Глаукома передается ли по наследству

От Li Dali, Ph.D.

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Наследственная первичная открытоугольная глаукома является преобладающей формой глаукомы. Если у кого-либо из ваших ближайших родственников есть это заболевание, вы более восприимчивы, чем другие люди. Фактор риска развития глаукомы увеличивается в четыре-девять раз при положительном семейном анамнезе.

Известно, что первичную врожденную глаукому, выявляемую у детей раннего возраста, можно объяснить мутациями, обнаруженными в генах CYP1B1 или LTBP2. Другие генетические факторы, такие как MYOC, FOXC1 и COL1A, также связаны с этим типом глаукомы. Наследуется по «аутосомно-рецессивному» типу, при котором оба родителя являются носителями мутации, но не страдают какими-либо симптомами; их потомство потенциально может получить две копии мутации, что приведет к развитию глаукомы. Чтобы обнаружить признаки врожденной глаукомы у вашего малыша или младенца, обратите внимание на такие признаки, как постоянные слезящиеся глаза, чрезмерная реакция на воздействие света, частое моргание, из-за которого видимость становится неясной из-за помутнения роговицы - прозрачного внешнего покрова области глаз.

Исследования по выявлению новых мутаций, вызывающих первичную врожденную глаукому, продолжаются. Недавно исследование показало, что мутация гена тромбоспондина 1 (THBS1) ответственна за это состояние в трех неродственных семьях, принадлежащих к разному этническому происхождению. Ученые определили, что это генетическое изменение приводит к аномальному накоплению белка тромбоспондина в клетках, составляющих дренажную систему.

Глаукома развития — это еще один тип детской глаукомы, который может быть связан с мутациями в генах, участвующих в процессе развития глаза. У детей с диагнозом этой формы могут наблюдаться нарушения, затрагивающие как переднюю глазную область, так и механизмы, связанные с оттоком жидкости из глаз. Примечательно, что некоторыми генетическими факторами, связанными с глаукомой развития, являются PITX2, PAX6 и FOXC1.

Наследование мутаций в этих генах происходит по «аутосомно-доминантному» типу, при котором глаукома может проявляться даже в том случае, если унаследована только одна копия мутировавшего гена. В результате до 50% детей в семье могут страдать этим заболеванием.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Глаукома и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Глаукома:

Об авторе

Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.

Адпкд заболевание почек

Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это...

Варикозное расширение вен является генетическим

Варикозное расширение вен представляет собой широко распространенную проблему, для решения которой...

Гены эндометриоза

Эндометриоз является распространенным заболеванием, при котором ткань эндометрия разрастается за...

Список всех болезней