo abierto en la población china.

  27707548   Alelos de riesgo de glaucoma en el estudio de tratamiento de la hipertensión ocular.

  28347358   Pleiotropía genética entre la degeneración macular relacionada con la edad y 16 enfermedades y rasgos complejos.

  28499933   Revisión principal: genética molecular del glaucoma primario de ángulo abierto.

  28663559   Asociación de polimorfismos del locus SIX1/SIX6 con el espesor de la capa de fibras nerviosas circumpapilares regionales de la retina: el estudio de Nagahama.

  28717659   Identificación y caracterización de variantes y una nueva deleción de 4 pb en la región reguladora de SIX6, un factor de riesgo para el glaucoma primario de ángulo abierto.

  28721823   Factores de riesgo genéticos para el glaucoma y el síndrome de exfoliación identificados mediante estudios de asociación de todo el genoma.

  29190129   El polimorfismo rs10483727 en el locus genético SIX1/SIX6 es un factor de riesgo para el glaucoma primario de ángulo abierto en una cohorte saudita.

  29261660   Análisis genético de pacientes japoneses con glaucoma primario de ángulo abierto y caracterización clínica de alelos de riesgo cercanos a CDKN2B-AS1, SIX6 y GAS7.

  29891935   Un estudio multiétnico de asociación de todo el genoma del glaucoma primario de ángulo abierto identifica nuevos loci de riesgo.

  30005032   Una variante común de SIX6 con riesgo de glaucoma altera las medidas de la capa de fibras nerviosas de la retina y del disco óptico en una población europea: el estudio ocular EPIC-Norfolk.

  30127590   Análisis de las alteraciones de la secuencia CYP1B1 en pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto de origen saudí.

  30317457   Estudio de asociación de todo el genoma del glaucoma primario de ángulo abierto en poblaciones africanas continentales y mixtas.

  30405695   Falta de asociación de rs1192415 en TGFBR3-CDC7 con la progresión del campo visual: un estudio de cohorte en pacientes chinos con glaucoma de ángulo abierto.

  30519491   Falta de asociación entre la variante rs7916697 en ATOH7 y el glaucoma primario de ángulo abierto en una cohorte saudí.

  30586556   Asociación del locus SIX6 con glaucoma primario de ángulo abierto en el sur de China y Japón.

  31284308   Asociación de polimorfismos en el locus SIX1-SIX6 con glaucoma primario de ángulo abierto.

  31337432   Los polimorfismos rs693421 y rs2499601 en el locus 1q43 y sus haplotipos no están asociados con el glaucoma primario de ángulo abierto: un estudio de casos y controles.

  31436842   Asociación de una puntuación de riesgo genético de glaucoma primario de ángulo abierto con una edad más temprana en el momento del diagnóstico.

  31632126   Análisis genético del gen ABCA1 del glaucoma primario en la población árabe jordana.

  31914149   Asociación de polimorfismos del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa (NOS3) con glaucoma primario de ángulo abierto en una cohorte saudita.

  32545285   Los mecanismos moleculares genéticos y mediados por el retículo endoplásmico del glaucoma primario de ángulo abierto.

  32719476   Cambios en las fibras nerviosas retinianas regionales dependientes de la edad en el polimorfismo SIX1/SIX6.

  32821913   Asociación de genes de riesgo de glaucoma con la capa de fibras nerviosas de la retina en una población asiática multiétnica: estudio de epidemiología de enfermedades oculares de Singapur.

  32933932   Análisis genético de alelos de riesgo primarios relacionados con el glaucoma de ángulo abierto en una población coreana: el estudio GLAU-GENDISK.

  33396423   Genética molecular del glaucoma: consideraciones de subtipo y origen étnico.

  33553411   Coinherencia de las variantes OLFM2 y SIX6 en una familia china con glaucoma primario de ángulo abierto de inicio juvenil: reporte de un caso.

  33605984   El papel de la ascendencia genética como factor de riesgo del glaucoma primario de ángulo abierto en afroamericanos.

  33726755   Análisis de frecuencias de alelos de riesgo de polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con el glaucoma de ángulo abierto en diferentes grupos étnicos.

  34840687   Tasas de prevalencia y factores de riesgo del glaucoma primario de ángulo abierto en Medio Oriente.

  35017159   Asociación de polimorfismos SIX1-SIX6 con el espesor de la capa de fibras nerviosas peripapilares de la retina en niños.

  35566612   Raza asiática y glaucoma primario de ángulo abierto: ¿dónde nos encontramos?

  35658088   Asociación de polimorfismos en el locus SIX1/SIX6 con glaucoma de tensión normal en una población coreana.

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