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Informazioni sugli SNP rs1048661

Allele normale: GG

La variante del gene LOXL1 è associata al glaucoma primario ad angolo aperto e chiuso, al glaucoma esfoliativo e alla cataratta.

Il polimorfismo rs1048661 è correlato ad argomenti come questo:

Glaucoma


Ricerca e pubblicazioni:

  17690259   Varianti di sequenza comuni nel gene LOXL1 conferiscono suscettibilità al glaucoma esfoliativo.

  18037624   Le varianti ancestrali di LOXL1 sono associate alla pseudoesfoliazione negli australiani caucasici ma con una penetranza marcatamente inferiore rispetto ai popoli nordici.

  18201684   Polimorfismi simili alla lisil ossidasi 1 e sindrome da esfoliazione nella popolazione giapponese.

  18223248   Le variazioni del gene LOXL1 non sono associate ai glaucomi primari ad angolo aperto e ad angolo chiuso.

  18224312   Farmacogenetica: dati, concetti e strumenti per migliorare la scoperta e il trattamento dei farmaci.

  18334928   Analisi dei polimorfismi LOXL1 in una popolazione degli Stati Uniti con glaucoma pseudoesfoliativo.

  18334947   Associazione di polimorfismi a singolo nucleotide non sinonimi nel gene LOXL1 con la sindrome da pseudoesfoliazione in India.

  18385063   Associazione delle varianti della sequenza comune di LOXL1 in pazienti tedeschi e italiani con sindrome da pseudoesfoliazione e glaucoma da pseudoesfoliazione.

  18385788   Valutazione dei polimorfismi del gene LOXL1 nella sindrome da esfoliazione e nel glaucoma da esfoliazione.

  18421074   Mancanza di associazione tra varianti LOXL1 e glaucoma primario ad angolo aperto in tre diverse popolazioni.

  18450598   Associazione dei polimorfismi del gene LOXL1 con pseudoesfoliazione nei giapponesi.

  18552979   I polimorfismi genetici LOXL1 sono associati al glaucoma esfoliativo nella popolazione giapponese.

  18618003   La sindrome da esfoliazione e le variazioni LOXL1 associate al glaucoma esfoliativo non sono coinvolte nella sindrome da dispersione dei pigmenti e nel glaucoma pigmentario.

  18636115   Polimorfismi del gene 1 simile alla lisil ossidasi in pazienti giapponesi con glaucoma primario ad angolo aperto e sindrome da esfoliazione.

  18648524   Valutazione dei polimorfismi LOXL1 negli occhi con glaucoma esfoliativo in giapponese.

  18958304   Varianti LOXL1 in pazienti giapponesi anziani con sindrome da esfoliazione/glaucoma, glaucoma primario ad angolo aperto, glaucoma a tensione normale e cataratta.

  18974306   Espressione correlata al genotipo della lisil ossidasi-simile 1 nei tessuti oculari di pazienti con sindrome da pseudoesfoliazione/glaucoma e pazienti normali.

  19098994   Valutazione dei polimorfismi LOXL1 nel glaucoma primario ad angolo aperto nella Cina meridionale e settentrionale.

  19279689   I polimorfismi del TNF-alfa -308 Gu003eA e -238 Gu003eA non sono fattori di rischio importanti nei pazienti caucasici affetti da glaucoma esfoliativo.

  19343041   Associazione del gene LOXL1 con pazienti con sindrome da esfoliazione finlandese.

  19373106   Polimorfismi del gene 1 simile alla lisil ossidasi in pazienti tedeschi con glaucoma a tensione normale, glaucoma pigmentario e glaucoma esfoliativo.

  19503743   Associazione dei polimorfismi LOXL1 con pseudoesfoliazione nei cinesi.

  19936304   Valutazione dei polimorfismi LOXL1 nella sindrome da esfoliazione in una popolazione cinese.

  21067572   Analisi di associazione di nove polimorfismi genici candidati in pazienti indiani con retinopatia diabetica di tipo 2.

  21139690   Espressione di LOXL1 in campioni di tessuto della capsula del cristallino di individui con sindrome da pseudoesfoliazione e glaucoma.

  21150032   Meccanismi genetici complessi nel glaucoma: una panoramica.

  21212179   Gli aplotipi del promotore LOXL1 sono associati alla sindrome da esfoliazione in una popolazione caucasica statunitense.

  21272281   Analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide LOXL1 nella popolazione polacca con sindrome da pseudoesfoliazione.

  21559813   Nessuna associazione dei polimorfismi del gene LOXL1 con la malattia di Alzheimer.

  21572731   Genetica e genomica della sindrome da pseudoesfoliazione/glaucoma.

  21655354   Variazione genetica della metalloproteinasi-9 della matrice e glaucoma primario ad angolo chiuso in una popolazione caucasica.

  21738402   Valutazione dei polimorfismi LOXL1 nella sindrome da esfoliazione nella popolazione Uygur.

  21871452   Genetica molecolare nel glaucoma.

  21970694   Prevalenza di alleli ad alto rischio nel gene LOXL1 e sua associazione con la sindrome da pseudoesfoliazione e il glaucoma da esfoliazione in una popolazione latinoamericana.

  22128228   Associazione dei polimorfismi del gene 1 simile alla lisil ossidasi con la sindrome da esfoliazione nei coreani.

