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Información de SNP rs1048661

Alelo salvaje: GG

La variante del gen LOXL1 se asocia con glaucoma primario de ángulo abierto y glaucoma primario de ángulo cerrado, glaucoma exfoliativo y cataratas.

El polimorfismo rs1048661 está relacionado con temas como este:

Glaucoma


Investigaciones y publicaciones:

  17690259   Las variantes de secuencia comunes en el gen LOXL1 confieren susceptibilidad al glaucoma de exfoliación.

  18037624   Las variantes ancestrales de LOXL1 están asociadas con la pseudoexfoliación en los australianos caucásicos, pero con una penetrancia notablemente menor que en los nórdicos.

  18201684   Polimorfismos tipo lisil oxidasa 1 y síndrome de exfoliación en la población japonesa.

  18223248   Las variaciones del gen LOXL1 no están asociadas con los glaucomas primarios de ángulo abierto y de ángulo cerrado.

  18224312   No disponible debido a un error del servidor

  18254956   Las variantes de la secuencia de ADN en el gen LOXL1 están asociadas con el glaucoma por pseudoexfoliación en una población clínica de EE. UU. con amplia diversidad étnica.

  18334928   Análisis de polimorfismos de LOXL1 en una población de Estados Unidos con glaucoma por pseudoexfoliación.

  18334947   Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido no sinónimos en el gen LOXL1 con el síndrome de pseudoexfoliación en la India.

  18385063   Asociación de variantes de secuencia común de LOXL1 en pacientes alemanes e italianos con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma de pseudoexfoliación.

  18385788   Evaluación de polimorfismos del gen LOXL1 en el síndrome de exfoliación y glaucoma de exfoliación.

  18421074   Falta de asociación entre las variantes de LOXL1 y el glaucoma primario de ángulo abierto en tres poblaciones diferentes.

  18450598   Asociación de polimorfismos del gen LOXL1 con pseudoexfoliación en japoneses.

  18483563   Polimorfismos del gen de la proteína similar a lisil oxidasa 1 (LOXL1) y glaucoma de exfoliación en una población de Europa Central.

  18552979   Los polimorfismos genéticos de LOXL1 están asociados con el glaucoma de exfoliación en la población japonesa.

  18618003   El síndrome de exfoliación y las variaciones de LOXL1 asociadas al glaucoma de exfoliación no están implicadas en el síndrome de dispersión de pigmentos ni en el glaucoma pigmentario.

  18636115   Polimorfismos del gen 1 similar a la lisil oxidasa en pacientes japoneses con glaucoma primario de ángulo abierto y síndrome de exfoliación.

  18648524   Evaluación de polimorfismos de LOXL1 en ojos con glaucoma de exfoliación en japonés.

  18958304   Variantes de LOXL1 en pacientes japoneses de edad avanzada con síndrome de exfoliación/glaucoma, glaucoma primario de ángulo abierto, glaucoma de tensión normal y cataratas.

  18974306   Expresión correlacionada con el genotipo de lisil oxidasa similar a 1 en tejidos oculares de pacientes con síndrome de pseudoexfoliación/glaucoma y pacientes normales.

  19098994   Evaluación de polimorfismos LOXL1 en glaucoma primario de ángulo abierto en el sur y el norte de China.

  19112534   Falta de asociación de polimorfismos en genes del metabolismo de la homocisteína con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma.

  19279689   Los polimorfismos de TNF-alfa -308 Gu003eA y -238 Gu003eA no son factores de riesgo importantes en pacientes caucásicos con glaucoma de exfoliación.

  19343041   Asociación del gen LOXL1 con pacientes con síndrome de exfoliación finlandés.

  19373106   Polimorfismos del gen 1 similar a la lisil oxidasa en pacientes alemanes con glaucoma de tensión normal, glaucoma pigmentario y glaucoma de exfoliación.

  19503743   Asociación de polimorfismos de LOXL1 con pseudoexfoliación en chinos.

  19779542   Un análisis de asociación de todo el genoma identificó un nuevo locus susceptible a la miopía patológica en 11q24.1.

  19936304   Evaluación de polimorfismos de LOXL1 en el síndrome de exfoliación en una población china.

  20051886   Falta de asociación de polimorfismos en elastina con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma.

  20142848   Metanálisis de subgrupos basado en el origen étnico de la asociación de los polimorfismos de LOXL1 con el glaucoma.

  20431720   El alelo de riesgo principal LOXL1 se revierte en el glaucoma de exfoliación en una población sudafricana negra.

  20808326   El estudio de asociación de todo el genoma con combinación de ADN identifica variantes en CNTNAP2 asociadas con el síndrome de pseudoexfoliación.

  21067572   Análisis de asociación de nueve polimorfismos de genes candidatos en pacientes indios con retinopatía diabética tipo 2.

  21139690   Expresión de LOXL1 en muestras de tejido de la cápsula del cristalino de personas con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma.

  21150032   Mecanismos genéticos complejos en el glaucoma: una descripción general.

  21197115   Análisis de polimorfismos de LOXL1 en una población de Arabia Saudita con glaucoma por pseudoexfoliación.

  21212179   Los haplotipos del promotor LOXL1 están asociados con el síndrome de exfoliación en una población caucásica de EE. UU.

  21272281   Análisis de polimorfismos de un solo nucleótido LOXL1 en población polaca con síndrome de pseudoexfoliación.

  21320968   Una investigación sobre las variantes de LOXL1 en individuos negros sudafricanos con síndrome de exfoliación.

  21364909   El haplogrupo de ADN mitocondrial de Eurasia y África subsahariana influye en el desarrollo del glaucoma por pseudoexfoliación en pacientes saudíes.

  21510775   Falta de asociación entre los polimorfismos del gen LOXL1 y el glaucoma primario de ángulo abierto en la población de Arabia Saudita.

  21559813   No hay asociación de los polimorfismos del gen LOXL1 con la enfermedad de Alzheimer.

  21572731   Genética y genómica del síndrome de pseudoexfoliación/glaucoma.

  21655354   Variación genética de la metaloproteinasa-9 de la matriz y glaucoma primario de ángulo cerrado en una población caucásica.

  21738402   Evaluación de polimorfismos de LOXL1 en el síndrome de exfoliación en la población uygur.

  21871452   Genética molecular en glaucoma.

  21970694   Prevalencia de alelos de alto riesgo en el gen LOXL1 y su asociación con el síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma de exfoliación en una población latinoamericana.

  22128228   Asociación de polimorfismos del gen 1 similar a la lisil oxidasa con el síndrome de exfoliación en coreanos.

  22194657   Análisis de variantes del gen LOXL1 en pacientes japoneses con oclusión de una rama de la vena retiniana.

  22605916   Papel de los polimorfismos del gen 1 similar a la lisil oxidasa en pacientes paquistaníes con glaucoma pseudoexfoliativo.

  22690117   Evaluación de polimorfismos del gen CNTNAP2 para el síndrome de exfoliación en japonés.

  22765198   El polimorfismo TT en la región rs2165241 y rs1048661 en el gen lisil oxidasa like-1 puede tener un papel en la fisiopatología de la incontinencia urinaria de esfuerzo.

  23157966   Síndrome de pseudoexfoliación, un trastorno sistémico con manifestaciones oculares.

  23378724   Asociación de polimorfismos del gen LOXL1 con síndrome de exfoliación/glaucoma y glaucoma primario de ángulo abierto en una población turca.

  23441117   Evaluación de polimorfismos del gen 1 similar a la lisil oxidasa en el síndrome de pseudoexfoliación en una población coreana.

  23687437   Desarrollo de un nuevo método de genotipado de LOXL1 y evaluación de los polimorfismos de LOXL1, APOE y MTHFR en el síndrome de exfoliación/glaucoma en una población griega.

  23869164   Asociación de variantes de secuencia común del gen tipo lisil oxidasa 1 en pacientes griegos con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma de pseudoexfoliación.

  23960948   Revisión: El papel de LOXL1 en el síndrome de exfoliación/glaucoma.

  24068861   El alelo T de tipo lisil oxidasa 1 rs41435250 es un nuevo factor de riesgo para el síndrome de pseudoexfoliación y el glaucoma de pseudoexfoliación de forma independiente y mediante interacción epistática intragénica.

  24265547   Estudio de asociación de polimorfismos del factor de crecimiento de fibroblastos 10 (FGF10) con susceptibilidad a la miopía extrema en una población japonesa.

  24603551   Asociación entre polimorfismos en lisil oxidasa similar a 1 y susceptibilidad al síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma de pseudoexfoliación.

  24739284   Variantes de secuencia comunes en el gen LOXL1 en el síndrome de dispersión de pigmentos y glaucoma pigmentario.

  24892565   Asociación de polimorfismos del gen tipo lisil oxidasa 1 en el síndrome de pseudoexfoliación y el glaucoma de pseudoexfoliación en una población española.

  24917141   Asociación de polimorfismos de LOXL1 con pseudoexfoliación, glaucoma, presión intraocular y enfermedades sistémicas en una población griega.

  24938310   Nuevas variantes comunes y haplotipo susceptible al glaucoma de exfoliación específico de la población asiática.

