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Información de SNP rs4977756

RS4977756

Alelo salvaje: AA

El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG).

El polimorfismo rs4977756 está relacionado con temas como este:

El glaucoma es hereditario

El glaucoma primario hereditario de ángulo abierto es el tipo predominante de glaucoma. Si alguno...


Investigaciones y publicaciones:

  19578366   Las variantes en las regiones CDKN2B y RTEL1 se asocian con susceptibilidad a gliomas de alto grado.

  19578367   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica cinco loci de susceptibilidad al glioma.

  20211558   Avances genéticos en glioma: genes y redes de susceptibilidad.

  20212223   Nuevos conocimientos sobre la susceptibilidad al glioma.

  20368557   Los polimorfismos de los genes LIG4, BTBD2, HMGA2 y RTEL1 implicados en la vía de reparación de roturas de doble hebra predicen la supervivencia del glioblastoma.

  20462933   Interacción entre 5 variantes genéticas y alergia en el riesgo de glioma.

  20505153   Un compendio de asociaciones de todo el genoma para el cáncer: sinopsis crítica y reevaluación.

  20585100   Estudios de asociación del cáncer en todo el genoma.

  20847058   Los perfiles de riesgo genético identifican diferentes etiologías moleculares del glioma.

  21203894   Variantes de susceptibilidad al cáncer y riesgo de glioma en adultos en un estudio de casos y controles en EE. UU.

  21270820   Una variante común en el gen CDKN2B en el cromosoma 9p21 protege contra la enfermedad de las arterias coronarias en estadounidenses de ascendencia africana.

  21531791   La variación del cromosoma 7p11.2 (EGFR) influye en el riesgo de glioma.

  21532571   El estudio de asociación de todo el genoma identifica loci de susceptibilidad al glaucoma de ángulo abierto en TMCO1 y CDKN2B-AS1.

  21742680   Asociaciones de glioma de alto grado con alelos de riesgo de glioma e antecedentes de alergia y tabaquismo.

  21825990   Causas genéticas del glioma: nuevas pistas en el laberinto.

  21827660   Las combinaciones de loci asociados a glioma recientemente confirmados vinculan regiones en los cromosomas 1 y 9 para aumentar el riesgo de enfermedad.

  21920947   Asociaciones conjuntas entre variantes genéticas y factores reproductivos en el riesgo de glioma en mujeres.

  22037877   Búsqueda de enlaces SNP de alta densidad en todo el genoma para loci de susceptibilidad a glioma: resultados del Gliogene Consortium.

  22173078   Conceptos actuales sobre genética primaria del glaucoma de ángulo abierto: una contribución a la fisiopatología de la enfermedad y su tratamiento futuro.

  22570617   Las variantes comunes en 9p21 y 8q22 se asocian con una mayor susceptibilidad a la degeneración del nervio óptico en el glaucoma.

  22761751   El polimorfismo CDKN2B está asociado con el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) en la población afrocaribeña de Barbados, Indias Occidentales.

  22792221   Las variantes comunes en el cromosoma 9p21 están asociadas con el glaucoma de tensión normal.

  23091480   Aprovechar la variación de la incidencia de los grupos étnicos para investigar la susceptibilidad genética al glioma: un nuevo enfoque candidato de SNP.

  23115063   Los loci de riesgo de glioma conocidos están asociados con gliomas con antecedentes familiares de tumores cerebrales: un estudio de asociación genética de casos y controles.

  23161787   La asociación entre los loci de susceptibilidad al glioma y la patología tumoral define etiologías moleculares específicas.

  23236348   Las variantes del gen EGFR se asocian con aberraciones somáticas específicas en el glioma.

  23903690   Efectos conjuntos entre cinco variantes de riesgo identificadas, alergia y condiciones autoinmunes sobre el riesgo de glioma.

  23963167   Investigación de factores de riesgo genéticos conocidos para el glaucoma primario de ángulo abierto en dos poblaciones de ascendencia africana.

  24002674   Estudio de asociación de todo el genoma y metanálisis de la presión intraocular.

  24274136   Biobancos a través del fenómeno: en el centro de la investigación de enfermedades crónicas.

  24676469   Variantes genéticas que subyacen al riesgo de endometriosis: conocimientos del metanálisis de ocho conjuntos de datos de replicación y asociación de todo el genoma.

  24681604   Asociaciones pleiotrópicas de variantes de riesgo identificadas para otros cánceres con riesgo de cáncer de pulmón: los consorcios PAGE y TRICL.

  24875940   Evaluación de la asociación genética del locus INK4 con el glaucoma primario de ángulo abierto en la población de las Indias Orientales.

  25027321   Asociación de todo el genoma y análisis de mezcla del glaucoma en la Iniciativa de Salud de la Mujer.

  25242315   Asociación de loci de glaucoma de ángulo abierto con glaucoma incidente en el Blue Mountains Eye Study.

  25489222   Asociación de variantes genéticas comunes conocidas con ángulo abierto primario, cierre de ángulo primario y glaucoma por pseudoexfoliación en cohortes de Pakistán.

  25525164   El análisis de la matriz del exoma identifica CAV1/CAV2 como un locus de susceptibilidad a la presión intraocular.

  25849520   Análisis cuantitativo del locus de rasgos de SIX1-SIX6 con espesor de la capa de fibras nerviosas de la retina en individuos de ascendencia europea.

  26014354   Polimorfismos CCDC26, CDKN2BAS, RTEL1 y TERT en la susceptibilidad a tumores cerebrales pediátricos.

  26243184   Un metanálisis completo y actualizado de la asociación entre siete polimorfismos de loci calientes de ocho GWAS y el riesgo de glioma.

  26545403   Un estudio de replicación y metanálisis de GWAS identifica un nuevo locus dentro de CLPTM1L/TERT asociado con el carcinoma nasofaríngeo en individuos de ascendencia china.

  26577493   Efecto del polimorfismo CDKN2A/B rs4977756 sobre el riesgo de glioma: un metanálisis de 16 estudios que incluyeron a 24077 participantes.

  26677855   La exploración de todo el genoma basada en enfermedades relacionadas con la edad identifica loci para una longevidad humana excepcional.

  26690118   Una revisión actualizada sobre la genética del glaucoma primario de ángulo abierto.

  26732429   El metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma identifica múltiples loci de susceptibilidad al cáncer de pulmón en mujeres asiáticas que nunca fumaron.

  26835415   El polimorfismo rs11515 es más frecuente y está asociado con tumores de mama agresivos con aumento de ANRIL y disminución de la expresión de p16 (INK4a).

  26839018   Las variantes de riesgo genético en los genes CDKN2A/B, RTEL1 y EGFR están asociadas con biomarcadores somáticos en el glioma.

  26906551   Niveles séricos previos al diagnóstico de EGFR y ErbB2 y variantes genéticas de riesgo de glioma: un estudio de casos y controles anidado.

  26958643   Análisis detallado de la asociación entre polimorfismos comunes de un solo nucleótido y aterosclerosis subclínica: el estudio multiétnico de la aterosclerosis.

  27015805   La longevidad humana está influenciada por muchas variantes genéticas: evidencia de 75.000 participantes del Biobanco del Reino Unido.

  27707548   Alelos de riesgo de glaucoma en el estudio de tratamiento de la hipertensión ocular.

  27780202   Relación entre variantes de riesgo de glioma establecidas y metilación del ADN en el tumor.

  28472212   Asociación de genes susceptibles al glaucoma con el grosor de la capa de fibras del nervio circumpapilar regional de la retina y los defectos del campo visual.

  28499933   Revisión principal: genética molecular del glaucoma primario de ángulo abierto.

  28721823   Factores de riesgo genéticos para el glaucoma y el síndrome de exfoliación identificados mediante estudios de asociación de todo el genoma.

  29314442   La variante genética LncRNA CDKN2BAS rs2157719 contribuye a la predisposición al meduloblastoma.

  29891935   Un estudio multiétnico de asociación de todo el genoma del glaucoma primario de ángulo abierto identifica nuevos loci de riesgo.

  29894795   El papel de CDKN2B en el riesgo cardiovascular en árabes sauditas étnicos: un estudio de validación.

  30317457   Estudio de asociación de todo el genoma del glaucoma primario de ángulo abierto en poblaciones africanas continentales y mixtas.

  30405695   Falta de asociación de rs1192415 en TGFBR3-CDC7 con la progresión del campo visual: un estudio de cohorte en pacientes chinos con glaucoma de ángulo abierto.

  30607769   Correlatos farmacogenéticos del aumento de peso inducido por antipsicóticos en la población china.

  31436842   Asociación de una puntuación de riesgo genético de glaucoma primario de ángulo abierto con una edad más temprana en el momento del diagnóstico.

  31632126   Análisis genético del gen ABCA1 del glaucoma primario en la población árabe jordana.

  31721021   La replicación de GWAS identifica los SNP RTEL1, CDKN2A/B y PHLDB1 como factores de riesgo en pacientes portugueses con gliomas.

  32509935   Conjunto de datos de frecuencias de alelos, genotipos y haplotipos de cinco polimorfismos del gen CDKN2B-AS1 en pacientes rusos con glaucoma primario de ángulo abierto.

  32511397   Dinámico estructural/evolutivo del SARS-CoV2 (COVID-19): conocimientos sobre la evolución funcional y la genómica humana.

  32825664   La genética molecular y el análisis funcional implican la participación de CDKN2BAS1-CDKN2B en la patogénesis del GPAA.

  33396423   Genética molecular del glaucoma: consideraciones de subtipo y origen étnico.

  33397358   Asociación genética entre los polimorfismos del gen CDKN2B/CDKN2B-AS1 con el glaucoma primario en una cohorte del norte de la India: un estudio original y un metanálisis actualizado.

  33605984   El papel de la ascendencia genética como factor de riesgo del glaucoma primario de ángulo abierto en afroamericanos.

  34387529   El haplotipo del gen CDKN2B-AS1 está asociado con el glaucoma primario de ángulo abierto y el glaucoma de pseudoexfoliación en la población caucásica de Rusia Central.

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