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Informations sur les SNP rs1048661

RS1048661

Allèle normal: GG

La variante du gène LOXL1 est associée au glaucome primaire à angle ouvert et au glaucome primaire à angle fermé, au glaucome exfoliatif et à la cataracte.

Le polymorphisme rs1048661 est lié à des sujets comme celui-ci:

Le glaucome est-il héréditaire

Le glaucome primitif à angle ouvert héréditaire est le type de glaucome le plus répandu. Si l’un...


Recherche et publications:

  17690259   Les variantes de séquence communes du gène LOXL1 confèrent une susceptibilité au glaucome exfoliant.

  18037624   Les variantes ancestrales de LOXL1 sont associées à une pseudoexfoliation chez les Australiens de race blanche, mais avec une pénétrance nettement inférieure à celle des Nordiques.

  18201684   Polymorphismes de type Lysyl oxydase 1 et syndrome d'exfoliation dans la population japonaise.

  18223248   Les variations du gène LOXL1 ne sont pas associées aux glaucomes primaires à angle ouvert et primaire à angle fermé.

  18224312   Pharmacogénétique : données, concepts et outils pour améliorer la découverte et le traitement des médicaments.

  18254956   Les variantes de séquence d'ADN du gène LOXL1 sont associées au glaucome pseudo-exfoliant dans une population clinique américaine présentant une grande diversité ethnique.

  18334928   Analyse des polymorphismes LOXL1 dans une population américaine atteinte de glaucome pseudoexfoliation.

  18334947   Association de polymorphismes mononucléotidiques non synonymes du gène LOXL1 avec le syndrome de pseudoexfoliation en Inde.

  18385063   Association de variantes de séquence communes de LOXL1 chez des patients allemands et italiens atteints du syndrome de pseudoexfoliation et du glaucome pseudoexfoliation.

  18385788   Évaluation des polymorphismes du gène LOXL1 dans le syndrome d'exfoliation et le glaucome exfoliant.

  18421074   Absence d'association entre les variantes de LOXL1 et le glaucome primitif à angle ouvert dans trois populations différentes.

  18450598   Association des polymorphismes du gène LOXL1 avec la pseudoexfoliation chez les Japonais.

  18483563   Polymorphismes du gène de la protéine 1 de type lysyl oxydase (LOXL1) et glaucome par exfoliation dans une population d'Europe centrale.

  18552979   Les polymorphismes génétiques LOXL1 sont associés au glaucome par exfoliation dans la population japonaise.

  18618003   Le syndrome d'exfoliation et les variations LOXL1 associées au glaucome exfoliant ne sont pas impliquées dans le syndrome de dispersion pigmentaire et le glaucome pigmentaire.

  18636115   Polymorphismes du gène Lysyl oxydase-like 1 chez les patients japonais atteints de glaucome primitif à angle ouvert et du syndrome d'exfoliation.

  18648524   Évaluation des polymorphismes LOXL1 dans les yeux atteints de glaucome exfoliant en japonais.

  18958304   Variantes LOXL1 chez les patients japonais âgés atteints du syndrome d'exfoliation/glaucome, de glaucome primitif à angle ouvert, de glaucome à tension normale et de cataracte.

  18974306   Expression corrélée au génotype de la lysyl oxydase-like 1 dans les tissus oculaires de patients atteints du syndrome de pseudoexfoliation/glaucome et de patients normaux.

  19098994   Évaluation des polymorphismes LOXL1 dans le glaucome primaire à angle ouvert dans le sud et le nord de la Chine.

  19112534   Absence d'association de polymorphismes dans les gènes du métabolisme de l'homocystéine avec le syndrome de pseudoexfoliation et le glaucome

  19279689   Les polymorphismes TNF-alpha -308 Gu003eA et -238 Gu003eA ne sont pas des facteurs de risque majeurs chez les patients caucasiens atteints de glaucome exfoliant.

  19343041   Association du gène LOXL1 avec des patients atteints du syndrome d'exfoliation finlandais.

  19373106   Polymorphismes du gène Lysyl oxydase-like 1 chez des patients allemands atteints de glaucome à tension normale, de glaucome pigmentaire et de glaucome exfoliant.

  19503743   Association des polymorphismes LOXL1 avec la pseudoexfoliation en chinois.

  19779542   Une analyse d'association à l'échelle du génome a identifié un nouveau locus sensible à la myopie pathologique en 11q24.1.

  19936304   Évaluation des polymorphismes LOXL1 dans le syndrome d'exfoliation dans une population chinoise.

  20051886   Absence d'association de polymorphismes de l'élastine avec le syndrome de pseudoexfoliation et le glaucome.

  20142848   Méta-analyse de sous-groupes basée sur l'origine ethnique de l'association des polymorphismes LOXL1 avec le glaucome.

  20431720   L'allèle à risque majeur LOXL1 est inversé dans le glaucome exfoliant dans une population noire sud-africaine.

  20808326   Une étude d'association à l'échelle du génome avec le regroupement d'ADN identifie des variantes de CNTNAP2 associées au syndrome de pseudoexfoliation.

  21067572   Analyse d'association de neuf polymorphismes de gènes candidats chez des patients indiens atteints de rétinopathie diabétique de type 2.

  21139690   Expression de LOXL1 dans des échantillons de tissus de la capsule du cristallin provenant d'individus atteints du syndrome de pseudoexfoliation et de glaucome.

  21150032   Mécanismes génétiques complexes du glaucome : un aperçu.

  21197115   Analyse des polymorphismes LOXL1 dans une population saoudienne atteinte de glaucome pseudoexfoliation.

  21212179   Les haplotypes du promoteur LOXL1 sont associés au syndrome d'exfoliation dans une population caucasienne américaine.

  21272281   Analyse des polymorphismes mononucléotidiques LOXL1 dans la population polonaise atteinte du syndrome de pseudoexfoliation.

  21320968   Une enquête sur les variantes de LOXL1 chez des individus noirs sud-africains atteints du syndrome d'exfoliation.

  21364909   L'haplogroupe d'ADN mitochondrial d'Eurasie et d'Afrique subsaharienne influence le développement du glaucome par pseudoexfoliation chez les patients saoudiens.

  21510775   Absence d'association entre les polymorphismes du gène LOXL1 et le glaucome primitif à angle ouvert dans la population saoudienne.

  21559813   Aucune association entre les polymorphismes du gène LOXL1 et la maladie d'Alzheimer n'a été trouvée.

  21572731   Génétique et génomique du syndrome de pseudoexfoliation/glaucome.

  21655354   Variation génétique de la métalloprotéinase-9 matricielle et glaucome primitif à angle fermé dans une population caucasienne.

  21738402   Évaluation des polymorphismes LOXL1 dans le syndrome d'exfoliation dans la population ouïgoure.

  21871452   Génétique moléculaire dans le glaucome.

  21970694   Prévalence des allèles à haut risque dans le gène LOXL1 et son association avec le syndrome de pseudoexfoliation et le glaucome exfoliant dans une population latino-américaine.

  22128228   Association des polymorphismes du gène lysyl oxydase-like 1 avec le syndrome d'exfoliation chez les Coréens.

  22194657   Analyse des variantes du gène LOXL1 chez des patients japonais présentant une occlusion de la veine rétinienne des branches.

  22605916   Rôle des polymorphismes du gène Lysyl oxydase-like 1 chez les patients pakistanais atteints de glaucome pseudoexfoliatif.

  22690117   Évaluation des polymorphismes du gène CNTNAP2 pour le syndrome d'exfoliation en japonais.

  22765198   Le polymorphisme TT dans les régions rs2165241 et rs1048661 du gène like-1 de la lysyl oxydase peut jouer un rôle dans la physiopathologie de l'incontinence urinaire d'effort.

  23157966   Syndrome de pseudoexfoliation, un trouble systémique avec manifestations oculaires.

  23378724   Association des polymorphismes du gène LOXL1 avec le syndrome d'exfoliation/glaucome et le glaucome primitif à angle ouvert dans une population turque.

  23441117   Évaluation des polymorphismes du gène lysyl oxydase-like 1 dans le syndrome de pseudoexfoliation dans une population coréenne.

  23687437   Développement d'une nouvelle méthode de génotypage LOXL1 et évaluation des polymorphismes LOXL1, APOE et MTHFR dans le syndrome d'exfoliation/glaucome dans une population grecque.

  23869164   Association de variantes de séquence commune du gène lysyl oxydase-like 1 chez les patients grecs atteints du syndrome de pseudoexfoliation et du glaucome pseudoexfoliation.

  23960948   Revue : Le rôle de LOXL1 dans le syndrome d'exfoliation/glaucome.

  24068861   L'allèle T de la lysyl oxydase-like 1 rs41435250 est un nouveau facteur de risque du syndrome de pseudoexfoliation et du glaucome pseudoexfoliation indépendamment et par interaction épistatique intragénique.

  24265547   Étude d'association des polymorphismes du facteur de croissance des fibroblastes 10 (FGF10) avec une susceptibilité à la myopie extrême dans une population japonaise.

  24603551   Association entre les polymorphismes de la lysyl oxydase-like 1 et la susceptibilité au syndrome de pseudoexfoliation et au glaucome pseudoexfoliation.

  24739284   Variantes de séquence communes dans le gène LOXL1 dans le syndrome de dispersion pigmentaire et le glaucome pigmentaire.

  24892565   Association des polymorphismes génétiques de type Lysyl Oxidase-Like 1 dans le syndrome de pseudoexfoliation et le glaucome de pseudoexfoliation dans une population espagnole.

  24917141   Association des polymorphismes LOXL1 avec la pseudoexfoliation, le glaucome, la pression intraoculaire et les maladies systémiques dans une population grecque.

  24938310   Nouvelles variantes communes et haplotype sensible pour le glaucome exfoliant spécifique à la population asiatique.

  24967207   Absence d'association entre les polymorphismes de type lysyl oxydase 1 et le glaucome primitif à angle ouvert : une méta-analyse.

  25111588   Revue systématique et méta-analyse des études d'association génétique des symptômes urinaires et du prolapsus chez la femme.

  25130441   Absence d'association de variantes du gène LOXL1 chez les patients japonais présentant une occlusion de la veine centrale de la rétine sans dépôts de matériel de pseudoexfoliation cliniquement détectables.

  25171643   Génétique du syndrome d'exfoliation et du glaucome.

  25185627   Dépistage de mutations de LOXL1 chez des patients présentant un prolapsus des organes pelviens féminins.

  25275910   Expression et régulation de LOXL1 et des gènes liés à l'élastine dans les yeux atteints du syndrome d'exfoliation.

  25304275   Polymorphisme du gène LOXL1 avec syndrome d'exfoliation/glaucome d'exfoliation : une méta-analyse.

  25636109   Association entre les polymorphismes du gène LOXL1 et le glaucome primitif à angle ouvert dans la population du Sichuan.

  25706626   Une variante courante cartographiée sur CACNA1A est associée à une susceptibilité au syndrome d'exfoliation.

  25709925   L'association des polymorphismes LOXL1 avec le syndrome d'exfoliation/glaucome : méta-analyse.

  25750511   Associations de polymorphismes du gène LOXL1 avec le glaucome primitif à angle ouvert : une méta-analyse basée sur 5 293 sujets.

  26307087   Les variantes génétiques et les facteurs de stress cellulaires associés au syndrome d'exfoliation modulent l'activité du promoteur d'un ARNnc au sein du locus LOXL1.

  26319397   Variantes du gène LOXL1 et leur association avec le glaucome pseudoexfoliation (XFG) chez les patients espagnols.

  26404116   Différences basées sur l'origine ethnique dans l'association des polymorphismes LOXL1 avec le glaucome pseudoexfoliatif/pseudoexfoliatif : une méta-analyse.

  26690118   Une revue mise à jour sur la génétique du glaucome primitif à angle ouvert.

  26758070   Analyse du gène LOXL1 chez des patients turcs atteints de glaucome exfoliant.

  26855560   Polymorphismes de type Lysyl oxydase 1 dans une population de cataracte grecque du sud-ouest avec syndrome de pseudoexfoliation.

  27116380   Corrélation de l'activité de la lysyl oxydase de l'humeur aqueuse avec les niveaux de TGF-ß et le génotype LOXL1 dans la pseudoexfoliation.

  27753755   Association du polymorphisme du gène Lysyl Oxidase-Like 1 chez les patients turcs atteints du syndrome de pseudoexfoliation et du glaucome pseudoexfoliation.

  28505344   Génétique du glaucome.

  28534485   Les variantes génétiques associées au syndrome de pseudoexfoliation affectent la liaison aux facteurs de transcription et l'épissage alternatif de LOXL1.

  28553957   Une étude d'association génétique du syndrome d'exfoliation identifie une variante protectrice rare au niveau de LOXL1 et cinq nouveaux locus de susceptibilité.

  28721823   Facteurs de risque génétiques du glaucome et du syndrome d'exfoliation identifiés par des études d'association pangénomiques.

  29452408   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie sept nouveaux locus de susceptibilité au glaucome primitif à angle ouvert.

  29963644   Les LncRNA dans les bases génétiques du glaucome.

  30011810   L'association entre les polymorphismes génétiques du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) et le risque de cancer du poumon.

  30189755   Absence d'association entre le polymorphisme de type lysyl oxydase 1 dans le syndrome de pseudoexfoliation et le glaucome de pseudoexfoliation dans la population de l'Inde du Nord.

  30208148   Syndrome d'exfoliation associé aux polymorphismes du gène LOXL1 chez un patient noir d'Amérique latine : à propos d'un cas.

  30364215   Association de variantes de séquence communes du gène LOXL1 chez les patients jordaniens atteints du syndrome d'exfoliation et de glaucome exfoliatif.

  30715578   Association génétique dans l'incontinence urinaire d'effort féminine basée sur des résultats protéomiques : une étude cas-témoins.

  30986821   La variante protectrice rs7173049 au locus LOXL1 a un impact sur la voie de signalisation de l'acide rétinoïque dans le syndrome de pseudoexfoliation.

  31192002   Polymorphismes génétiques multiples associés au syndrome d'exfoliation dans la population ouïgoure.

  31850260   Association des polymorphismes du gène LOXL1 avec les patients atteints de glaucome exfoliant.

  32102031   Prévalence des variantes associées au risque de glaucome pseudoexfoliant au sein de la Lysyl Oxidase-like 1 dans une population irlandaise.

Maladie rénale Adpkd

Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)....

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