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Informations sur les SNP rs1056836

RS1056836

Allèle normal: GG

Variante de mutation du CYP1B1 associée au glaucome congénital primaire à angle ouvert.

Le polymorphisme rs1056836 est lié à des sujets comme celui-ci:

Le glaucome est-il héréditaire

Le glaucome primitif à angle ouvert héréditaire est le type de glaucome le plus répandu. Si l’un...


Recherche et publications:

  15911586   Effets de la sélection naturelle sur la divergence interpopulation sur les sites polymorphes des locus codant pour les protéines humaines.

  16172230   Risque de cancer des cellules germinales testiculaires en relation avec la variation des gènes du cytochrome p450 maternels et descendants impliqués dans le métabolisme des œstrogènes catécholiques.

  16412218   Analyse multilocus des SNP et des données métaboliques au sein de cette voie.

  16949388   Polymorphismes du CYP1A1 et du CYP1B1 et leur relation avec l'estradiol et les métabolites des œstrogènes chez les femmes préménopausées et périménopausées.

  16949389   La prévalence des symptômes vasomoteurs est associée à des polymorphismes dans les enzymes et les récepteurs métabolisant les stéroïdes sexuels.

  17116718   L'apport alimentaire en phytoestrogènes est associé à un risque réduit de cancer colorectal.

  17160896   Le risque de fente orofaciale est augmenté avec le tabagisme maternel et des variantes spécifiques du gène de désintoxication.

  17224914   Analyse pharmacogénétique des gènes de transport et de métabolisme du paclitaxel dans le cancer du sein.

  17548691   Les associations entre le tabagisme, les polymorphismes du métabolisme des hydrocarbures aromatiques polycycliques (HAP) et les gènes de conjugaison et les adduits PAH-ADN dans les tumeurs de la prostate diffèrent selon la race.

  17615053   Polymorphismes des gènes du cytochrome P450 CYP1A2, CYP1B1, CYP3A4, CYP3A5, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1 et risque de cancer colorectal.

  18187806   Association de l'allèle CYP1B1*3 avec la survie chez les patients atteints d'un cancer de la prostate recevant du docétaxel.

  18191955   Corrélation des rapports de cotes observés dans les études cas-témoins sur le cancer du poumon avec les scores fonctionnels du SNP prédits par des outils bioinformatiques.

  18268125   Évaluation des interactions entre l'exposition aux HAP et les polymorphismes génétiques sur les adduits HAP-ADN chez les mères et les nouveau-nés afro-américains, dominicains et caucasiens.

  18470941   Les mutations du CYP1B1 provoquent un glaucome congénital primaire en raison d'une diminution de l'activité ou de la quantité de l'enzyme.

  18544568   Les variantes du CYP1B1 sont associées au cancer de la prostate chez les Caucasiens non hispaniques et hispaniques.

  18628428   Polymorphismes dans les gènes impliqués dans le métabolisme des hormones sexuelles, l'utilisation d'un traitement hormonal par œstrogènes et progestatifs et le risque de cancer du sein postménopausique.

  18632753   Risque de cancer de la vessie et variation génétique de l'AKR1C3 et d'autres gènes métabolisants.

  18763031   Polymorphismes génétiques CYP1A1 et CYP1B1 et risque de léiomyome utérin chez les femmes chinoises.

  18805939   Polymorphismes génétiques fonctionnels et troubles de la reproduction féminine : partie II - endométriose.

  18936436   Prévalence aux États-Unis de variantes génétiques candidates sélectionnées : Troisième enquête nationale sur la santé et la nutrition, 1991-1994.

  18989382   Nouvelles mutations du CYP1B1 dans des familles pakistanaises consanguines atteintes de glaucome congénital primaire.

  18990750   Consommation de viande rouge, cuisson, polymorphismes des gènes codant pour les enzymes métabolisant les cancérogènes et risque de cancer colorectal.

  18992148   Allèles de faible pénétrance prédisposant aux cancers colorectaux sporadiques : une étude française d'association génétique cas-témoins

  19015200   Polymorphismes des gènes métabolisant les œstrogènes et les androgènes et risque de cancer gastrique.

  19127255   Validation des associations de risques génétiques pour le cancer de l'ovaire par le biais du Consortium international des associations de cancer de l'ovaire.

  19168589   Variantes des gènes liés aux hormones et risque de cancers et de calculs des voies biliaires : une étude basée sur la population en Chine.

  19174490   Polymorphismes métaboliques du tabac et des œstrogènes et risque de cancer du poumon non à petites cellules chez la femme.

  19214745   Polymorphismes dans la biosynthèse des œstrogènes et les gènes liés au métabolisme, exposition aux rayonnements ionisants et risque de cancer du sein chez les technologues en radiologie américains.

  19293312   Association des haplotypes du CYP1B1 et du risque de cancer du sein chez les femmes de race blanche.

  19338043   Polymorphismes génétiques des glutathion S-transférases et du cytochrome P450, tabagisme et risque de lymphome non hodgkinien.

  19414505   Polymorphismes du CYP450 comme facteurs de risque de cancer du poumon à apparition précoce : différences spécifiques au sexe.

  19479063   Gènes métaboliques de phase I et risque de cancer du poumon : polymorphismes multiples et expression d’ARNm.

  19582785   Méthodes de détection des interactions entre les polymorphismes génétiques et l'exposition à l'environnement prénatal avec une conception mère-enfant.

  19597567   Analyse moléculaire du CYP1B1 chez des patients omanais atteints de glaucome congénital primaire : une étude pilote.

  19630952   Polymorphismes du métabolisme des stéroïdes sexuels et densité mammographique chez les femmes en pré- et en périménopause précoce.

  19679043   Polymorphismes mononucléotidiques (SNP) prépondérants afro-américains et risque de cancer du sein.

  19730035   Génotype CYP1B1 et risque de maladie cardiovasculaire, de maladie pulmonaire et de cancer chez 50 000 individus.

  19736056   Associations de variantes communes dans les gènes impliqués dans le métabolisme et la réponse aux produits chimiques exogènes avec risque de myélome multiple.

  19754948   Évaluation de neuf gènes candidats chez des patients atteints de glaucome à tension normale : une étude cas-témoins.

  19822571   Variations génétiques des gènes de la voie métabolique xénobiotique, utilisation personnelle de teintures capillaires et risque de lymphome non hodgkinien.

  19860743   Effet des interactions gène-environnement sur le développement mental des mères et des nouveau-nés afro-américains, dominicains et caucasiens.

  19895167   Le polymorphisme du gène CYP1B1 modifie le risque de cancer du pancréas mais pas la survie.

  20029944   Polymorphismes génétiques dans la voie métabolique et survie au lymphome non hodgkinien.

  20057908   Identification de quatre nouvelles mutations du cytochrome P4501B1 (p.I94X, p.H279D, p.Q340H et p.K433K) chez des patients atteints de glaucome congénital primitif.

  20131310   Polymorphismes génétiques des cytochromes P450, GST, NAT, consommation d'alcool et risque de lymphome non hodgkinien.

  20357209   Études de génétique moléculaire sur l'identification des gènes de l'ostéoporose : mise à jour 2009

  20395011   Le polymorphisme CYP1B1 Leu432Val contribue au risque de cancer du poumon : données probantes provenant de 6 501 sujets.

  20436251   Gènes métabolisant les xénobiotiques, expositions liées à la viande et risque d'adénome colorectal avancé.

  20505544   Effets des génotypes du métabolisme hormonal sur les niveaux d'hormones stéroïdes et les symptômes de la ménopause dans une cohorte prospective de femmes en transition ménopausique.

  20701755   Des allèles variants du gène CYP1B1 sont associés à une susceptibilité au cancer colorectal.

  20734064   Une étude d'association de gènes candidats à grande échelle sur l'âge à la ménarche et l'âge à la ménopause naturelle.

  20831431   Facteurs pouvant influencer l’expérience des bouffées de chaleur chez les femmes d’âge moyen en bonne santé.

  20878130   Association entre les polymorphismes liés à l'exposition du CYP1B1, EPHX1, NQO1, GSTM1, GSTP1 et GSTT1 et le risque de cancer colorectal dans une population tchèque.

  20889730   Polymorphismes du gène du cytochrome P450 1B1 comme prédicteurs de l'activité des médicaments anticancéreux : études sur des modèles in vitro.

  20937634   Tabagisme, variantes génétiques des enzymes métabolisant les cancérogènes et risque de cancer colorectal.

  21072184   Pharmacogénétique du flavopiridol : preuves cliniques et fonctionnelles du rôle de SLCO1B1/OATP1B1 dans l'élimination du flavopiridol.

  21081473   Variation génétique de la voie de bioactivation des hydrocarbures polycycliques et des amines hétérocycliques en relation avec le risque de néoplasie colorectale.

  21092186   Polymorphismes dans les gènes impliqués dans la voie des œstrogènes et la densité mammographique.

  21107304   Déterminants génétiques de l'anémie et de la leucopénie associées au mycophénolate après transplantation.

  21139974   Les Tag SNP détectent l'association du gène CYP1B1 avec le glaucome primitif à angle ouvert.

  21254355   Le tabagisme, la voie xénobiotique et le pied bot.

  21270648   Risque de cancer du rein et exposition professionnelle aux hydrocarbures aromatiques polycycliques et aux plastiques.

  21474949   Gènes métabolisant les xénobiotiques, expositions liées à la viande et risque d'adénome colorectal avancé.

  21514219   Variantes génétiques associées au risque de cancer du sein : résumé complet de la recherche, méta-analyse et preuves épidémiologiques.

  21532841   Interaction du CYP1B1, du métabolisme cancérigène de la fumée de cigarette et du risque de cancer du poumon.

  21567099   Génotypes du métabolisme des œstrogènes, utilisation d'un traitement hormonal substitutif à long terme et risque de cancer du sein postménopausique.

  21618522   Gènes du métabolisme cancérigène, consommation de viande rouge et de volaille et risque de cancer colorectal.

  21674184   Preuves actuelles sur la relation entre les polymorphismes du CYP1B1 et le risque de cancer du poumon : une méta-analyse.

  21683070   Les polymorphismes du CYP1B1 modifient le risque d'infertilité masculine idiopathique avec une qualité anormale du sperme.

  21708280   Études des gènes candidats dans le cancer de la vésicule biliaire : une revue systématique et une méta-analyse.

  21850185   Spectre de mutation des gènes CYP1B1 et MYOC chez les patients coréens atteints de glaucome congénital primaire.

  21894447   Les centenaires sont-ils génétiquement prédisposés à réduire le risque de maladie ?

  21992066   Défis liés à l'association des mentions du polymorphisme mononucléotidique humain avec des identifiants de base de données uniques.

  22190224   Polymorphisme CYP1B1 Leu432Val et risque de cancer colorectal chez les Caucasiens : une méta-analyse.

  22301281   Variantes génétiques des enzymes métabolisant les cancérogènes, du tabagisme et du risque de cancer du pancréas.

  22311237   Interactions gènes-environnement sur les trajectoires de croissance.

  22327650   Association du polymorphisme CYP1B1 Leu432Val avec le risque de cancer de la prostate : une méta-analyse.

  22418777   Gènes liés aux œstrogènes et leur contribution aux différences raciales dans le risque de cancer du sein.

  22466345   Effets conjoints du tabagisme et des variantes génétiques impliquées dans le métabolisme des stéroïdes sexuels sur les bouffées de chaleur chez les femmes en âge de procréer tardivement.

  22509109   Aucune association de polymorphismes génétiques du CYP1B1 avec le glaucome primitif à angle ouvert : une analyse basée sur les méta et les gènes.

  22527101   Le CYP2C8*3 prédit le profil bénéfice/risque chez les patientes atteintes d'un cancer du sein recevant du paclitaxel néoadjuvant.

  22549291   Association de variantes dans les gènes de la voie liée aux œstrogènes avec le risque de cancer de la prostate.

  22610071   Polymorphismes des enzymes du métabolisme cancérigènes, consommation de poisson et risque de cancer de la prostate.

  22633539   Polymorphismes sélectionnés dans les gènes associés aux hormones sexuelles, aux hormones sexuelles circulantes et au risque de cancer de l'endomètre.

  22645715   Variantes génétiques métabolisant les xénobiotiques et cancer des cellules rénales : une étude multicentrique.

  22655262   Exposition aux hydrocarbures aromatiques polycycliques chez les non-fumeurs dans la province du Golestan, en Iran, une zone à forte incidence de cancer de l'œsophage - une étude transversale avec mesure répétée du 1-OHPG urinaire en deux saisons

  22674470   Métabolisme du phénanthrène chez les fumeurs : utilisation d'une approche diagnostique en deux étapes pour identifier les sujets présentant une activation métabolique importante.

  22822096   Viande rouge et volaille, pratiques culinaires, susceptibilité génétique et risque de cancer de la prostate : résultats d'une étude cas-témoins multiethnique.

  22992668   Connaissances pharmacogénomiques pour la médecine personnalisée.

  22994552   La variation maternelle de EPHX1, un gène du métabolisme xénobiotique, est associée au médulloblastome infantile : une étude exploratoire de la triade cas-parent.

  23000097   Polymorphismes des gènes de la voie métabolique des œstrogènes catécholiques et risque de cancer du sein chez les femmes mexicaines.

  23015320   Utilisation de l'analyse des interactions gènes-environnement pour élucider le rôle de la viande bien cuite et de l'exposition aux amines hétérocycliques dans l'étiologie des polypes colorectaux.

  23139742   Analyse fonctionnelle des polymorphismes associés à l'endométriose dans les gènes associés à la synthèse et au métabolisme des œstrogènes.

  23168575   Une approche de liaison de gènes candidats pour identifier les variantes d'ADN qui prédisposent à la naissance prématurée.

  23175176   Variation des niveaux d'adduits à l'ADN liés aux HAP chez les non-fumeurs : rôle de polymorphismes génétiques multiples et phénotype de réparation par excision de nucléotides.

  23283740   Une variation génétique courante du CYP1B1 est associée aux concentrations de Tâ, FTâ et FTâ dans les sérums des patientes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques.

  23299405   Interaction du tabagisme et des polymorphismes métabolisant les cancérogènes dans le risque de polypes colorectaux.

  23370603   Polymorphismes de la catéchol-O-méthyltransférase et du cytochrome P-450 1B1 et risque de cancer de l'endomètre : une méta-analyse.

  23424626   Variation génétique et calendrier de reproduction : femmes afro-américaines de l'étude Population Architecture Using Genomics and Epidemiology (PAGE).

  23433810   Haplotypes du métabolisme xénobiotique chez la mère et la progéniture et risque de leucémie lymphoblastique aiguë chez les enfants.

Maladie rénale Adpkd

Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)....

Les varices sont-elles génétiques

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Gènes de l'endométriose

L'endométriose est une maladie répandue dans laquelle le tissu endométrial se développe en dehors...

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