  22194657   Analisi delle varianti del gene LOXL1 in pazienti giapponesi con occlusione della vena retinica ramificata.

  22605916   Ruolo dei polimorfismi del gene Lysyl ossidase-like 1 nei pazienti pakistani con glaucoma pseudoesfoliativo.

  22690117   Valutazione dei polimorfismi del gene CNTNAP2 per la sindrome da esfoliazione in giapponese.

  23157966   Sindrome da pseudoesfoliazione, una malattia sistemica con manifestazioni oculari.

  23378724   Associazione dei polimorfismi del gene LOXL1 con sindrome da esfoliazione/glaucoma e glaucoma primario ad angolo aperto in una popolazione turca.

  23441117   Valutazione dei polimorfismi del gene 1 simile alla lisil ossidasi nella sindrome da pseudoesfoliazione in una popolazione coreana.

  23687437   Sviluppo di un nuovo metodo di genotipizzazione LOXL1 e valutazione dei polimorfismi LOXL1, APOE e MTHFR nella sindrome da esfoliazione/glaucoma in una popolazione greca.

  23869164   Associazione di varianti di sequenza comune del gene 1 simile alla lisil ossidasi in pazienti greci con sindrome da pseudoesfoliazione e glaucoma da pseudoesfoliazione.

  23960948   Recensione: Il ruolo di LOXL1 nella sindrome da esfoliazione/glaucoma.

  24265547   Studio di associazione sui polimorfismi del fattore di crescita dei fibroblasti 10 (FGF10) con suscettibilità alla miopia estrema in una popolazione giapponese.

  24603551   Associazione tra polimorfismi nella lisil ossidasi simile 1 e suscettibilità alla sindrome da pseudoesfoliazione e al glaucoma da pseudoesfoliazione.

  24739284   Varianti di sequenza comuni nel gene LOXL1 nella sindrome da dispersione dei pigmenti e nel glaucoma pigmentario.

  24892565   Associazione di polimorfismi del gene Lysyl Oxidase-Like 1 nella sindrome da pseudoesfoliazione e nel glaucoma da pseudoesfoliazione in una popolazione spagnola.

  24917141   Associazione dei polimorfismi LOXL1 con pseudoesfoliazione, glaucoma, pressione intraoculare e malattie sistemiche in una popolazione greca.

  24938310   Nuove varianti comuni e aplotipo suscettibile al glaucoma esfoliativo specifico della popolazione asiatica.

  24967207   Mancanza di associazione tra polimorfismi simili alla lisil ossidasi 1 e glaucoma primario ad angolo aperto: una meta-analisi.

  25111588   Revisione sistematica e metaanalisi degli studi di associazione genetica dei sintomi urinari e del prolasso nelle donne.

  25130441   Mancanza di associazione di varianti del gene LOXL1 in pazienti giapponesi con occlusione della vena retinica centrale senza depositi di materiale pseudoesfoliativo clinicamente rilevabili.

  25171643   Genetica della sindrome da esfoliazione e del glaucoma.

  25185627   Schermata di mutazione di LOXL1 in pazienti con prolasso degli organi pelvici femminili.

  25304275   Polimorfismo del gene LOXL1 con sindrome da esfoliazione/glaucoma da esfoliazione: una meta-analisi.

  25636109   [Associazione tra polimorfismi del gene LOXL1 e glaucoma primario ad angolo aperto nella popolazione del Sichuan].

  25706626   Una variante comune che mappa CACNA1A è associata alla suscettibilità alla sindrome da esfoliazione.

  25750511   Associazioni di polimorfismi del gene LOXL1 con glaucoma primario ad angolo aperto: una meta-analisi basata su 5.293 soggetti.

  26319397   Varianti del gene LOXL1 e loro associazione con il glaucoma pseudoesfoliativo (XFG) in pazienti spagnoli.

  26690118   Una revisione aggiornata sulla genetica del glaucoma primario ad angolo aperto.

  26758070   Analisi del gene LOXL1 in pazienti turchi con glaucoma esfoliativo.

  26855560   Polimorfismi simili alla lisil ossidasi 1 in una popolazione di cataratta della Grecia sudoccidentale con sindrome da pseudoesfoliazione.

  27753755   Associazione del polimorfismo del gene Lysyl Oxidase-Like 1 in pazienti turchi con sindrome da pseudoesfoliazione e glaucoma da pseudoesfoliazione.

  28505344   Genetica del glaucoma.

  28534485   Le varianti genetiche associate alla sindrome da pseudoesfoliazione influenzano il legame del fattore di trascrizione e lo splicing alternativo di LOXL1.

  28553957   Lo studio di associazione genetica della sindrome da esfoliazione identifica una rara variante protettiva in LOXL1 e cinque nuovi loci di suscettibilità.

  29963644   LncRNA nelle basi genetiche del glaucoma.

  30364215   Associazione delle varianti della sequenza comune del gene LOXL1 nei pazienti giordani con sindrome da esfoliazione e glaucoma esfoliativo.

  30715578   Associazione genetica nell’incontinenza urinaria da stress femminile basata su risultati proteomici: uno studio caso-controllo.

  31192002   Polimorfismi genici multipli associati alla sindrome da esfoliazione nella popolazione Uygur.

  31850260   Associazione dei polimorfismi del gene LOXL1 con pazienti affetti da glaucoma esfoliativo.

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