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SNP-Informationen rs4656461

RS4656461

Normales Allel: AA

Genetische Varianten im TMCO1-Gen werden mit Hochspannungsglaukom und Normalspannungsglaukom in Verbindung gebracht, und Charakterisierung des Proteins im Auge.

Polymorphismus rs4656461 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Das Glaukom ist erblich bedingt

Das hereditäre primäre Offenwinkelglaukom ist die vorherrschende Form des Glaukoms. Wenn eines...


Forschung und Veröffentlichungen:

  21532571   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert Anfälligkeitsorte für Offenwinkelglaukom bei TMCO1 und CDKN2B-AS1.

  22173078   Aktuelle Konzepte zur Genetik des primären Offenwinkelglaukoms: ein Beitrag zur Pathophysiologie der Krankheit und zur zukünftigen Behandlung.

  22714896   Assoziation genetischer Varianten im TMCO1-Gen mit klinischen Parametern im Zusammenhang mit Glaukom und Charakterisierung des Proteins im Auge.

  22792221   Häufige Varianten auf Chromosom 9p21 werden mit dem Normaldruckglaukom in Verbindung gebracht.

  23963167   Untersuchung bekannter genetischer Risikofaktoren für primäres Offenwinkelglaukom in zwei Populationen afrikanischer Abstammung.

  24002674   Genomweite Assoziationsstudie und Metaanalyse des Augeninnendrucks.

  25027321   Genomweite Assoziations- und Beimischungsanalyse von Glaukomen aus der Women's Health Initiative.

  25242315   Zusammenhang zwischen Offenwinkelglaukom-Loci und inzidentem Glaukom in der Blue Mountains Eye Study.

  25489222   Assoziation bekannter häufiger genetischer Varianten mit primärem Offenwinkelglaukom, primärem Winkelschlussglaukom und Pseudoexfoliationsglaukom in pakistanischen Kohorten.

  25525164   Die Exom-Array-Analyse identifiziert CAV1/CAV2 als Anfälligkeitsort für den Augeninnendruck.

  25711633   Genetische Varianten, die mit unterschiedlichen Risiken für Hochdruckglaukom und Normaldruckglaukom in einer chinesischen Bevölkerung verbunden sind.

  26690118   Eine aktualisierte Übersicht über die Genetik des primären Offenwinkelglaukoms.

  27687253   Der Polymorphismus rs7555523 in der Transmembran- und Coiled-Coil-Domäne 1 (TMCO1) ist kein Risikofaktor für ein primäres Offenwinkelglaukom in einer saudischen Kohorte.

  27707548   Glaukomrisiko-Allele in der Studie zur Behandlung von Augenhochdruck.

  28499933   Hauptübersicht: Molekulargenetik des primären Offenwinkelglaukoms.

  28721823   Genetische Risikofaktoren für Glaukom und Exfoliationssyndrom, identifiziert durch genomweite Assoziationsstudien.

  29104244   Ein genetischer Multi-Locus-Risiko-Score für Varianten des primären Offenwinkelglaukoms (POAG) ist mit dem POAG-Risiko in einer Mittelmeerpopulation verbunden: Inverse Korrelationen mit den Vitamin-C- und E-Konzentrationen im Plasma.

  29891935   Eine multiethnische genomweite Assoziationsstudie zum primären Offenwinkelglaukom identifiziert neue Risikoorte.

  30317457   Genomweite Assoziationsstudie zum primären Offenwinkelglaukom in kontinentalen und gemischten afrikanischen Populationen.

  30405695   Fehlende Assoziation von rs1192415 in TGFBR3-CDC7 mit Gesichtsfeldprogression: Eine Kohortenstudie an chinesischen Patienten mit Offenwinkelglaukom.

  30901387   Assoziation von Genpolymorphismen mit primärem Offenwinkelglaukom: Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  31436842   Zusammenhang eines genetischen Risiko-Scores für ein primäres Offenwinkelglaukom mit einem früheren Alter bei der Diagnose.

  31632126   Genetische Analyse des ABCA1-Gens des primären Glaukoms in der jordanischen arabischen Bevölkerung.

  32545285   Die genetischen und endoplasmatischen Retikulum-vermittelten molekularen Mechanismen des primären Offenwinkelglaukoms.

  32821913   Assoziation von Glaukom-Risikogenen mit der Nervenfaserschicht der Netzhaut in einer multiethnischen asiatischen Bevölkerung: Die Singapore Epidemiology of Eye Diseases Study.

  33396423   Molekulare Genetik des Glaukoms: Überlegungen zu Subtyp und ethnischer Zugehörigkeit.

  33605984   Die Rolle der genetischen Abstammung als Risikofaktor für das primäre Offenwinkelglaukom bei Afroamerikanern.

Adpkd-Nierenerkrankung

Die häufigste Form der PKD ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)....

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Endometriose-Gene

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