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Información de SNP rs2157719

RS2157719

Alelo salvaje: TT

El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG).

El polimorfismo rs2157719 está relacionado con temas como este:

El glaucoma es hereditario

El glaucoma primario hereditario de ángulo abierto es el tipo predominante de glaucoma. Si alguno...


Investigaciones y publicaciones:

  19578366   Las variantes en las regiones CDKN2B y RTEL1 se asocian con susceptibilidad a gliomas de alto grado.

  20368557   Los polimorfismos de los genes LIG4, BTBD2, HMGA2 y RTEL1 implicados en la vía de reparación de roturas de doble hebra predicen la supervivencia del glioblastoma.

  21184583   El estudio de asociación de todo el genoma de las oscilaciones relacionadas con eventos de la banda theta identifica el gen del receptor de serotonina HTR7 que influye en el riesgo de dependencia del alcohol.

  21203894   Variantes de susceptibilidad al cáncer y riesgo de glioma en adultos en un estudio de casos y controles en EE. UU.

  21372283   Haplotipos del cromosoma 9p21 y pronóstico en pacientes blancos y negros con enfermedad de las arterias coronarias.

  21742680   Asociaciones de glioma de alto grado con alelos de riesgo de glioma e antecedentes de alergia y tabaquismo.

  21827660   Las combinaciones de loci asociados a glioma recientemente confirmados vinculan regiones en los cromosomas 1 y 9 para aumentar el riesgo de enfermedad.

  22570617   Las variantes comunes en 9p21 y 8q22 se asocian con una mayor susceptibilidad a la degeneración del nervio óptico en el glaucoma.

  23111177   CDKN2B-AS1 genotipo-glaucoma presentan correlaciones en pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto de los Estados Unidos.

  24002674   Estudio de asociación de todo el genoma y metanálisis de la presión intraocular.

  24676469   Variantes genéticas que subyacen al riesgo de endometriosis: conocimientos del metanálisis de ocho conjuntos de datos de replicación y asociación de todo el genoma.

  24875940   Evaluación de la asociación genética del locus INK4 con el glaucoma primario de ángulo abierto en la población de las Indias Orientales.

  25027321   Asociación de todo el genoma y análisis de mezcla del glaucoma en la Iniciativa de Salud de la Mujer.

  25171643   Genética del síndrome de exfoliación y glaucoma.

  25239644   Polimorfismos genéticos en la región 9p21 asociados con el riesgo de múltiples cánceres.

  25525164   El análisis de la matriz del exoma identifica CAV1/CAV2 como un locus de susceptibilidad a la presión intraocular.

  25711633   Variantes genéticas asociadas con diferentes riesgos de glaucoma de alta tensión y glaucoma de tensión normal en una población china.

  25861811   Una variante común cerca de TGFBR3 se asocia con glaucoma primario de ángulo abierto.

  26014354   Polimorfismos CCDC26, CDKN2BAS, RTEL1 y TERT en la susceptibilidad a tumores cerebrales pediátricos.

  26690118   Una revisión actualizada sobre la genética del glaucoma primario de ángulo abierto.

  26835415   El polimorfismo rs11515 es más frecuente y está asociado con tumores de mama agresivos con aumento de ANRIL y disminución de la expresión de p16 (INK4a).

  26958643   Análisis detallado de la asociación entre polimorfismos comunes de un solo nucleótido y aterosclerosis subclínica: el estudio multiétnico de la aterosclerosis.

  27707548   Alelos de riesgo de glaucoma en el estudio de tratamiento de la hipertensión ocular.

  28499933   Revisión principal: genética molecular del glaucoma primario de ángulo abierto.

  29104244   Una puntuación de riesgo genético de locus múltiples para las variantes primarias del glaucoma de ángulo abierto (GPAA) se asocia con el riesgo de GPAA en una población mediterránea: correlaciones inversas con las concentraciones plasmáticas de

  29111846   Investigación de CAV1/CAV2 rs4236601 y CDKN2B-AS1 rs2157719 en pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto de Brasil.

  29261660   Análisis genético de pacientes japoneses con glaucoma primario de ángulo abierto y caracterización clínica de alelos de riesgo cercanos a CDKN2B-AS1, SIX6 y GAS7.

  29314442   La variante genética LncRNA CDKN2BAS rs2157719 contribuye a la predisposición al meduloblastoma.

  29963644   LncRNA en la base genética del glaucoma.

  30405695   Falta de asociación de rs1192415 en TGFBR3-CDC7 con la progresión del campo visual: un estudio de cohorte en pacientes chinos con glaucoma de ángulo abierto.

  31040135   Variantes genéticas en el locus 9p21.3 asociadas con el riesgo de glioma en niños, adolescentes y adultos jóvenes: un estudio de casos y controles.

  31337432   Los polimorfismos rs693421 y rs2499601 en el locus 1q43 y sus haplotipos no están asociados con el glaucoma primario de ángulo abierto: un estudio de casos y controles.

  31632126   Análisis genético del gen ABCA1 del glaucoma primario en la población árabe jordana.

  32509935   Conjunto de datos de frecuencias de alelos, genotipos y haplotipos de cinco polimorfismos del gen CDKN2B-AS1 en pacientes rusos con glaucoma primario de ángulo abierto.

  32511397   Dinámico estructural/evolutivo del SARS-CoV2 (COVID-19): conocimientos sobre la evolución funcional y la genómica humana.

  32545285   Los mecanismos moleculares genéticos y mediados por el retículo endoplásmico del glaucoma primario de ángulo abierto.

  32933932   Análisis genético de alelos de riesgo primarios relacionados con el glaucoma de ángulo abierto en una población coreana: el estudio GLAU-GENDISK.

  32988896   Asociación del polimorfismo de ANRIL con la supervivencia general en pacientes adultos con neoplasias hematológicas después de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.

  33396423   Genética molecular del glaucoma: consideraciones de subtipo y origen étnico.

  33397358   Asociación genética entre los polimorfismos del gen CDKN2B/CDKN2B-AS1 con el glaucoma primario en una cohorte del norte de la India: un estudio original y un metanálisis actualizado.

  34387529   El haplotipo del gen CDKN2B-AS1 está asociado con el glaucoma primario de ángulo abierto y el glaucoma de pseudoexfoliación en la población caucásica de Rusia Central.

  35028972   Importancia de los lncRNA MALAT1 y ANRIL en la aparición y desarrollo del glaucoma.

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