Normales Allel: TT
Der CDKN2B-Polymorphismus wird mit dem primären Offenwinkelglaukom (POUG) in Verbindung gebracht.
Polymorphismus rs2157719 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
19578366 Varianten in den CDKN2B- und RTEL1-Regionen sind mit einer hochgradigen Gliomanfälligkeit verbunden.
24002674 Genomweite Assoziationsstudie und Metaanalyse des Augeninnendrucks.
25027321 Genomweite Assoziations- und Beimischungsanalyse von Glaukomen aus der Women's Health Initiative.
25171643 Genetik des Exfoliationssyndroms und des Glaukoms.
25239644 Genetische Polymorphismen in der 9p21-Region sind mit dem Risiko für mehrere Krebsarten verbunden.
25525164 Die Exom-Array-Analyse identifiziert CAV1/CAV2 als Anfälligkeitsort für den Augeninnendruck.
25861811 Eine häufige Variante in der Nähe von TGFBR3 ist mit einem primären Offenwinkelglaukom verbunden.
26014354 CCDC26-, CDKN2BAS-, RTEL1- und TERT-Polymorphismen bei der Anfälligkeit für Hirntumoren bei Kindern.
26690118 Eine aktualisierte Übersicht über die Genetik des primären Offenwinkelglaukoms.
27707548 Glaukomrisiko-Allele in der Studie zur Behandlung von Augenhochdruck.
28499933 Hauptübersicht: Molekulargenetik des primären Offenwinkelglaukoms.
29314442 Die genetische Variante von LncRNA CDKN2BAS rs2157719 trägt zur Medulloblastom-Prädisposition bei.
29963644 LncRNAs in der genetischen Grundlage des Glaukoms.
31632126 Genetische Analyse des ABCA1-Gens des primären Glaukoms in der jordanischen arabischen Bevölkerung.
33396423 Molekulare Genetik des Glaukoms: Überlegungen zu Subtyp und ethnischer Zugehörigkeit.
35028972 Bedeutung der lncRNAs MALAT1 und ANRIL für das Auftreten und die Entwicklung von Glaukomen.