Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs2157719

RS2157719

Норма аллель: TT

Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ).

Поліморфізм rs2157719 пов'язаний із такими розділами:

Глаукома є спадковою

Спадкова первинна відкритокутова глаукома є переважаючим видом глаукоми. Якщо хтось із ваших...


Дослідження та публікації:

  19578366   Варіанти в областях CDKN2B і RTEL1 пов’язані з високою чутливістю до гліоми.

  20368557   Поліморфізм генів LIG4, BTBD2, HMGA2 і RTEL1, залучених у шлях відновлення дволанцюгового розриву, передбачає виживання гліобластоми.

  21184583   Загальногеномне дослідження асоціації коливань, пов’язаних із подіями тета-діапазону, ідентифікує ген рецептора серотоніну HTR7, що впливає на ризик алкогольної залежності.

  21203894   Варіанти схильності до раку та ризик розвитку гліоми у дорослих у дослідженні типу «випадок-контроль» у США.

  21372283   Гаплотипи хромосоми 9p21 і прогноз у білих і темношкірих пацієнтів з ішемічною хворобою серця.

  21742680   Асоціації гліоми високого ступеня з алелями ризику гліоми та історіями алергії та куріння.

  21827660   Комбінації нещодавно підтверджених локусів, асоційованих із гліомою, пов’язують ділянки на хромосомах 1 і 9 із підвищеним ризиком захворювання.

  22570617   Поширені варіанти 9p21 і 8q22 пов’язані з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва при глаукомі.

  23111177   Кореляція ознак генотипу CDKN2B-AS1 і глаукоми у пацієнтів із первинною відкритокутовою глаукомою зі Сполучених Штатів.

  24002674   Загальногеномне дослідження асоціацій і мета-аналіз внутрішньоочного тиску.

  24676469   Генетичні варіанти, що лежать в основі ризику ендометріозу: дані мета-аналізу восьми загальногеномних асоціацій і наборів даних реплікації.

  24875940   Оцінка генетичної асоціації локусу INK4 з первинною відкритокутовою глаукомою в популяції Східної Індії.

  25027321   Загальногеномна асоціація та аналіз домішків глаукоми в Ініціативі жіночого здоров’я.

  25171643   Генетика синдрому ексфоліації та глаукоми.

  25239644   Генетичні поліморфізми в області 9p21, пов'язані з ризиком розвитку кількох видів раку.

  25525164   Аналіз масиву Exome визначає CAV1/CAV2 як локус чутливості до внутрішньоочного тиску.

  25711633   Генетичні варіанти, пов’язані з різними ризиками глаукоми високого напруги та глаукоми нормального напруги в китайській популяції.

  25861811   Поширений варіант біля TGFBR3 асоціюється з первинною відкритокутовою глаукомою.

  26014354   Поліморфізми CCDC26, CDKN2BAS, RTEL1 і TERT у педіатричній чутливості до пухлин головного мозку.

  26690118   Оновлений огляд генетики первинної відкритокутової глаукоми.

  26835415   Поліморфізм rs11515 є більш частим і пов’язаний з агресивними пухлинами молочної залози з підвищеним ANRIL і зниженою експресією p16 (INK4a).

  26958643   Детальний аналіз зв'язку між поширеними однонуклеотидними поліморфізмами та субклінічним атеросклерозом: Мультиетнічне дослідження атеросклерозу.

  27707548   Алелі ризику глаукоми в дослідженні лікування очної гіпертензії.

  28499933   Основний огляд: Молекулярна генетика первинної відкритокутової глаукоми.

  29104244   Багатолокусна оцінка генетичного ризику для варіантів первинної відкритокутової глаукоми (POAG) пов’язана з ризиком POAG у середземноморській популяції: зворотні кореляції з концентраціями вітаміну C і E у плазмі.

  29111846   Дослідження CAV1/CAV2 rs4236601 і CDKN2B-AS1 rs2157719 у первинних пацієнтів з відкритокутовою глаукомою з Бразилії.

  29261660   Генетичний аналіз японських пацієнтів з первинною відкритокутовою глаукомою та клінічна характеристика алелів ризику поблизу CDKN2B-AS1, SIX6 і GAS7.

  29314442   Генетичний варіант LncRNA CDKN2BAS rs2157719 сприяє схильності до медулобластоми.

  29963644   LncRNAs в генетичній основі глаукоми.

  30405695   Відсутність асоціації rs1192415 у TGFBR3-CDC7 з прогресуванням поля зору: когортне дослідження у пацієнтів з відкритокутовою глаукомою в Китаї.

  31040135   Генетичні варіанти в локусі 9p21.3, пов’язані з ризиком гліоми у дітей, підлітків і молодих дорослих: дослідження типу «випадок-контроль».

  31337432   Поліморфізми rs693421 і rs2499601 у локусі 1q43 та їхні гаплотипи не пов’язані з первинною відкритокутовою глаукомою: дослідження типу «випадок-контроль».

  31632126   Генетичний аналіз гена ABCA1 первинної глаукоми у арабського населення Йорданії.

  32509935   Набір даних частот алелів, генотипів і гаплотипів п'яти поліморфізмів гена CDKN2B-AS1 у російських пацієнтів з первинною відкритокутовою глаукомою.

  32511397   SARS-CoV2 (COVID-19) Structural/Evolution Dynamicome: уявлення про функціональну еволюцію та геноміку людини.

  32545285   Генетичні та опосередковані ендоплазматичним ретикулумом молекулярні механізми первинної відкритокутової глаукоми.

  32933932   Генетичний аналіз алелів ризику первинної відкритокутової глаукоми в корейській популяції: дослідження GLAU-GENDISK.

  32988896   Асоціація поліморфізму ANRIL із загальним виживанням у дорослих пацієнтів із гематологічними злоякісними новоутвореннями після алогенної трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин.

  33396423   Молекулярна генетика глаукоми: підтип та етнічна приналежність.

  33397358   Генетичний зв'язок між поліморфізмом гена CDKN2B/CDKN2B-AS1 з первинною глаукомою в північноіндійській когорті: оригінальне дослідження та оновлений мета-аналіз.

  34387529   Гаплотип гена CDKN2B-AS1 асоціюється з первинною відкритокутовою глаукомою і псевдоексфоліативною глаукомою у європеоїдної популяції Центральної Росії.

  35028972   Значення lncRNAs MALAT1 та ANRIL у виникненні та розвитку глаукоми.

Захворювання нирок з АДПК

Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)....

Варикозне розширення вен є генетичним

Варикозне розширення вен є поширеною проблемою, для вирішення якої не існує рекомендованих медичних...

Гени ендометріозу

Ендометріоз є поширеним станом, коли тканина ендометрію розростається поза маткою, що призводить до...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка