Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Глаукома передается ли по наследству

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Наследственная первичная открытоугольная глаукома является преобладающей формой глаукомы. Если у кого-либо из ваших ближайших родственников есть это заболевание, вы более восприимчивы, чем другие люди. Фактор риска развития глаукомы увеличивается в четыре-девять раз при положительном семейном анамнезе.

Известно, что первичную врожденную глаукому, выявляемую у детей раннего возраста, можно объяснить мутациями, обнаруженными в генах CYP1B1 или LTBP2. Другие генетические факторы, такие как MYOC, FOXC1 и COL1A, также связаны с этим типом глаукомы. Наследуется по «аутосомно-рецессивному» типу, при котором оба родителя являются носителями мутации, но не страдают какими-либо симптомами; их потомство потенциально может получить две копии мутации, что приведет к развитию глаукомы. Чтобы обнаружить признаки врожденной глаукомы у вашего малыша или младенца, обратите внимание на такие признаки, как постоянные слезящиеся глаза, чрезмерная реакция на воздействие света, частое моргание, из-за которого видимость становится неясной из-за помутнения роговицы - прозрачного внешнего покрова области глаз.

Исследования по выявлению новых мутаций, вызывающих первичную врожденную глаукому, продолжаются. Недавно исследование показало, что мутация гена тромбоспондина 1 (THBS1) ответственна за это состояние в трех неродственных семьях, принадлежащих к разному этническому происхождению. Ученые определили, что это генетическое изменение приводит к аномальному накоплению белка тромбоспондина в клетках, составляющих дренажную систему.

Глаукома развития — это еще один тип детской глаукомы, который может быть связан с мутациями в генах, участвующих в процессе развития глаза. У детей с диагнозом этой формы могут наблюдаться нарушения, затрагивающие как переднюю глазную область, так и механизмы, связанные с оттоком жидкости из глаз. Примечательно, что некоторыми генетическими факторами, связанными с глаукомой развития, являются PITX2, PAX6 и FOXC1.

Наследование мутаций в этих генах происходит по «аутосомно-доминантному» типу, при котором глаукома может проявляться даже в том случае, если унаследована только одна копия мутировавшего гена. В результате до 50% детей в семье могут страдать этим заболеванием.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Глаукома и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Глаукома:

rs7037117Полиморфизм гена Toll-подобного рецептора связан с нормотензивной глаукомой.
rs1048661Вариант гена LOXL1 связан с первичной открытоугольной и первичной закрытоугольной глаукомой, эксфолиативной глаукомой и катарактой.
rs284489Распространенный вариант связан с повышенной предрасположенностью к дегенерации зрительного нерва при глаукоме.
rs10483727Распространенный вариант GRCh38 связаны с повышенной предрасположенностью к дегенерации зрительного нерва (связь с вертикальным соотношением чашечки и диска зрительного нерва) при глаукоме.
rs735860Полиморфизм CDKN2B связан с первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ).
rs3213787Полиморфизм CDKN2B связан с первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ).
rs4977756Полиморфизм CDKN2B связан с первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ).
rs523096Полиморфизм CDKN2B связан с первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ).
rs2157719Полиморфизм CDKN2B связан с первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ).
rs16958445Поломка гена TBC1D21, связанная с эксфолиативной глаукомой.
rs2244380Варианты кодирования миоцилина и оптиневрина повышают риск первичной глаукомы.
rs893818Полиморфизм гена LOXL1 - кандидат на эксфолиативную глаукому также ассоциирован с риском развития первичной открытоугольной глаукомы.
rs4886776Полиморфизм гена LOXL1 - кандидат на эксфолиативную глаукому также ассоциирован с риском развития первичной открытоугольной глаукомы.
rs59072263Вариант гена ICA1 как локус чувствительности к внутриглазному давлению и предрасположенности к глаукоме.
rs4656461Генетический вариантов гена TMCO1 связан с глаукомой высокого напряжения и глаукомы нормального напряжения, и характеристикой белка в глазу.
rs7555523Генетический вариант, связанный с различными рисками развития глаукомы высокого напряжения и глаукомы нормального напряжения.
rs2304721Влияние полиморфизма гена LOXL1 при эксфолиативном синдроме и эксфолиативной глаукоме.
rs28936694CYP1B1, потенциальный ген-модификатор: дигенное наследование открытоугольной глаукомы с ранним началом.
rs1056836Вариант мутации CYP1B1, связанный с первичной врожденной открытоугольной глаукомой.
rs1536482Поломка, связанная с толщиной центральной части роговицы глаза и кератоконусом.
rs235913Ассоциация гена MYOC с первичной закрытоугольной глаукомой.
rs162562Ассоциация гаплотипа CYP1B1 с первичной открытоугольной глаукомой.
rs10916Ассоциация гаплотипа CYP1B1 с первичной открытоугольной глаукомой.
rs7830Вариант гена эндотелиальной синтазы оксида азота NOS3 связан с нормальным и высоким давлением глаукомы.
rs2165241Вариант последовательности ДНК в гене LOXL1 связан с псевдоэксфолиативной глаукомой.
rs3825942Вариант последовательности ДНК в гене LOXL1 связан с псевдоэксфолиативной глаукомой.
rs7865618Распространенный вариант хромосомы 9p21 связан с глаукомой нормального напряжения.
rs17373884
rs4297993
rs150936840
rs113695387
rs72549382
rs604864
rs8014087
rs2028377
rs862037
rs17784350
rs11101190
rs10796028
rs7961361
rs17512962
rs1440101
rs8041685
rs893817
rs7095146
rs12940030
rs2070744
rs3132306
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка