Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs1048661

RS1048661

Норма аллель: GG

Варіант гена LOXL1 пов'язаний з первинною відкритокутовоюта первинною закритокутовою глаукомою, ексфоліативною глаукомою та катарактою.

Поліморфізм rs1048661 пов'язаний із такими розділами:

Глаукома є спадковою

Спадкова первинна відкритокутова глаукома є переважаючим видом глаукоми. Якщо хтось із ваших...


Дослідження та публікації:

  17690259   Загальні варіанти послідовності в гені LOXL1 надають сприйнятливість до ексфоліативної глаукоми.

  18037624   Попередні варіанти LOXL1 асоціюються з псевдолущенням у європеоїдних австралійців, але з помітно нижчою проникаючою здатністю, ніж у скандинавських людей.

  18201684   Поліморфізм, подібний до лізилоксидази 1, і синдром ексфоліації в японській популяції.

  18223248   Варіації гена LOXL1 не пов’язані з первинною відкритокутовою та первинною закритокутовою глаукомами.

  18224312   Фармакогенетика: дані, концепції та інструменти для покращення відкриття ліків і лікування.

  18254956   Варіанти послідовності ДНК у гені LOXL1 пов’язані з псевдоексфоліаційною глаукомою в клініках США із широким етнічним різноманіттям.

  18334928   Аналіз поліморфізму LOXL1 у популяції Сполучених Штатів з псевдоексфоліативною глаукомою.

  18334947   Асоціація несинонімічних однонуклеотидних поліморфізмів у гені LOXL1 із синдромом псевдоексфоліації в Індії.

  18385063   Асоціація загальних варіантів послідовності LOXL1 у німецьких та італійських пацієнтів із синдромом псевдоексфоліації та глаукомою псевдоексфоліації.

  18385788   Оцінка поліморфізму гена LOXL1 при ексфоліаційному синдромі та ексфоліаційній глаукомі.

  18421074   Відсутність зв’язку між варіантами LOXL1 і первинною відкритокутовою глаукомою в трьох різних популяціях.

  18450598   Асоціація поліморфізму гена LOXL1 з псевдоексфоліацією у японців.

  18483563   Поліморфізм гена лізилоксидазоподібного протеїну 1 (LOXL1) і ексфоліаційна глаукома в популяції Центральної Європи.

  18552979   Генетичні поліморфізми LOXL1 пов'язані з ексфоліаційною глаукомою в японському населенні.

  18618003   Синдром відлущування та варіації LOXL1, асоційовані з відшаруванням глаукоми, не залучені до синдрому дисперсії пігменту та пігментної глаукоми.

  18636115   Поліморфізм гена лізилоксидази 1 у японських пацієнтів з первинною відкритокутовою глаукомою та синдромом ексфоліації.

  18648524   Оцінка поліморфізму LOXL1 в очах із ексфоліативною глаукомою японською мовою.

  18958304   Варіанти LOXL1 у японських пацієнтів похилого віку з синдромом ексфоліації/глаукомою, первинною відкритокутовою глаукомою, нормальною глаукомою напруги та катарактою.

  18974306   Корельована з генотипом експресія лізилоксидази-подібної 1 в очних тканинах пацієнтів із синдромом псевдоексфоліації/глаукомою та здорових пацієнтів.

  19098994   Оцінка поліморфізму LOXL1 при первинній відкритокутовій глаукомі в південній і північній частині Китаю.

  19112534   Відсутність асоціації поліморфізму в генах метаболізму гомоцистеїну з синдромом псевдоексфоліації та глаукомою.

  19279689   Поліморфізми TNF-альфа -308 Gu003eA і -238 Gu003eA не є основними факторами ризику у пацієнтів європеоїдної раси з ексфоліативною глаукомою.

  19343041   Асоціація гена LOXL1 з пацієнтами з фінським синдромом ексфоліації.

  19373106   Лізилоксидаза-подібний поліморфізм гена 1 у німецьких пацієнтів з нормальною глаукомою напруги, пігментною глаукомою та глаукомою ексфоліації.

  19503743   Асоціація поліморфізмів LOXL1 з псевдоексфоліацією у китайців.

  19779542   Загальногеномний асоціативний аналіз виявив новий сприйнятливий локус до патологічної короткозорості на 11q24.1.

  19936304   Оцінка поліморфізму LOXL1 при синдромі ексфоліації в китайській популяції.

  20051886   Відсутність асоціації поліморфізму еластину з синдромом псевдоексфоліації та глаукомою.

  20142848   Мета-аналіз підгруп на основі етнічної приналежності асоціації поліморфізмів LOXL1 з глаукомою.

  20431720   Основний алель ризику LOXL1 змінюється при ексфоліаційній глаукомі у чорношкірого населення Південної Африки.

  20808326   Загальногеномне дослідження асоціації з об’єднанням ДНК визначає варіанти CNTNAP2, пов’язані з синдромом псевдоексфоліації.

  21067572   Асоціаційний аналіз дев'яти поліморфізмів генів-кандидатів у індійських пацієнтів з діабетичною ретинопатією 2 типу.

  21139690   Експресія LOXL1 у зразках тканини капсули кришталика від осіб із синдромом псевдоексфоліації та глаукомою.

  21150032   Складні генетичні механізми при глаукомі: огляд.

  21197115   Аналіз поліморфізму LOXL1 у популяції Саудівської Аравії з псевдоексфоліативною глаукомою.

  21212179   Гаплотипи промоторів LOXL1 асоціюються з синдромом відшарування у кавказького населення США.

  21272281   Аналіз однонуклеотидних поліморфізмів LOXL1 у польській популяції з синдромом псевдоексфоліації.

  21320968   Дослідження варіантів LOXL1 у темношкірих південноафриканських осіб із синдромом ексфоліації.

  21364909   Гаплогрупа мітохондріальної ДНК Євразії та Африки на південь від Сахари впливає на розвиток псевдоексфоліаційної глаукоми у пацієнтів із Саудівської Аравії.

  21510775   Відсутність зв'язку між поліморфізмом гена LOXL1 і первинною відкритокутовою глаукомою в популяції Саудівської Аравії.

  21559813   Відсутність асоціації поліморфізму гена LOXL1 з хворобою Альцгеймера.

  21572731   Генетика та геноміка синдрому псевдоексфоліації/глаукоми.

  21655354   Генетична варіація матричної металопротеїнази-9 і первинна закритокутова глаукома в кавказькій популяції.

  21738402   Оцінка поліморфізму LOXL1 при синдромі відшарування в уйгурській популяції.

  21871452   Молекулярна генетика при глаукомі.

  21970694   Поширеність алелів високого ризику в гені LOXL1 і його зв'язок із синдромом псевдоексфоліації та ексфоліаційною глаукомою в популяції Латинської Америки.

  22128228   Асоціація поліморфізмів гена лізилоксидази 1 із синдромом ексфоліації у корейців.

  22194657   Аналіз варіантів гена LOXL1 у японських пацієнтів з оклюзією гілки вени сітківки.

  22605916   Роль поліморфізму гена лізилоксидази 1 у пакистанських пацієнтів з псевдоексфоліативною глаукомою.

  22690117   Оцінка поліморфізму гена CNTNAP2 для синдрому ексфоліації в японській мові.

  22765198   Поліморфізм TT в області rs2165241 і rs1048661 в гені лізилоксидази, подібному до 1, може відігравати роль у фізіопатології стресового нетримання сечі.

  23157966   Синдром псевдоексфоліації, системний розлад з очними проявами.

  23378724   Асоціація поліморфізму гена LOXL1 із синдромом ексфоліації/глаукомою та первинною відкритокутовою глаукомою в турецькому населенні.

  23441117   Оцінка поліморфізму гена лізилоксидази 1 у синдромі псевдоексфоліації в корейській популяції.

  23687437   Розробка нового методу генотипування LOXL1 та оцінка поліморфізмів LOXL1, APOE та MTHFR при синдромі ексфоліації/глаукомі у грецької популяції.

  23869164   Асоціація загальних варіантів послідовності гена лізилоксидази, подібного до 1, у грецьких пацієнтів із синдромом псевдоексфоліації та глаукомою псевдоексфоліації.

  23960948   Огляд: роль LOXL1 у синдромі ексфоліації/глаукомі.

  24068861   Алель T лізилоксидазоподібного 1 rs41435250 є новим фактором ризику синдрому псевдоексфоліації та псевдоексфоліаційної глаукоми незалежно та через внутрішньогенну епістатичну взаємодію.

  24265547   Дослідження асоціації поліморфізму фактора росту фібробластів 10 (FGF10) зі схильністю до екстремальної короткозорості в популяції Японії.

  24603551   Зв'язок між поліморфізмом лізилоксидази-подібного 1 та сприйнятливістю до синдрому псевдоексфоліації та псевдоексфоліаційної глаукоми.

  24739284   Поширені варіанти послідовності в гені LOXL1 при синдромі дисперсії пігменту та пігментній глаукомі.

  24892565   Асоціація поліморфізмів гена, подібного до лізилоксидази 1, у псевдоексфоліаційному синдромі та псевдоексфоліаційній глаукомі в іспанської популяції.

  24917141   Асоціація поліморфізмів LOXL1 з псевдолущенням, глаукомою, внутрішньоочним тиском і системними захворюваннями в грецькій популяції.

  24938310   Нові поширені варіанти та чутливі гаплотипи для ексфоліативної глаукоми, характерні для азіатського населення.

  24967207   Відсутність зв’язку між лізилоксидазоподібним поліморфізмом 1 і первинною відкритокутовою глаукомою: мета-аналіз

  25111588   Систематичний огляд і метааналіз досліджень генетичних асоціацій сечових симптомів і пролапсу у жінок.

  25130441   Відсутність асоціації варіантів гена LOXL1 у японських пацієнтів з оклюзією центральної вени сітківки без клінічно виявлених відкладень матеріалу псевдоексфоліації.

  25171643   Генетика синдрому ексфоліації та глаукоми.

  25185627   Скринінг мутації LOXL1 у пацієнтів із пролапсом органів малого таза у жінок.

  25275910   Експресія та регуляція генів LOXL1 та еластину в очах із синдромом відлущування.

  25304275   Поліморфізм гена LOXL1 із синдромом ексфоліації/глаукомою ексфоліації: мета-аналіз.

  25636109   [Асоціація між поліморфізмом гена LOXL1 і первинною відкритокутовою глаукомою в популяції Сичуані].

  25706626   Загальний варіант зіставлення з CACNA1A пов’язаний зі схильністю до синдрому відшарування.

  25709925   Асоціація поліморфізмів LOXL1 із синдромом ексфоліації/глаукомою: мета-аналіз.

  25750511   Асоціації поліморфізму гена LOXL1 з первинною відкритокутовою глаукомою: мета-аналіз на основі 5293 суб’єктів.

  26307087   Генетичні варіанти та клітинні стресори, пов’язані з синдромом ексфоліації, модулюють промоторну активність lncRNA у локусі LOXL1.

  26319397   Варіанти гена LOXL1 та їх асоціація з псевдоексфоліаційною глаукомою (XFG) у пацієнтів з Іспанії.

  26404116   Етнічні відмінності в асоціації поліморфізмів LOXL1 з псевдоексфоліативною/псевдоексфоліативною глаукомою: мета-аналіз.

  26690118   Оновлений огляд генетики первинної відкритокутової глаукоми.

  26758070   Аналіз гена LOXL1 у турецьких пацієнтів з ексфоліативною глаукомою.

  26855560   Лізилоксидаза-подібний поліморфізм 1 у популяції катаракти південно-західної Греції з синдромом псевдоексфоліації.

  27116380   Кореляція активності лізилоксидази внутрішньої рідини з рівнями TGF-Ã і генотипом LOXL1 при псевдоексфоліації.

  27753755   Асоціація поліморфізму гена, подібного до лізилоксидази 1, у турецьких пацієнтів із синдромом псевдоексфоліації та глаукомою псевдоексфоліації.

  28505344   Генетика глаукоми.

  28534485   Генетичні варіанти, пов’язані з синдромом псевдоексфоліації, впливають на зв’язування фактора транскрипції та альтернативний сплайсинг LOXL1.

  28553957   Дослідження генетичної асоціації синдрому ексфоліації ідентифікує захисний рідкісний варіант LOXL1 і п’ять нових локусів сприйнятливості.

  28721823   Генетичні фактори ризику глаукоми та синдрому відшарування, виявлені дослідженнями загальногеномної асоціації.

  29452408   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає сім нових локусів сприйнятливості до первинної відкритокутової глаукоми.

  29963644   LncRNAs в генетичній основі глаукоми.

  30011810   Зв'язок між поліморфізмом гена рецептора епідермального фактора росту (EGFR) і ризиком раку легенів.

  30189755   Відсутність зв’язку між лізилоксидазоподібним поліморфізмом 1 у псевдоексфоліаційному синдромі та псевдоексфоліаційній глаукомі у населення Північної Індії

  30208148   Синдром ексфоліації, пов’язаний з поліморфізмом гена LOXL1 у темношкірого пацієнта з Латинської Америки: випадок

  30364215   Асоціація загальних варіантів послідовності гена LOXL1 у йорданських пацієнтів із синдромом ексфоліації та ексфоліативною глаукомою.

  30715578   Генетична асоціація при стресовому нетриманні сечі у жінок на основі протеомних знахідок: дослідження випадок-контроль.

  30986821   Захисний варіант rs7173049 у локусі LOXL1 впливає на сигнальний шлях ретиноєвої кислоти при синдромі псевдоексфоліації.

  31192002   Кілька генних поліморфізмів, пов'язаних із синдромом ексфоліації в уйгурській популяції.

  31850260   Асоціація поліморфізму гена LOXL1 з пацієнтами з ексфоліаційною глаукомою.

  32102031   Поширеність варіантів псевдоексфоліаційної глаукоми, пов’язаних з ризиком, у межах лізилоксидази, подібної до 1, у населення Ірландії.

Захворювання нирок з АДПК

Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)....

Варикозне розширення вен є генетичним

Варикозне розширення вен є поширеною проблемою, для вирішення якої не існує рекомендованих медичних...

Гени ендометріозу

Ендометріоз є поширеним станом, коли тканина ендометрію розростається поза маткою, що призводить до...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка