Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs4977756

RS4977756

Норма аллель: AA

Поліморфізм CDKN2B пов'язаний з первинною відкритокутовою глаукомою (ПОУГ).

Поліморфізм rs4977756 пов'язаний із такими розділами:

Глаукома є спадковою

Спадкова первинна відкритокутова глаукома є переважаючим видом глаукоми. Якщо хтось із ваших...


Дослідження та публікації:

  19578366   Варіанти в областях CDKN2B і RTEL1 пов’язані з високою чутливістю до гліоми.

  19578367   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає п’ять локусів сприйнятливості до гліоми.

  20211558   Генетичні досягнення в гліомі: гени та мережі сприйнятливості.

  20212223   Нове розуміння сприйнятливості до гліоми.

  20368557   Поліморфізм генів LIG4, BTBD2, HMGA2 і RTEL1, залучених у шлях відновлення дволанцюгового розриву, передбачає виживання гліобластоми.

  20462933   Взаємодія між 5 генетичними варіантами та алергією в ризику гліоми.

  20505153   Компендіум загальногеномних асоціацій раку: критичний синопсис і повторна оцінка.

  20585100   Загальногеномні асоційовані дослідження раку.

  20847058   Профілі генетичного ризику визначають різні молекулярні етіології гліоми.

  21203894   Варіанти схильності до раку та ризик розвитку гліоми у дорослих у дослідженні типу «випадок-контроль» у США.

  21270820   Поширений варіант гена CDKN2B на хромосомі 9p21 захищає від ішемічної хвороби серця в американців африканського походження.

  21531791   Варіації хромосоми 7p11.2 (EGFR) впливають на ризик гліоми.

  21532571   Дослідження загальногеномних асоціацій визначає локуси сприйнятливості до відкритокутової глаукоми на TMCO1 і CDKN2B-AS1.

  21742680   Асоціації гліоми високого ступеня з алелями ризику гліоми та історіями алергії та куріння.

  21825990   Генетичні причини гліоми: нові відведення в лабіринті.

  21827660   Комбінації нещодавно підтверджених локусів, асоційованих із гліомою, пов’язують ділянки на хромосомах 1 і 9 із підвищеним ризиком захворювання.

  21920947   Спільні асоціації між генетичними варіантами та репродуктивними факторами ризику гліоми у жінок.

  22037877   Пошук локусів сприйнятливості до гліоми з високою щільністю SNP у всьому геномі: результати консорціуму Gliogene.

  22173078   Сучасні концепції генетики первинної відкритокутової глаукоми: внесок у патофізіологію захворювання та майбутнє лікування.

  22570617   Поширені варіанти 9p21 і 8q22 пов’язані з підвищеною схильністю до дегенерації зорового нерва при глаукомі.

  22761751   Поліморфізм CDKN2B асоціюється з первинною відкритокутовою глаукомою (POAG) у афро-карибського населення Барбадосу, Вест-Індія.

  22792221   Поширені варіанти на хромосомі 9p21 пов’язані з глаукомою нормального напруження.

  23091480   Використання варіацій захворюваності етнічних груп для дослідження генетичної сприйнятливості до гліоми: новий підхід SNP-кандидата.

  23115063   Відомі локуси ризику гліоми пов’язані з гліомою з сімейним анамнезом пухлин головного мозку – дослідження асоціації генів типу випадок-контроль.

  23903690   Спільний вплив п’яти визначених варіантів ризику, алергії та аутоімунних захворювань на ризик гліоми.

  23963167   Дослідження відомих генетичних факторів ризику первинної відкритокутової глаукоми у двох популяціях африканського походження.

  24002674   Загальногеномне дослідження асоціацій і мета-аналіз внутрішньоочного тиску.

  24274136   Біобанкінг через феномен - у центрі досліджень хронічних захворювань.

  24676469   Генетичні варіанти, що лежать в основі ризику ендометріозу: дані мета-аналізу восьми загальногеномних асоціацій і наборів даних реплікації.

  24681604   Плейотропні асоціації варіантів ризику, визначені для інших видів раку з ризиком раку легенів: консорціуми PAGE та TRICL.

  24875940   Оцінка генетичної асоціації локусу INK4 з первинною відкритокутовою глаукомою в популяції Східної Індії.

  25027321   Загальногеномна асоціація та аналіз домішків глаукоми в Ініціативі жіночого здоров’я.

  25242315   Асоціація локусів відкритокутової глаукоми з випадковою глаукомою в дослідженні очей Блакитних гір.

  25489222   Асоціація відомих загальних генетичних варіантів з первинною відкритокутовою, первинно закритокутовою глаукомою та псевдоексфоліативною глаукомою в пакистанських когортах.

  25525164   Аналіз масиву Exome визначає CAV1/CAV2 як локус чутливості до внутрішньоочного тиску.

  25849520   Аналіз локуса кількісної ознаки SIX1-SIX6 із товщиною шару нервових волокон сітківки в осіб європейського походження.

  26014354   Поліморфізми CCDC26, CDKN2BAS, RTEL1 і TERT у педіатричній чутливості до пухлин головного мозку.

  26243184   Оновлений і вичерпний мета-аналіз асоціації між семи поліморфізмами гарячих локусів з восьми GWAS і ризиком гліоми.

  26545403   Мета-аналіз GWAS і дослідження реплікації ідентифікують новий локус у CLPTM1L/TERT, пов’язаний з назофарингеальною карциномою в осіб китайського походження.

  26577493   Вплив поліморфізму CDKN2A/B rs4977756 на ризик гліоми: мета-аналіз 16 досліджень, включно з 24077 учасниками.

  26677855   Загальногеномне сканування на основі даних про вікові захворювання визначає локуси виняткового довголіття людини.

  26690118   Оновлений огляд генетики первинної відкритокутової глаукоми.

  26732429   Мета-аналіз загальногеномних асоціаційних досліджень визначає численні локуси схильності до раку легенів у азіатських жінок, які ніколи не курили.

  26835415   Поліморфізм rs11515 є більш частим і пов’язаний з агресивними пухлинами молочної залози з підвищеним ANRIL і зниженою експресією p16 (INK4a).

  26839018   Варіанти генетичного ризику в генах CDKN2A/B, RTEL1 і EGFR пов’язані з соматичними біомаркерами в гліомі.

  26906551   Додіагностичні рівні сироватки EGFR і ErbB2 і генетичні варіанти ризику гліоми: вкладене дослідження випадок-контроль.

  27015805   На довголіття людини впливає багато генетичних варіантів: докази 75 000 учасників Біобанку Великобританії.

  27707548   Алелі ризику глаукоми в дослідженні лікування очної гіпертензії.

  28472212   Асоціація генів, чутливих до глаукоми, до товщини шару регіональних циркумпапілярних нервових волокон сітківки та дефектів поля зору.

  28499933   Основний огляд: Молекулярна генетика первинної відкритокутової глаукоми.

  28721823   Генетичні фактори ризику глаукоми та синдрому відшарування, виявлені дослідженнями загальногеномної асоціації.

  29314442   Генетичний варіант LncRNA CDKN2BAS rs2157719 сприяє схильності до медулобластоми.

  29891935   Мультиетнічне загальногеномне дослідження первинної відкритокутової глаукоми ідентифікує нові локуси ризику.

  29894795   Роль CDKN2B у ризику серцево-судинних захворювань у етнічних саудівських арабів: перевірочне дослідження.

  30317457   Загальногеномне дослідження асоціації первинної відкритокутової глаукоми в континентальних і змішаних африканських популяціях.

  30405695   Відсутність асоціації rs1192415 у TGFBR3-CDC7 з прогресуванням поля зору: когортне дослідження у пацієнтів з відкритокутовою глаукомою в Китаї.

  30607769   Фармакогенетичні кореляти збільшення ваги, спричиненого антипсихотиками, у китайського населення.

  31436842   Асоціація генетичного ризику первинної відкритокутової глаукоми з більш раннім віком діагностики.

  31632126   Генетичний аналіз гена ABCA1 первинної глаукоми у арабського населення Йорданії.

  31721021   Реплікація GWAS визначає SNP RTEL1, CDKN2A/B і PHLDB1 як фактори ризику у пацієнтів з португальською гліомою.

  32511397   SARS-CoV2 (COVID-19) Structural/Evolution Dynamicome: уявлення про функціональну еволюцію та геноміку людини.

  32825664   Молекулярна генетика та функціональний аналіз вказують на участь CDKN2BAS1-CDKN2B у патогенезі POAG.

  33396423   Молекулярна генетика глаукоми: підтип та етнічна приналежність.

  33605984   Роль генетичного походження як фактора ризику первинної відкритокутової глаукоми в афроамериканців.

  34387529   Гаплотип гена CDKN2B-AS1 асоціюється з первинною відкритокутовою глаукомою і псевдоексфоліативною глаукомою у європеоїдної популяції Центральної Росії.

  23161787   Зв'язок між локусами чутливості до гліоми та пухлинною патологією визначає специфічну молекулярну етіологію.

  23236348   Варіанти гена EGFR пов'язані зі специфічними соматичними відхиленнями в гліомі.

  26958643   Детальний аналіз зв'язку між поширеними однонуклеотидними поліморфізмами та субклінічним атеросклерозом: Мультиетнічне дослідження атеросклерозу.

  27780202   Зв'язок між встановленими варіантами ризику гліоми та метилюванням ДНК у пухлині.

  32509935   Набір даних частот алелів, генотипів і гаплотипів п'яти поліморфізмів гена CDKN2B-AS1 у російських пацієнтів з первинною відкритокутовою глаукомою.

  33397358   Генетичний зв'язок між поліморфізмом гена CDKN2B/CDKN2B-AS1 з первинною глаукомою в північноіндійській когорті: оригінальне дослідження та оновлений мета-аналіз.

Захворювання нирок з АДПК

Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)....

Варикозне розширення вен є генетичним

Варикозне розширення вен є поширеною проблемою, для вирішення якої не існує рекомендованих медичних...

Гени ендометріозу

Ендометріоз є поширеним станом, коли тканина ендометрію розростається поза маткою, що призводить до...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка