Норма аллель: GG
Поломка, связанная с толщиной центральной части роговицы глаза и кератоконусом.
Полиморфизм rs1536482 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
20719862 Новые локусы, связанные с толщиной центральной части роговицы, включают COL5A1, AKAP13 и AVGR8.
22605921 Полногеномное ассоциативное исследование риска первичной открытоугольной глаукомы и количественных характеристик.
23291589 Полногеномный анализ ассоциаций идентифицирует множественные локусы, связанные с толщиной центральной части роговицы и кератоконусом.
23513063 Генетическая ассоциация вариантов COL5A1 у пациентов с кератоконусом предполагает сложную связь между истончением роговицы и кератоконусом.
24265017 Оценка связи между кератоконусом и генами толщины роговицы в независимой австралийской популяции.
25254113 Генетика кератоконуса: где мы находимся?
26690118 Обновленный обзор генетики первичной открытоугольной глаукомы.
27350955 Генетика при кератоконусе: где мы?
28207827 Репликация ассоциаций SNP с кератоконусом в чешской когорте.
28676647 Генетические ассоциации кератоконуса: систематический обзор и метаанализ.
29760442 Анализ межпредкового полногеномного анализа ассоциации толщины роговицы усиливает связь между сложными и менделевскими заболеваниями глаз.
30816092 ПОИСК ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ДЛЯ ТОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ кератоконуса.
34625056 Редкие однонуклеотидные варианты промотора COL5A1 не играют основной роли в предрасположенности к кератоконусу, связанной с rs1536482.