Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Спадкова первинна відкритокутова глаукома є переважаючим видом глаукоми. Якщо хтось із ваших найближчих родичів має це захворювання, ви більш сприйнятливі, ніж інші люди. Фактор ризику розвитку глаукоми посилюється в чотири-дев'ять разів при позитивному сімейному анамнезі.
Відомо, що первинна вроджена глаукома, яка виявляється у немовлят, може бути пов’язана з мутаціями, виявленими в генах CYP1B1 або LTBP2. Інші генетики, такі як MYOC, FOXC1 і COL1A, також були пов’язані з цим типом глаукоми. Успадковується через «аутосомно-рецесивний» тип, коли обидва батьки є носіями мутації, але не страждають від жодних симптомів; їхні нащадки потенційно можуть отримати дві копії мутації, що призведе до розвитку глаукоми. Щоб виявити ознаки вродженої глаукоми у малюка чи немовляти, зверніть увагу на такі ознаки, як постійне сльозотеча в очах, надмірна реакція на світло, часте моргання, що робить видимість туманною через помутніння рогівки - прозоре зовнішнє покриття в області очей.
Дослідження ще тривають, щоб виявити нові мутації, які викликають первинну вроджену глаукому. Нещодавно дослідження виявило, що мутація гена тромбоспондину 1 (THBS1) відповідає за стан у трьох неспоріднених сім’ях, які належать до різного етнічного походження. Вчені визначили, що ця генетична зміна призводить до аномального накопичення білка тромбоспондину в клітинах, які утворюють дренажну систему.
Глаукома розвитку — ще один тип дитячої глаукоми, який можна пов’язати з мутаціями в генах, які беруть участь у процесі розвитку ока. Діти з таким діагнозом можуть мати порушення, що впливають як на передню область очей, так і на механізми, пов’язані з відтоком рідини з очей. Примітно, що деякі генетичні фактори, пов’язані з розвиненою глаукомою, це PITX2, PAX6 і FOXC1.
Успадкування мутацій у цих генах відбувається за «аутосомно-домінантним» закономірністю, коли глаукома може бути очевидною, навіть якщо успадковується лише одна копія мутованого гена. Як наслідок, до 50% дітей у родині можуть страждати від цього захворювання.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Глаукома і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Глаукома:
| rs7830 | Варіант гена ендотеліальної синтази оксиду азоту NOS3 пов'язаний з нормальним та високим тиском глаукоми. |
| rs10916 | Асоціація гаплотипу CYP1B1 з первинною відкритокутовою глаукомою. |
| rs162562 | Асоціація гаплотипу CYP1B1 з первинною відкритокутовою глаукомою. |
| rs235913 | Асоціація гена MYOC з первинною закритокутовою глаукомою. |
| rs284489 | Поширений варіант пов'язаний з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва при глаукомі. |
| rs523096 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs604864 | |
| rs735860 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs862037 | |
| rs893817 | |
| rs893818 | Поліморфізм гена LOXL1 - кандидат на ексфоліативну глаукому, також асоційований з ризиком розвитку первинної відкритокутової глаукоми. |
| rs1048661 | Варіант гена LOXL1 пов'язаний з первинною відкритокутовоюта первинною закритокутовою глаукомою, ексфоліативною глаукомою та катарактою. |
| rs1056836 | Варіант мутації CYP1B1 пов'язаний з первинною вродженою відкритокутовою глаукомою. |
| rs1440101 | |
| rs1536482 | Поломка пов'язана з товщиною центральної частини рогівки ока та кератоконусом. |
| rs2028377 | |
| rs2070744 | |
| rs2157719 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs2165241 | Варіант послідовності ДНК у гені LOXL1 пов'язаний з псевдоексфоліативною глаукомою. |
| rs2244380 | Варіанти кодування міоциліну та оптиневрину підвищують ризик первинної глаукоми. |
| rs2304721 | Вплив поліморфізму гена LOXL1 при ексфоліативному синдромі та ексфоліативній глаукомі. |
| rs3132306 | |
| rs3213787 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs3825942 | Варіант послідовності ДНК у гені LOXL1 пов'язаний з псевдоексфоліативною глаукомою. |
| rs4297993 | |
| rs4656461 | Генетичний варіант гена TMCO1 пов'язаний з глаукомою високої напруги і глаукомою нормальної напруги, і характеристикою білка ока. |
| rs4886776 | Поліморфізм гена LOXL1 - кандидат на ексфоліативну глаукому, також асоційований з ризиком розвитку первинної відкритокутової глаукоми. |
| rs4977756 | Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ). |
| rs7037117 | Поліморфізм гена Toll-подібного рецептора пов'язаний з нормотензивною глаукомою. |
| rs7095146 | |
| rs7555523 | Генетичний варіант, пов'язаний з різними ризиками розвитку глаукоми високої напруги та глаукоми нормальної напруги. |
| rs7865618 | Поширений варіант хромосоми 9p21 пов'язаний з глаукомою нормальної напруги. |
| rs7961361 | |
| rs8014087 | |
| rs8041685 | |
| rs10483727 | Поширений варіант GRCh38 пов'язаний з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва (зв'язок з вертикальним співвідношенням чашечки та диска зорового нерва) при глаукомі. |
| rs10796028 | |
| rs11101190 | |
| rs12940030 | |
| rs16958445 | Поломка гена TBC1D21 пов'язана з ексфоліативною глаукомою. |
| rs17373884 | |
| rs17512962 | |
| rs17784350 | |
| rs28936694 | CYP1B1 - потенційний ген-модифікатор: дигенне наслідування відкритокутової глаукоми з раннім початком. |
| rs59072263 | Варіант гена ICA1 як локус чутливості до внутрішньоочного тиску і схильності до глаукоми. |
| rs72549382 | |
| rs113695387 | |
| rs150936840 | |