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Informazioni sugli SNP rs1056836

Allele normale: GG

Variante di mutazione del CYP1B1 associata a glaucoma primario congenito ad angolo aperto.

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Glaucoma


Ricerca e pubblicazioni:

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  16949389   La prevalenza dei sintomi vasomotori è associata a polimorfismi negli enzimi e nei recettori che metabolizzano gli steroidi sessuali.

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  17160896   Il rischio di schisi orofacciale aumenta con il fumo materno e con specifiche varianti del gene di disintossicazione.

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  17615053   Polimorfismi nei geni CYP1A2, CYP1B1, CYP3A4, CYP3A5, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1 del citocromo P450 e rischio di cancro del colon-retto.

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  18191955   Correlazione degli odds ratio osservati dagli studi caso-controllo sul cancro del polmone ai punteggi funzionali SNP previsti da strumenti bioinformatici.

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  18763031   Polimorfismi genetici CYP1A1 e CYP1B1 e rischio di leiomioma uterino nelle donne cinesi.

  18805939   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: parte II--endometriosi.

  18936436   Prevalenza negli Stati Uniti di varianti genetiche candidate selezionate: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  18989382   Nuove mutazioni del CYP1B1 in famiglie pakistane consanguinee con glaucoma congenito primario.

  18990750   Consumo di carne rossa, grado di cottura, polimorfismi nei geni che codificano per gli enzimi che metabolizzano gli agenti cancerogeni e rischio di cancro del colon-retto.

  18992148   Alleli a bassa penetranza che predispongono ai tumori sporadici del colon-retto: uno studio francese di associazione genetica caso-controllo.

  19015200   Polimorfismi nei geni che metabolizzano gli estrogeni e gli androgeni e rischio di cancro gastrico.

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  19630952   Polimorfismi del metabolismo degli steroidi sessuali e densità mammografica nelle donne in pre- e iniziale perimenopausa.

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  19736056   Associazioni di varianti comuni nei geni coinvolti nel metabolismo e nella risposta a sostanze chimiche esogene con rischio di mieloma multiplo.

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  19860743   Effetto delle interazioni gene-ambiente sullo sviluppo mentale nelle madri e nei neonati afroamericani, dominicani e caucasici.

  19895167   Il polimorfismo del gene CYP1B1 modifica il rischio di cancro al pancreas ma non la sopravvivenza.

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  20057908   Identificazione di quattro nuove mutazioni del citocromo P4501B1 (p.I94X, p.H279D, p.Q340H e p.K433K) in pazienti con glaucoma congenito primario.

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  20357209   Non disponibile a causa di un errore del server

  20395011   Il polimorfismo CYP1B1 Leu432Val contribuisce al rischio di cancro ai polmoni: prove su 6501 soggetti.

  20436251   Geni che metabolizzano gli xenobiotici, esposizioni legate alla carne e rischio di adenoma colorettale avanzato.

  20505544   Effetto dei genotipi del metabolismo ormonale sui livelli degli ormoni steroidei e sui sintomi della menopausa in una potenziale coorte di donne che stanno vivendo la transizione della menopausa basata sulla popolazione.

  20701755   Le varianti alleliche del gene CYP1B1 sono associate alla predisposizione al cancro del colon-retto.

  20734064   Uno studio su larga scala sull’associazione dei geni candidati sull’età al menarca e sull’età alla menopausa naturale.

  20937634   Fumo di sigaretta, varianti genetiche negli enzimi che metabolizzano gli agenti cancerogeni e rischio di cancro del colon-retto.

  21072184   Farmacogenetica del flavopiridolo: evidenza clinica e funzionale del ruolo di SLCO1B1/OATP1B1 nella disposizione del flavopiridolo.

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  21092186   Polimorfismi nei geni coinvolti nella via degli estrogeni e nella densità mammografica.

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  21474949   Geni che metabolizzano gli xenobiotici, esposizioni legate alla carne e rischio di adenoma colorettale avanzato.

  21514219   Varianti genetiche associate al rischio di cancro al seno: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

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  21683070   I polimorfismi nel CYP1B1 modificano il rischio di infertilità maschile idiopatica con qualità dello sperma anormale.

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  21894447   I centenari sono geneticamente predisposti a ridurre il rischio di malattie?

  22190224   Polimorfismo CYP1B1 Leu432Val e rischio di cancro del colon-retto tra i caucasici: una meta-analisi.

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  22610071   Polimorfismi negli enzimi del metabolismo cancerogeno, consumo di pesce e rischio di cancro alla prostata.

  22645715   Varianti geniche che metabolizzano gli xenobiotici e cancro delle cellule renali: uno studio multicentrico.

  22674470   Metabolismo del fenantrene nei fumatori: utilizzo di un approccio diagnostico in due fasi per identificare i soggetti con ampia attivazione metabolica.

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  23168575   Approccio di collegamento del gene candidato per identificare le varianti del DNA che predispongono alla nascita pretermine.

  23299405   Interazione del fumo di sigaretta e dei polimorfismi che metabolizzano gli agenti cancerogeni nel rischio di polipi del colon-retto.

  23424626   Variazione genetica e tempi riproduttivi: donne afroamericane dallo studio Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE).

  23433810   Aplotipi del metabolismo xenobiotico materno e della prole e rischio di leucemia linfoblastica acuta infantile.

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