Глаукома є спадковою
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Спадкова первинна відкритокутова глаукома є переважаючим видом глаукоми. Якщо хтось із ваших найближчих родичів має це захворювання, ви більш сприйнятливі, ніж інші люди. Фактор ризику розвитку глаукоми посилюється в чотири-дев'ять разів при позитивному сімейному анамнезі.
Відомо, що первинна вроджена глаукома, яка виявляється у немовлят, може бути пов’язана з мутаціями, виявленими в генах CYP1B1 або LTBP2. Інші генетики, такі як MYOC, FOXC1 і COL1A, також були пов’язані з цим типом глаукоми. Успадковується через «аутосомно-рецесивний» тип, коли обидва батьки є носіями мутації, але не страждають від жодних симптомів; їхні нащадки потенційно можуть отримати дві копії мутації, що призведе до розвитку глаукоми. Щоб виявити ознаки вродженої глаукоми у малюка чи немовляти, зверніть увагу на такі ознаки, як постійне сльозотеча в очах, надмірна реакція на світло, часте моргання, що робить видимість туманною через помутніння рогівки - прозоре зовнішнє покриття в області очей.
Дослідження ще тривають, щоб виявити нові мутації, які викликають первинну вроджену глаукому. Нещодавно дослідження виявило, що мутація гена тромбоспондину 1 (THBS1) відповідає за стан у трьох неспоріднених сім’ях, які належать до різного етнічного походження. Вчені визначили, що ця генетична зміна призводить до аномального накопичення білка тромбоспондину в клітинах, які утворюють дренажну систему.
Глаукома розвитку — ще один тип дитячої глаукоми, який можна пов’язати з мутаціями в генах, які беруть участь у процесі розвитку ока. Діти з таким діагнозом можуть мати порушення, що впливають як на передню область очей, так і на механізми, пов’язані з відтоком рідини з очей. Примітно, що деякі генетичні фактори, пов’язані з розвиненою глаукомою, це PITX2, PAX6 і FOXC1.
Успадкування мутацій у цих генах відбувається за «аутосомно-домінантним» закономірністю, коли глаукома може бути очевидною, навіть якщо успадковується лише одна копія мутованого гена. Як наслідок, до 50% дітей у родині можуть страждати від цього захворювання.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Глаукома і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Глаукома:
| rs7037117 | Поліморфізм гена Toll-подібного рецептора пов'язаний з нормотензивною глаукомою. |
| rs1048661 | Варіант гена LOXL1 пов'язаний з первинною відкритокутовоюта первинною закритокутовою глаукомою, ексфоліативною глаукомою та катарактою. |
| rs284489 | Поширений варіант пов'язаний з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва при глаукомі. |
| rs10483727 | Поширений варіант GRCh38 пов'язаний з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва (зв'язок з вертикальним співвідношенням чашечки та диска зорового нерва) при глаукомі. |
| rs735860 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs3213787 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs4977756 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs523096 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs2157719 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs16958445 | Поломка гена TBC1D21 пов'язана з ексфоліативною глаукомою. |
| rs2244380 | Варіанти кодування міоциліну та оптиневрину підвищують ризик первинної глаукоми. |
| rs893818 | Поліморфізм гена LOXL1 - кандидат на ексфоліативну глаукому, також асоційований з ризиком розвитку первинної відкритокутової глаукоми. |
| rs4886776 | Поліморфізм гена LOXL1 - кандидат на ексфоліативну глаукому, також асоційований з ризиком розвитку первинної відкритокутової глаукоми. |
| rs59072263 | Варіант гена ICA1 як локус чутливості до внутрішньоочного тиску і схильності до глаукоми. |
| rs4656461 | Генетичний варіант гена TMCO1 пов'язаний з глаукомою високої напруги і глаукомою нормальної напруги, і характеристикою білка ока. |
| rs7555523 | Генетичний варіант, пов'язаний з різними ризиками розвитку глаукоми високої напруги та глаукоми нормальної напруги. |
| rs2304721 | Вплив поліморфізму гена LOXL1 при ексфоліативному синдромі та ексфоліативній глаукомі. |
| rs28936694 | CYP1B1 - потенційний ген-модифікатор: дигенне наслідування відкритокутової глаукоми з раннім початком. |
| rs1056836 | Варіант мутації CYP1B1 пов'язаний з первинною вродженою відкритокутовою глаукомою. |
| rs1536482 | Поломка пов'язана з товщиною центральної частини рогівки ока та кератоконусом. |
| rs235913 | Асоціація гена MYOC з первинною закритокутовою глаукомою. |
| rs162562 | Асоціація гаплотипу CYP1B1 з первинною відкритокутовою глаукомою. |
| rs10916 | Асоціація гаплотипу CYP1B1 з первинною відкритокутовою глаукомою. |
| rs7830 | Варіант гена ендотеліальної синтази оксиду азоту NOS3 пов'язаний з нормальним та високим тиском глаукоми. |
| rs2165241 | Варіант послідовності ДНК у гені LOXL1 пов'язаний з псевдоексфоліативною глаукомою. |
| rs3825942 | Варіант послідовності ДНК у гені LOXL1 пов'язаний з псевдоексфоліативною глаукомою. |
| rs7865618 | Поширений варіант хромосоми 9p21 пов'язаний з глаукомою нормальної напруги. |
| rs17373884 | |
| rs4297993 | |
| rs150936840 | |
| rs113695387 | |
| rs72549382 | |
| rs604864 | |
| rs8014087 | |
| rs2028377 | |
| rs862037 | |
| rs17784350 | |
| rs11101190 | |
| rs10796028 | |
| rs7961361 | |
| rs17512962 | |
| rs1440101 | |
| rs8041685 | |
| rs893817 | |
| rs7095146 | |
| rs12940030 | |
| rs2070744 | |
| rs3132306 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD).... Варикозне розширення вен є поширеною проблемою, для вирішення якої не існує рекомендованих медичних... Ендометріоз є поширеним станом, коли тканина ендометрію розростається поза маткою, що призводить до...