  24967207   Falta de asociación entre los polimorfismos tipo lisil oxidasa 1 y el glaucoma primario de ángulo abierto: un metanálisis.

  25111588   Revisión sistemática y metaanálisis de estudios de asociación genética de síntomas urinarios y prolapso en mujeres.

  25130441   Falta de asociación de variantes del gen LOXL1 en pacientes japoneses con oclusión de la vena central de la retina sin depósitos de material de pseudoexfoliación clínicamente detectables.

  25171643   Genética del síndrome de exfoliación y glaucoma.

  25185627   Detección de mutación de LOXL1 en pacientes con prolapso de órganos pélvicos femeninos.

  25275910   Expresión y regulación de LOXL1 y genes relacionados con elastina en ojos con síndrome de exfoliación.

  25304275   Polimorfismo del gen LOXL1 con síndrome de exfoliación/glaucoma de exfoliación: un metanálisis.

  25636109   [Asociación entre polimorfismos del gen LOXL1 y glaucoma primario de ángulo abierto en la población de Sichuan].

  25706626   Una variante común del mapeo de CACNA1A se asocia con susceptibilidad al síndrome de exfoliación.

  25709925   La asociación de los polimorfismos de LOXL1 con el síndrome de exfoliación/glaucoma: metanálisis.

  25750511   Asociaciones de polimorfismos del gen LOXL1 con glaucoma primario de ángulo abierto: un metanálisis basado en 5293 sujetos.

  26307087   Las variantes genéticas y los factores estresantes celulares asociados con el síndrome de exfoliación modulan la actividad promotora de un lncRNA dentro del locus LOXL1.

  26319397   Variantes del gen LOXL1 y su asociación con glaucoma pseudoexfoliación (XFG) en pacientes españoles.

  26404116   Diferencias basadas en el origen étnico en la asociación de polimorfismos LOXL1 con pseudoexfoliación/glaucoma pseudoexfoliativo: un metaanálisis.

  26690118   Una revisión actualizada sobre la genética del glaucoma primario de ángulo abierto.

  26758070   Análisis del gen LOXL1 en pacientes turcos con glaucoma por exfoliación.

  26855560   Polimorfismos tipo lisil oxidasa 1 en una población de cataratas del suroeste de Grecia con síndrome de pseudoexfoliación.

  27116380   Correlación de la actividad lisil oxidasa del humor acuoso con los niveles de TGF-Ã y el genotipo LOXL1 en pseudoexfoliación.

  27753755   Asociación del polimorfismo del gen similar a la lisil oxidasa 1 en pacientes turcos con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma de pseudoexfoliación.

  28505344   Genética del glaucoma.

  28534485   Las variantes genéticas asociadas al síndrome de pseudoexfoliación afectan la unión del factor de transcripción y el empalme alternativo de LOXL1.

  28553957   El estudio de asociación genética del síndrome de exfoliación identifica una variante protectora rara en LOXL1 y cinco nuevos loci de susceptibilidad.

  28721823   Factores de riesgo genéticos para el glaucoma y el síndrome de exfoliación identificados mediante estudios de asociación de todo el genoma.

  29452408   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica siete nuevos loci de susceptibilidad al glaucoma primario de ángulo abierto.

  29963644   LncRNA en la base genética del glaucoma.

  30011810   La asociación entre los polimorfismos del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) y el riesgo de cáncer de pulmón.

  30189755   Falta de asociación entre el polimorfismo tipo lisil oxidasa 1 en el síndrome de pseudoexfoliación y el glaucoma de pseudoexfoliación en la población del norte de la India.

  30208148   Síndrome de exfoliación asociado con polimorfismos del gen LOXL1 en un paciente negro de América Latina: reporte de un caso.

  30364215   Asociación de variantes de secuencia común del gen LOXL1 en pacientes jordanos con síndrome de exfoliación y glaucoma exfoliativo.

  30715578   Asociación genética en la incontinencia urinaria de esfuerzo femenina basada en hallazgos proteómicos: un estudio de casos y controles.

  30986821   La variante protectora rs7173049 en el locus LOXL1 afecta la vía de señalización del ácido retinoico en el síndrome de pseudoexfoliación.

  31192002   Múltiples polimorfismos genéticos asociados con el síndrome de exfoliación en la población uygur.

  31850260   Asociación de polimorfismos del gen LOXL1 con pacientes con glaucoma de exfoliación.

  32102031   Prevalencia de variantes asociadas al riesgo de glaucoma de pseudoexfoliación dentro del tipo 1 de lisil oxidasa en una población irlandesa.

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