Глаукома передается ли по наследству

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Наследственная первичная открытоугольная глаукома является преобладающей формой глаукомы. Если у кого-либо из ваших ближайших родственников есть это заболевание, вы более восприимчивы, чем другие люди. Фактор риска развития глаукомы увеличивается в четыре-девять раз при положительном семейном анамнезе.

Известно, что первичную врожденную глаукому, выявляемую у детей раннего возраста, можно объяснить мутациями, обнаруженными в генах CYP1B1 или LTBP2. Другие генетические факторы, такие как MYOC, FOXC1 и COL1A, также связаны с этим типом глаукомы. Наследуется по «аутосомно-рецессивному» типу, при котором оба родителя являются носителями мутации, но не страдают какими-либо симптомами; их потомство потенциально может получить две копии мутации, что приведет к развитию глаукомы. Чтобы обнаружить признаки врожденной глаукомы у вашего малыша или младенца, обратите внимание на такие признаки, как постоянные слезящиеся глаза, чрезмерная реакция на воздействие света, частое моргание, из-за которого видимость становится неясной из-за помутнения роговицы - прозрачного внешнего покрова области глаз.

Исследования по выявлению новых мутаций, вызывающих первичную врожденную глаукому, продолжаются. Недавно исследование показало, что мутация гена тромбоспондина 1 (THBS1) ответственна за это состояние в трех неродственных семьях, принадлежащих к разному этническому происхождению. Ученые определили, что это генетическое изменение приводит к аномальному накоплению белка тромбоспондина в клетках, составляющих дренажную систему.

Глаукома развития — это еще один тип детской глаукомы, который может быть связан с мутациями в генах, участвующих в процессе развития глаза. У детей с диагнозом этой формы могут наблюдаться нарушения, затрагивающие как переднюю глазную область, так и механизмы, связанные с оттоком жидкости из глаз. Примечательно, что некоторыми генетическими факторами, связанными с глаукомой развития, являются PITX2, PAX6 и FOXC1.

Наследование мутаций в этих генах происходит по «аутосомно-доминантному» типу, при котором глаукома может проявляться даже в том случае, если унаследована только одна копия мутировавшего гена. В результате до 50% детей в семье могут страдать этим заболеванием.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Глаукома и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Глаукома: