Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Глаукома є спадковою

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Спадкова первинна відкритокутова глаукома є переважаючим видом глаукоми. Якщо хтось із ваших найближчих родичів має це захворювання, ви більш сприйнятливі, ніж інші люди. Фактор ризику розвитку глаукоми посилюється в чотири-дев'ять разів при позитивному сімейному анамнезі.

Відомо, що первинна вроджена глаукома, яка виявляється у немовлят, може бути пов’язана з мутаціями, виявленими в генах CYP1B1 або LTBP2. Інші генетики, такі як MYOC, FOXC1 і COL1A, також були пов’язані з цим типом глаукоми. Успадковується через «аутосомно-рецесивний» тип, коли обидва батьки є носіями мутації, але не страждають від жодних симптомів; їхні нащадки потенційно можуть отримати дві копії мутації, що призведе до розвитку глаукоми. Щоб виявити ознаки вродженої глаукоми у малюка чи немовляти, зверніть увагу на такі ознаки, як постійне сльозотеча в очах, надмірна реакція на світло, часте моргання, що робить видимість туманною через помутніння рогівки - прозоре зовнішнє покриття в області очей.

Дослідження ще тривають, щоб виявити нові мутації, які викликають первинну вроджену глаукому. Нещодавно дослідження виявило, що мутація гена тромбоспондину 1 (THBS1) відповідає за стан у трьох неспоріднених сім’ях, які належать до різного етнічного походження. Вчені визначили, що ця генетична зміна призводить до аномального накопичення білка тромбоспондину в клітинах, які утворюють дренажну систему.

Глаукома розвитку — ще один тип дитячої глаукоми, який можна пов’язати з мутаціями в генах, які беруть участь у процесі розвитку ока. Діти з таким діагнозом можуть мати порушення, що впливають як на передню область очей, так і на механізми, пов’язані з відтоком рідини з очей. Примітно, що деякі генетичні фактори, пов’язані з розвиненою глаукомою, це PITX2, PAX6 і FOXC1.

Успадкування мутацій у цих генах відбувається за «аутосомно-домінантним» закономірністю, коли глаукома може бути очевидною, навіть якщо успадковується лише одна копія мутованого гена. Як наслідок, до 50% дітей у родині можуть страждати від цього захворювання.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Глаукома і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Глаукома:

rs7037117 Поліморфізм гена Toll-подібного рецептора пов'язаний з нормотензивною глаукомою.
rs1048661 Варіант гена LOXL1 пов'язаний з первинною відкритокутовоюта первинною закритокутовою глаукомою, ексфоліативною глаукомою та катарактою.
rs284489 Поширений варіант пов'язаний з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва при глаукомі.
rs10483727 Поширений варіант GRCh38 пов'язаний з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва (зв'язок з вертикальним співвідношенням чашечки та диска зорового нерва) при глаукомі.
rs735860Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ).
rs3213787Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ).
rs4977756Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ).
rs523096Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ).
rs2157719Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ).
rs16958445 Поломка гена TBC1D21 пов'язана з ексфоліативною глаукомою.
rs2244380 Варіанти кодування міоциліну та оптиневрину підвищують ризик первинної глаукоми.
rs893818 Поліморфізм гена LOXL1 - кандидат на ексфоліативну глаукому, також асоційований з ризиком розвитку первинної відкритокутової глаукоми.
rs4886776 Поліморфізм гена LOXL1 - кандидат на ексфоліативну глаукому, також асоційований з ризиком розвитку первинної відкритокутової глаукоми.
rs59072263 Варіант гена ICA1 як локус чутливості до внутрішньоочного тиску і схильності до глаукоми.
rs4656461 Генетичний варіант гена TMCO1 пов'язаний з глаукомою високої напруги і глаукомою нормальної напруги, і характеристикою білка ока.
rs7555523 Генетичний варіант, пов'язаний з різними ризиками розвитку глаукоми високої напруги та глаукоми нормальної напруги.
rs2304721 Вплив поліморфізму гена LOXL1 при ексфоліативному синдромі та ексфоліативній глаукомі.
rs28936694 CYP1B1 - потенційний ген-модифікатор: дигенне наслідування відкритокутової глаукоми з раннім початком.
rs1056836 Варіант мутації CYP1B1 пов'язаний з первинною вродженою відкритокутовою глаукомою.
rs1536482 Поломка пов'язана з товщиною центральної частини рогівки ока та кератоконусом.
rs235913 Асоціація гена MYOC з первинною закритокутовою глаукомою.
rs162562 Асоціація гаплотипу CYP1B1 з первинною відкритокутовою глаукомою.
rs10916 Асоціація гаплотипу CYP1B1 з первинною відкритокутовою глаукомою.
rs7830 Варіант гена ендотеліальної синтази оксиду азоту NOS3 пов'язаний з нормальним та високим тиском глаукоми.
rs2165241 Варіант послідовності ДНК у гені LOXL1 пов'язаний з псевдоексфоліативною глаукомою.
rs3825942 Варіант послідовності ДНК у гені LOXL1 пов'язаний з псевдоексфоліативною глаукомою.
rs7865618 Поширений варіант хромосоми 9p21 пов'язаний з глаукомою нормальної напруги.
rs17373884
rs4297993
rs150936840
rs113695387
rs72549382
rs604864
rs8014087
rs2028377
rs862037
rs17784350
rs11101190
rs10796028
rs7961361
rs17512962
rs1440101
rs8041685
rs893817
rs7095146
rs12940030
rs2070744
rs3132306
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка