Норма аллель: TT
Полиморфизм CDKN2B связан с первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ).
Полиморфизм rs2157719 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
19578366 Варианты регионов CDKN2B и RTEL1 связаны с восприимчивостью к глиоме высокой степени.
20368557 Полиморфизмы генов LIG4, BTBD2, HMGA2 и RTEL1, участвующих в пути репарации двухцепочечного разрыва, предсказывают выживаемость глиобластомы.
21184583 Полногеномное исследование ассоциаций колебаний тета-диапазона, связанных с событиями, идентифицирует ген рецептора серотонина HTR7, влияющий на риск алкогольной зависимости.
21203894 Варианты предрасположенности к раку и риск развития глиомы у взрослых в исследовании «случай-контроль» в США.
21372283 Гаплотипы хромосомы 9p21 и прогноз у белых и чернокожих пациентов с ишемической болезнью сердца.
21742680 Ассоциации глиомы высокой степени злокачественности с аллелями риска глиомы и историей аллергии и курения.
21827660 Комбинации недавно подтвержденных глиом-ассоциированных локусов связывают области на хромосомах 1 и 9 с повышенным риском заболевания.
22570617 Распространенные варианты 9p21 и 8q22 связаны с повышенной предрасположенностью к дегенерации зрительного нерва при глаукоме.
23111177 Взаимосвязь между генотипом CDKN2B-AS1 и глаукомой у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой из США.
24002674 Полногеномное исследование ассоциаций и метаанализ внутриглазного давления.
24676469 Генетические варианты, лежащие в основе риска эндометриоза: данные метаанализа восьми наборов данных полногеномной ассоциации и репликации.
24875940 Оценка генетической ассоциации локуса INK4 с первичной открытоугольной глаукомой в популяции Восточной Индии.
25027321 Полногеномная ассоциация и анализ примесей глаукомы в рамках Инициативы по здоровью женщин.
25171643 Генетика эксфолиативного синдрома и глаукомы.
25239644 Генетические полиморфизмы в регионе 9p21 связаны с риском развития множественных видов рака.
25525164 Анализ массива экзом идентифицирует CAV1/CAV2 как локус восприимчивости к внутриглазному давлению.
25711633 Генетические варианты, связанные с различным риском развития глаукомы высокого и нормального напряжения в популяции Китая.
25861811 Распространенный вариант рядом с TGFBR3 связан с первичной открытоугольной глаукомой.
26014354 Полиморфизмы CCDC26, CDKN2BAS, RTEL1 и TERT при предрасположенности к опухолям головного мозга у детей.
26690118 Обновленный обзор генетики первичной открытоугольной глаукомы.
26835415 Полиморфизм rs11515 встречается чаще и связан с агрессивными опухолями молочной железы с повышенной экспрессией ANRIL и пониженной экспрессией p16 (INK4a).
26958643 Подробный анализ связи между частыми однонуклеотидными полиморфизмами и субклиническим атеросклерозом: многоэтническое исследование атеросклероза.
27707548 Аллели риска глаукомы в исследовании лечения глазной гипертензии.
28499933 Основной обзор: Молекулярная генетика первичной открытоугольной глаукомы.
29104244 Оценка мультилокусного генетического риска для вариантов первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) связана с риском ПОУГ в средиземноморской популяции: обратные корреляции с концентрациями витаминов С и Е в плазме.
29111846 Исследование CAV1/CAV2 rs4236601 и CDKN2B-AS1 rs2157719 у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой из Бразилии.
29261660 Генетический анализ японских пациентов с первичной открытоугольной глаукомой и клиническая характеристика аллелей риска вблизи CDKN2B-AS1, SIX6 и GAS7.
29314442 Генетический вариант LncRNA CDKN2BAS rs2157719 способствует предрасположенности к медуллобластоме.
29963644 LncRNAs в генетической основе глаукомы.
30405695 Отсутствие связи rs1192415 в TGFBR3-CDC7 с прогрессированием полей зрения: когортное исследование у китайских пациентов с открытоугольной глаукомой.
31040135 Генетические варианты локуса 9p21.3, связанные с риском глиомы у детей, подростков и молодых людей: исследование «случай-контроль».
31337432 Полиморфизмы rs693421 и rs2499601 в локусе 1q43 и их гаплотипы не связаны с первичной открытоугольной глаукомой: исследование «случай-контроль».
31632126 Генетический анализ гена ABCA1 первичной глаукомы у арабского населения Иордании.
32509935 Набор данных частот аллелей, генотипов и гаплотипов пяти полиморфизмов гена CDKN2B-AS1 у российских пациентов с первичной открытоугольной глаукомой.
32511397 Структурно-эволюционная динамика SARS-CoV2 (COVID-19): понимание функциональной эволюции и геномики человека.
32545285 Генетические и опосредованные эндоплазматической сетью молекулярные механизмы первичной открытоугольной глаукомы.
32933932 Генетический анализ аллелей риска, связанных с первичной открытоугольной глаукомой, в корейской популяции: исследование GLAU-GENDISK.
32988896 Связь полиморфизма ANRIL с общей выживаемостью у взрослых пациентов с гематологическими злокачественными новообразованиями после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
33396423 Молекулярная генетика глаукомы: соображения подтипа и этнической принадлежности.
33397358 Генетическая ассоциация полиморфизмов генов CDKN2B/CDKN2B-AS1 с первичной глаукомой в когорте из Северной Индии: оригинальное исследование и обновленный метаанализ.
34387529 Гаплотип гена CDKN2B-AS1 ассоциирован с первичной открытоугольной глаукомой и псевдоэксфолиативной глаукомой у европеоидной популяции Центральной России.
35028972 Значение днРНК MALAT1 и ANRIL в возникновении и развитии глаукомы.