Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs1536482

RS1536482

Норма аллель: GG

Поломка, связанная с толщиной центральной части роговицы глаза и кератоконусом.

Полиморфизм rs1536482 связан с такими разделами:

Глаукома передается ли по наследству

Наследственная первичная открытоугольная глаукома является преобладающей формой глаукомы. Если у...


Исследования и публикации:

  20719862   Новые локусы, связанные с толщиной центральной части роговицы, включают COL5A1, AKAP13 и AVGR8.

  22605921   Полногеномное ассоциативное исследование риска первичной открытоугольной глаукомы и количественных характеристик.

  23291589   Полногеномный анализ ассоциаций идентифицирует множественные локусы, связанные с толщиной центральной части роговицы и кератоконусом.

  23513063   Генетическая ассоциация вариантов COL5A1 у пациентов с кератоконусом предполагает сложную связь между истончением роговицы и кератоконусом.

  24265017   Оценка связи между кератоконусом и генами толщины роговицы в независимой австралийской популяции.

  25254113   Генетика кератоконуса: где мы находимся?

  26690118   Обновленный обзор генетики первичной открытоугольной глаукомы.

  27350955   Генетика при кератоконусе: где мы?

  28207827   Репликация ассоциаций SNP с кератоконусом в чешской когорте.

  28676647   Генетические ассоциации кератоконуса: систематический обзор и метаанализ.

  29760442   Анализ межпредкового полногеномного анализа ассоциации толщины роговицы усиливает связь между сложными и менделевскими заболеваниями глаз.

  30816092   ПОИСК ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ДЛЯ ТОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ кератоконуса.

  34625056   Редкие однонуклеотидные варианты промотора COL5A1 не играют основной роли в предрасположенности к кератоконусу, связанной с rs1536482.

Адпкд заболевание почек

Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это...

Варикозное расширение вен является генетическим

Варикозное расширение вен представляет собой широко распространенную проблему, для решения которой...

Гены эндометриоза

Эндометриоз является распространенным заболеванием, при котором ткань эндометрия разрастается за...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка