Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs1048661

RS1048661

Норма аллель: GG

Вариант гена LOXL1 связан с первичной открытоугольной и первичной закрытоугольной глаукомой, эксфолиативной глаукомой и катарактой.

Полиморфизм rs1048661 связан с такими разделами:

Глаукома передается ли по наследству

Наследственная первичная открытоугольная глаукома является преобладающей формой глаукомы. Если у...


Исследования и публикации:

  17690259   Общие варианты последовательности гена LOXL1 определяют предрасположенность к эксфолиативной глаукоме.

  18037624   Предковые варианты LOXL1 связаны с псевдоэксфолиацией у австралийцев европеоидной расы, но с заметно более низкой пенетрантностью, чем у скандинавских людей.

  18201684   Полиморфизмы лизилоксидазы 1 и синдром эксфолиации у японской популяции.

  18223248   Вариации гена LOXL1 не связаны с первичной открытоугольной и первичной закрытоугольной глаукомой.

  18224312   Фармакогенетика: данные, концепции и инструменты для улучшения поиска лекарств и лечения наркозависимости.

  18254956   Варианты последовательности ДНК в гене LOXL1 связаны с псевдоэксфолиативной глаукомой в популяции клиник США с широким этническим разнообразием.

  18334928   Анализ полиморфизмов LOXL1 в популяции США с псевдоэксфолиативной глаукомой.

  18334947   Ассоциация несинонимичных однонуклеотидных полиморфизмов гена LOXL1 с псевдоэксфолиативным синдромом в Индии.

  18385063   Ассоциация вариантов общей последовательности LOXL1 у немецких и итальянских пациентов с псевдоэксфолиативным синдромом и псевдоэксфолиативной глаукомой.

  18385788   Оценка полиморфизма гена LOXL1 при эксфолиативном синдроме и эксфолиативной глаукоме.

  18421074   Отсутствие связи между вариантами LOXL1 и первичной открытоугольной глаукомой в трех разных популяциях.

  18450598   Ассоциация полиморфизмов гена LOXL1 с псевдоэксфолиацией у японцев.

  18483563   Полиморфизм гена лизилоксидазоподобного белка 1 (LOXL1) и эксфолиативная глаукома в популяции Центральной Европы.

  18552979   Генетический полиморфизм LOXL1 связан с эксфолиативной глаукомой у японской популяции.

  18618003   Эксфолиативный синдром и варианты LOXL1, связанные с эксфолиативной глаукомой, не участвуют в синдроме дисперсии пигмента и пигментной глаукоме.

  18636115   Полиморфизмы гена лизилоксидазы 1 у японских пациентов с первичной открытоугольной глаукомой и эксфолиативным синдромом.

  18648524   Оценка полиморфизма LOXL1 в глазах с эксфолиативной глаукомой у японцев.

  18958304   Варианты LOXL1 у пожилых японских пациентов с эксфолиативным синдромом/глаукомой, первичной открытоугольной глаукомой, глаукомой нормального напряжения и катарактой.

  18974306   Генотип-коррелирующая экспрессия лизилоксидазы-1 в тканях глаза пациентов с псевдоэксфолиативным синдромом/глаукомой и нормальных пациентов.

  19098994   Оценка полиморфизма LOXL1 при первичной открытоугольной глаукоме у южных и северных китайцев.

  19112534   Отсутствие ассоциации полиморфизмов генов метаболизма гомоцистеина с псевдоэксфолиативным синдромом и глаукомой.

  19279689   Полиморфизмы TNF-альфа -308 Gu003eA и -238 Gu003eA не являются основными факторами риска у пациентов европеоидной расы с эксфолиативной глаукомой.

  19343041   Ассоциация гена LOXL1 с пациентами с финским эксфолиативным синдромом.

  19373106   Полиморфизмы гена лизилоксидазы 1 у немецких пациентов с глаукомой нормального напряжения, пигментной глаукомой и эксфолиативной глаукомой.

  19503743   Ассоциация полиморфизмов LOXL1 с псевдоэксфолиацией у китайцев.

  19779542   Полногеномный ассоциативный анализ выявил новый чувствительный локус для патологической близорукости — 11q24.1.

  19936304   Оценка полиморфизмов LOXL1 при синдроме эксфолиации у китайской популяции.

  20051886   Отсутствие ассоциации полиморфизмов эластина с псевдоэксфолиативным синдромом и глаукомой.

  20142848   Метаанализ подгруппы на основе этнической принадлежности ассоциации полиморфизмов LOXL1 с глаукомой.

  20431720   Основной аллель риска LOXL1 меняется при эксфолиативной глаукоме у чернокожего населения Южной Африки.

  20808326   Полногеномное исследование ассоциации с объединением ДНК идентифицирует варианты CNTNAP2, связанные с синдромом псевдоэксфолиации.

  21067572   Ассоциативный анализ девяти полиморфизмов генов-кандидатов у индийских пациентов с диабетической ретинопатией 2 типа.

  21139690   Экспрессия LOXL1 в образцах ткани капсулы хрусталика от людей с псевдоэксфолиативным синдромом и глаукомой.

  21150032   Сложные генетические механизмы при глаукоме: обзор.

  21197115   Анализ полиморфизмов LOXL1 в популяции Саудовской Аравии с псевдоэксфолиативной глаукомой.

  21212179   Гаплотипы промотора LOXL1 связаны с синдромом эксфолиации у представителей европеоидной расы в США.

  21272281   Анализ однонуклеотидных полиморфизмов LOXL1 в польской популяции с псевдоэксфолиативным синдромом.

  21320968   Исследование вариантов LOXL1 у чернокожих южноафриканцев с синдромом эксфолиации.

  21364909   Гаплогруппа митохондриальной ДНК Евразии и Африки к югу от Сахары влияет на развитие псевдоэксфолиативной глаукомы у пациентов из Саудовской Аравии.

  21510775   Отсутствие связи между полиморфизмом гена LOXL1 и первичной открытоугольной глаукомой у населения Саудовской Аравии.

  21559813   Никакой ассоциации полиморфизмов гена LOXL1 с болезнью Альцгеймера не обнаружено.

  21572731   Генетика и геномика псевдоэксфолиативного синдрома/глаукомы.

  21655354   Генетическая вариация матриксной металлопротеиназы-9 и первичная закрытоугольная глаукома у европеоидной популяции.

  21738402   Оценка полиморфизма LOXL1 при эксфолиативном синдроме у уйгурской популяции.

  21871452   Молекулярная генетика при глаукоме.

  21970694   Распространенность аллелей высокого риска в гене LOXL1 и ее связь с псевдоэксфолиативным синдромом и эксфолиативной глаукомой в латиноамериканской популяции.

  22128228   Ассоциация полиморфизмов лизилоксидазоподобного гена 1 с синдромом эксфолиации у корейцев.

  22194657   Анализ вариантов гена LOXL1 у японских пациентов с окклюзией ветвей вен сетчатки.

  22605916   Роль полиморфизма гена лизилоксидазы 1 у пакистанских пациентов с псевдоэксфолиативной глаукомой.

  22690117   Оценка полиморфизма гена CNTNAP2 при синдроме эксфолиации у японцев.

  22765198   Полиморфизм ТТ в областях rs2165241 и rs1048661 в гене лизилоксидазы-подобного-1 может играть роль в физиопатологии стрессового недержания мочи.

  23157966   Псевдоэксфолиативный синдром — системное заболевание с глазными проявлениями.

  23378724   Ассоциация полиморфизмов гена LOXL1 с эксфолиативным синдромом/глаукомой и первичной открытоугольной глаукомой в турецкой популяции.

  23441117   Оценка полиморфизма гена лизилоксидазы 1 при псевдоэксфолиативном синдроме у корейской популяции.

  23687437   Разработка нового метода генотипирования LOXL1 и оценка полиморфизмов LOXL1, APOE и MTHFR при эксфолиативном синдроме/глаукоме в греческой популяции.

  23869164   Ассоциация вариантов общей последовательности гена лизилоксидазы 1 у греческих пациентов с псевдоэксфолиативным синдромом и псевдоэксфолиативной глаукомой.

  23960948   Обзор: Роль LOXL1 в синдроме эксфолиации/глаукоме.

  24068861   Аллель Т лизилоксидазоподобного 1 rs41435250 является новым фактором риска псевдоэксфолиативного синдрома и псевдоэксфолиативной глаукомы независимо и посредством внутригенного эпистатического взаимодействия.

  24265547   Исследование ассоциации полиморфизмов фактора роста фибробластов 10 (FGF10) с предрасположенностью к крайней близорукости в японской популяции.

  24603551   Ассоциация между полиморфизмом лизилоксидазы 1 и предрасположенностью к псевдоэксфолиативному синдрому и псевдоэксфолиативной глаукоме.

  24739284   Общие варианты последовательности гена LOXL1 при синдроме пигментной дисперсии и пигментной глаукоме.

  24892565   Ассоциация полиморфизмов гена, подобного лизилоксидазе 1, при псевдоэксфолиативном синдроме и псевдоэксфолиативной глаукоме в испанской популяции.

  24917141   Ассоциация полиморфизмов LOXL1 с псевдоэксфолиацией, глаукомой, внутриглазным давлением и системными заболеваниями в греческой популяции.

  24938310   Новые распространенные варианты и чувствительный гаплотип эксфолиативной глаукомы, специфичные для азиатской популяции.

  24967207   Отсутствие связи между лизилоксидазоподобным полиморфизмом 1 и первичной открытоугольной глаукомой: метаанализ.

  25111588   Систематический обзор и метаанализ исследований генетических ассоциаций симптомов мочеиспускания и пролапса у женщин.

  25130441   Отсутствие ассоциации вариантов гена LOXL1 у японских пациентов с окклюзией центральной вены сетчатки без клинически обнаруживаемых отложений псевдоэксфолиативного материала.

  25171643   Генетика эксфолиативного синдрома и глаукомы.

  25185627   Скрининг мутаций LOXL1 у пациенток с пролапсом женских тазовых органов.

  25275910   Экспрессия и регуляция генов LOXL1 и эластина в глазах с эксфолиативным синдромом.

  25304275   Полиморфизм гена LOXL1 при эксфолиативном синдроме/эксфолиативной глаукоме: метаанализ.

  25636109   Связь между полиморфизмом гена LOXL1 и первичной открытоугольной глаукомой в популяции провинции Сычуань.

  25706626   Распространенный вариант сопоставления с CACNA1A связан с предрасположенностью к синдрому эксфолиации.

  25709925   Ассоциация полиморфизмов LOXL1 с эксфолиативным синдромом/глаукомой: метаанализ.

  25750511   Ассоциации полиморфизмов гена LOXL1 с первичной открытоугольной глаукомой: метаанализ на основе 5293 субъектов.

  26307087   Генетические варианты и клеточные стрессоры, связанные с синдромом эксфолиации, модулируют активность промотора днРНК в локусе LOXL1.

  26319397   Варианты гена LOXL1 и их связь с псевдоэксфолиативной глаукомой (XFG) у испанских пациентов.

  26404116   Этнические различия в ассоциации полиморфизмов LOXL1 с псевдоэксфолиативной/псевдоэксфолиативной глаукомой: метаанализ.

  26690118   Обновленный обзор генетики первичной открытоугольной глаукомы.

  26758070   Анализ гена LOXL1 у турецких пациентов с эксфолиативной глаукомой.

  26855560   Лизилоксидазоподобные полиморфизмы 1 в популяции катаракты на юго-западе Греции с псевдоэксфолиативным синдромом.

  27116380   Корреляция активности лизилоксидазы водной влаги с уровнями TGF-β и генотипом LOXL1 при псевдоэксфолиации.

  27753755   Ассоциация полиморфизма лизилоксидазоподобного гена 1 у турецких пациентов с псевдоэксфолиативным синдромом и псевдоэксфолиативной глаукомой.

  28505344   Генетика глаукомы.

  28534485   Генетические варианты, связанные с псевдоэксфолиативным синдромом, влияют на связывание транскрипционных факторов и альтернативный сплайсинг LOXL1.

  28553957   Исследование генетической ассоциации синдрома эксфолиации выявило защитный редкий вариант LOXL1 и пять новых локусов восприимчивости.

  28721823   Генетические факторы риска развития глаукомы и эксфолиативного синдрома, выявленные с помощью полногеномных ассоциативных исследований.

  29452408   Полногеномное исследование ассоциаций выявило семь новых локусов предрасположенности к первичной открытоугольной глаукоме.

  29963644   LncRNAs в генетической основе глаукомы.

  30011810   Связь между полиморфизмом гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) и риском рака легких.

  30189755   Отсутствие связи между лизилоксидазоподобным полиморфизмом 1 при псевдоэксфолиативном синдроме и псевдоэксфолиативной глаукоме у населения Северной Индии.

  30208148   Синдром эксфолиации, связанный с полиморфизмом гена LOXL1, у чернокожего пациента из Латинской Америки: отчет о случае.

  30364215   Ассоциация вариантов общей последовательности гена LOXL1 у иорданских пациентов с эксфолиативным синдромом и эксфолиативной глаукомой.

  30715578   Генетическая ассоциация стрессового недержания мочи у женщин, основанная на протеомных данных: исследование «случай-контроль».

  30986821   Защитный вариант rs7173049 в локусе LOXL1 влияет на сигнальный путь ретиноевой кислоты при псевдоэксфолиативном синдроме.

  31192002   Множественные полиморфизмы генов, связанные с синдромом эксфолиации у уйгурской популяции.

  31850260   Ассоциация полиморфизмов гена LOXL1 с пациентами с эксфолиативной глаукомой.

  32102031   Распространенность вариантов, связанных с риском псевдоэксфолиативной глаукомы, среди лизилоксидазы 1 в ирландской популяции.

Адпкд заболевание почек

Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это...

Варикозное расширение вен является генетическим

Варикозное расширение вен представляет собой широко распространенную проблему, для решения которой...

Гены эндометриоза

Эндометриоз является распространенным заболеванием, при котором ткань эндометрия разрастается за...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка