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SNP-Informationen rs2157719

RS2157719

Normales Allel: TT

Der CDKN2B-Polymorphismus wird mit dem primären Offenwinkelglaukom (POUG) in Verbindung gebracht.

Polymorphismus rs2157719 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Das Glaukom ist erblich bedingt

Das hereditäre primäre Offenwinkelglaukom ist die vorherrschende Form des Glaukoms. Wenn eines...


Forschung und Veröffentlichungen:

  19578366   Varianten in den CDKN2B- und RTEL1-Regionen sind mit einer hochgradigen Gliomanfälligkeit verbunden.

  20368557   Polymorphismen der LIG4-, BTBD2-, HMGA2- und RTEL1-Gene, die am Reparaturweg für Doppelstrangbrüche beteiligt sind, sagen das Überleben von Glioblastomen voraus.

  21184583   Genomweite Assoziationsstudie zu ereignisbezogenen Oszillationen im Thetaband identifiziert das Serotoninrezeptor-Gen HTR7, das das Risiko einer Alkoholabhängigkeit beeinflusst.

  21203894   Krebsanfälligkeitsvarianten und das Risiko eines Glioms bei Erwachsenen in einer US-amerikanischen Fall-Kontroll-Studie.

  21372283   Chromosom 9p21-Haplotypen und Prognose bei weißen und schwarzen Patienten mit koronarer Herzkrankheit.

  21742680   Assoziationen von hochgradigem Gliom mit Gliom-Risiko-Allelen und Vorgeschichte von Allergien und Rauchen.

  21827660   Kombinationen neu bestätigter Gliom-assoziierter Loci verbinden Regionen auf den Chromosomen 1 und 9 mit einem erhöhten Krankheitsrisiko.

  22570617   Häufige Varianten bei 9p21 und 8q22 sind mit einer erhöhten Anfälligkeit für eine Degeneration des Sehnervs beim Glaukom verbunden.

  23111177   CDKN2B-AS1-Genotyp-Glaukom-Merkmalskorrelationen bei Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom aus den Vereinigten Staaten.

  24002674   Genomweite Assoziationsstudie und Metaanalyse des Augeninnendrucks.

  24676469   Genetische Varianten, die dem Endometrioserisiko zugrunde liegen: Erkenntnisse aus der Metaanalyse von acht genomweiten Assoziations- und Replikationsdatensätzen.

  24875940   Bewertung der genetischen Assoziation des INK4-Locus mit primärem Offenwinkelglaukom in der ostindischen Bevölkerung.

  25027321   Genomweite Assoziations- und Beimischungsanalyse von Glaukomen aus der Women's Health Initiative.

  25171643   Genetik des Exfoliationssyndroms und des Glaukoms.

  25239644   Genetische Polymorphismen in der 9p21-Region sind mit dem Risiko für mehrere Krebsarten verbunden.

  25525164   Die Exom-Array-Analyse identifiziert CAV1/CAV2 als Anfälligkeitsort für den Augeninnendruck.

  25711633   Genetische Varianten, die mit unterschiedlichen Risiken für Hochdruckglaukom und Normaldruckglaukom in einer chinesischen Bevölkerung verbunden sind.

  25861811   Eine häufige Variante in der Nähe von TGFBR3 ist mit einem primären Offenwinkelglaukom verbunden.

  26014354   CCDC26-, CDKN2BAS-, RTEL1- und TERT-Polymorphismen bei der Anfälligkeit für Hirntumoren bei Kindern.

  26690118   Eine aktualisierte Übersicht über die Genetik des primären Offenwinkelglaukoms.

  26835415   Der rs11515-Polymorphismus ist häufiger und mit aggressiven Brusttumoren mit erhöhter ANRIL- und verringerter p16 (INK4a)-Expression verbunden.

  26958643   Detaillierte Analyse des Zusammenhangs zwischen häufigen Einzelnukleotidpolymorphismen und subklinischer Atherosklerose: Die multiethnische Studie zur Atherosklerose.

  27707548   Glaukomrisiko-Allele in der Studie zur Behandlung von Augenhochdruck.

  28499933   Hauptübersicht: Molekulargenetik des primären Offenwinkelglaukoms.

  29104244   Ein genetischer Multi-Locus-Risiko-Score für Varianten des primären Offenwinkelglaukoms (POAG) ist mit dem POAG-Risiko in einer Mittelmeerpopulation verbunden: Inverse Korrelationen mit den Vitamin-C- und E-Konzentrationen im Plasma.

  29111846   Untersuchung von CAV1/CAV2 rs4236601 und CDKN2B-AS1 rs2157719 bei Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom aus Brasilien.

  29261660   Genetische Analyse japanischer Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom und klinische Charakterisierung von Risikoallelen in der Nähe von CDKN2B-AS1, SIX6 und GAS7.

  29314442   Die genetische Variante von LncRNA CDKN2BAS rs2157719 trägt zur Medulloblastom-Prädisposition bei.

  29963644   LncRNAs in der genetischen Grundlage des Glaukoms.

  30405695   Fehlende Assoziation von rs1192415 in TGFBR3-CDC7 mit Gesichtsfeldprogression: Eine Kohortenstudie an chinesischen Patienten mit Offenwinkelglaukom.

  31040135   Genetische Varianten im 9p21.3-Locus im Zusammenhang mit dem Gliomrisiko bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen: Eine Fall-Kontroll-Studie.

  31337432   Die Polymorphismen rs693421 und rs2499601 am Locus 1q43 und ihre Haplotypen stehen nicht im Zusammenhang mit primärem Offenwinkelglaukom: eine Fall-Kontroll-Studie.

  31632126   Genetische Analyse des ABCA1-Gens des primären Glaukoms in der jordanischen arabischen Bevölkerung.

  32509935   Datensatz der Allel-, Genotyp- und Haplotyphäufigkeiten der fünf Polymorphismen des CDKN2B-AS1-Gens bei russischen Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom.

  32511397   SARS-CoV2 (COVID-19) Struktur-/Evolutionsdynamikom: Einblicke in die funktionelle Evolution und die menschliche Genomik.

  32545285   Die genetischen und endoplasmatischen Retikulum-vermittelten molekularen Mechanismen des primären Offenwinkelglaukoms.

  32933932   Genetische Analyse primärer Risikoallele im Zusammenhang mit Offenwinkelglaukom in einer koreanischen Bevölkerung: die GLAU-GENDISK-Studie.

  32988896   Zusammenhang zwischen ANRIL-Polymorphismus und Gesamtüberleben bei erwachsenen Patienten mit hämatologischen Malignomen nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation.

  33396423   Molekulare Genetik des Glaukoms: Überlegungen zu Subtyp und ethnischer Zugehörigkeit.

  33397358   Genetischer Zusammenhang zwischen CDKN2B/CDKN2B-AS1-Genpolymorphismen und primärem Glaukom in einer nordindischen Kohorte: eine Originalstudie und eine aktualisierte Metaanalyse.

  34387529   Der Haplotyp des CDKN2B-AS1-Gens ist mit primärem Offenwinkelglaukom und Pseudoexfoliationsglaukom in der kaukasischen Bevölkerung Zentralrusslands verbunden.

  35028972   Bedeutung der lncRNAs MALAT1 und ANRIL für das Auftreten und die Entwicklung von Glaukomen.

Adpkd-Nierenerkrankung

Die häufigste Form der PKD ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)....

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