Allele normale: GG
Variante di mutazione del CYP1B1 associata a glaucoma primario congenito ad angolo aperto.
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Ricerca e pubblicazioni:
15911586 Effetti della selezione naturale sulla divergenza interpopolazione nei siti polimorfici nei loci codificanti proteine u200bu200bu200bu200bumane.
16172230 Rischio di cancro delle cellule germinali testicolari in relazione alla variazione dei geni del citocromo p450 materni e della prole coinvolti nel metabolismo degli estrogeni del catecolo.
16949389 La prevalenza dei sintomi vasomotori è associata a polimorfismi negli enzimi e nei recettori che metabolizzano gli steroidi sessuali.
17116718 L’assunzione di fitoestrogeni nella dieta è associata a un ridotto rischio di cancro del colon-retto.
17160896 Il rischio di schisi orofacciale aumenta con il fumo materno e con specifiche varianti del gene di disintossicazione.
17224914 Analisi farmacogenetica dei geni del trasporto e del metabolismo del paclitaxel nel cancro al seno.
17548691 Le associazioni tra fumo, polimorfismi nel metabolismo degli idrocarburi policiclici aromatici (PAH), geni di coniugazione e addotti PAH-DNA nei tumori della prostata differiscono in base alla razza.
17615053 Polimorfismi nei geni CYP1A2, CYP1B1, CYP3A4, CYP3A5, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1 del citocromo P450 e rischio di cancro del colon-retto.
18187806 Associazione dell’allele CYP1B1*3 con la sopravvivenza in pazienti con cancro alla prostata trattati con docetaxel.
18191955 Correlazione degli odds ratio osservati dagli studi caso-controllo sul cancro del polmone ai punteggi funzionali SNP previsti da strumenti bioinformatici.
18268125 Valutazione delle interazioni tra esposizione agli IPA e polimorfismi genetici sugli addotti IPA-DNA in madri e neonati afroamericani, dominicani e caucasici.
18544568 Le varianti del CYP1B1 sono associate al cancro alla prostata nei caucasici non ispanici e ispanici.
18628428 Polimorfismi nei geni coinvolti nel metabolismo degli ormoni sessuali, nell’uso della terapia ormonale con estrogeni più progestinici e nel rischio di cancro al seno in postmenopausa.
18632753 Rischio di cancro alla vescica e variazione genetica in AKR1C3 e altri geni metabolizzanti.
18763031 Polimorfismi genetici CYP1A1 e CYP1B1 e rischio di leiomioma uterino nelle donne cinesi.
18805939 Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: parte II--endometriosi.
18936436 Prevalenza negli Stati Uniti di varianti genetiche candidate selezionate: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.
18989382 Nuove mutazioni del CYP1B1 in famiglie pakistane consanguinee con glaucoma congenito primario.
18990750 Consumo di carne rossa, grado di cottura, polimorfismi nei geni che codificano per gli enzimi che metabolizzano gli agenti cancerogeni e rischio di cancro del colon-retto.
18992148 Alleli a bassa penetranza che predispongono ai tumori sporadici del colon-retto: uno studio francese di associazione genetica caso-controllo.
19015200 Polimorfismi nei geni che metabolizzano gli estrogeni e gli androgeni e rischio di cancro gastrico.
19168589 Varianti nei geni correlati agli ormoni e rischio di tumori e calcoli delle vie biliari: uno studio basato sulla popolazione in Cina.
19174490 Polimorfismi metabolici del tabacco e degli estrogeni e rischio di cancro polmonare non a piccole cellule nelle donne.
19214745 Polimorfismi nella biosintesi degli estrogeni e geni correlati al metabolismo, esposizione alle radiazioni ionizzanti e rischio di cancro al seno tra i tecnologi radiologici statunitensi.
19293312 Associazione tra aplotipi CYP1B1 e rischio di cancro al seno nelle donne caucasiche.
19338043 Polimorfismi genetici nella glutatione S-transferasi e nel citocromo P450, fumo di tabacco e rischio di linfoma non Hodgkin.
19414505 Polimorfismi del CYP450 come fattori di rischio per il cancro del polmone ad esordio precoce: differenze specifiche per genere.
19479063 Geni metabolici di fase I e rischio di cancro ai polmoni: polimorfismi multipli ed espressione di mRNA.
19630952 Polimorfismi del metabolismo degli steroidi sessuali e densità mammografica nelle donne in pre- e iniziale perimenopausa.
19679043 Polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) preponderanti degli afroamericani e rischio di cancro al seno.
19730035 Genotipo CYP1B1 e rischio di malattie cardiovascolari, malattie polmonari e cancro in 50.000 individui.
19736056 Associazioni di varianti comuni nei geni coinvolti nel metabolismo e nella risposta a sostanze chimiche esogene con rischio di mieloma multiplo.
19754948 Valutazione di nove geni candidati in pazienti con glaucoma a tensione normale: uno studio caso-controllo.
19822571 Variazioni genetiche nei geni della via metabolica xenobiotica, uso personale di tinture per capelli e rischio di linfoma non Hodgkin.
19860743 Effetto delle interazioni gene-ambiente sullo sviluppo mentale nelle madri e nei neonati afroamericani, dominicani e caucasici.
19895167 Il polimorfismo del gene CYP1B1 modifica il rischio di cancro al pancreas ma non la sopravvivenza.
20029944 Polimorfismi genetici nella via metabolica e sopravvivenza del linfoma non Hodgkin.
20057908 Identificazione di quattro nuove mutazioni del citocromo P4501B1 (p.I94X, p.H279D, p.Q340H e p.K433K) in pazienti con glaucoma congenito primario.
20131310 Polimorfismi genetici nel citocromo P450, GST, NAT, consumo di alcol e rischio di linfoma non Hodgkin.
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20395011 Il polimorfismo CYP1B1 Leu432Val contribuisce al rischio di cancro ai polmoni: prove su 6501 soggetti.
20436251 Geni che metabolizzano gli xenobiotici, esposizioni legate alla carne e rischio di adenoma colorettale avanzato.
20505544 Effetto dei genotipi del metabolismo ormonale sui livelli degli ormoni steroidei e sui sintomi della menopausa in una potenziale coorte di donne che stanno vivendo la transizione della menopausa basata sulla popolazione.
20701755 Le varianti alleliche del gene CYP1B1 sono associate alla predisposizione al cancro del colon-retto.
20734064 Uno studio su larga scala sull’associazione dei geni candidati sull’età al menarca e sull’età alla menopausa naturale.
20937634 Fumo di sigaretta, varianti genetiche negli enzimi che metabolizzano gli agenti cancerogeni e rischio di cancro del colon-retto.
21072184 Farmacogenetica del flavopiridolo: evidenza clinica e funzionale del ruolo di SLCO1B1/OATP1B1 nella disposizione del flavopiridolo.
21081473 Variazione genetica nella via di bioattivazione degli idrocarburi policiclici e delle ammine eterocicliche in relazione al rischio di neoplasia del colon-retto.
21092186 Polimorfismi nei geni coinvolti nella via degli estrogeni e nella densità mammografica.
21254355 Fumo, via xenobiotica e piede torto.
21270648 Rischio di cancro renale ed esposizione professionale agli idrocarburi policiclici aromatici e alla plastica.
21474949 Geni che metabolizzano gli xenobiotici, esposizioni legate alla carne e rischio di adenoma colorettale avanzato.
21514219 Varianti genetiche associate al rischio di cancro al seno: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.
21532841 Interazione tra CYP1B1, metabolismo cancerogeno del fumo di sigaretta e rischio di cancro ai polmoni.
21567099 Genotipi del metabolismo degli estrogeni, uso della terapia ormonale sostitutiva a lungo termine e rischio di cancro al seno in postmenopausa.
21618522 Geni del metabolismo cancerogeno, consumo di carne rossa e pollame e rischio di cancro del colon-retto.
21674184 Prove attuali sulla relazione tra polimorfismi del CYP1B1 e rischio di cancro ai polmoni: una meta-analisi.
21683070 I polimorfismi nel CYP1B1 modificano il rischio di infertilità maschile idiopatica con qualità dello sperma anormale.
21708280 Studi sui geni candidati nel cancro della colecisti: una revisione sistematica e una meta-analisi.
21850185 Spettro di mutazioni dei geni CYP1B1 e MYOC in pazienti coreani con glaucoma congenito primario.
21894447 I centenari sono geneticamente predisposti a ridurre il rischio di malattie?
22190224 Polimorfismo CYP1B1 Leu432Val e rischio di cancro del colon-retto tra i caucasici: una meta-analisi.
22301281 Varianti genetiche negli enzimi che metabolizzano gli agenti cancerogeni, fumo di sigaretta e rischio di cancro al pancreas.
22311237 Interazioni gene-ambiente sulle traiettorie di crescita.
22327650 Associazione del polimorfismo CYP1B1 Leu432Val con il rischio di cancro alla prostata: una meta-analisi.
22418777 Geni correlati agli estrogeni e loro contributo alle differenze razziali nel rischio di cancro al seno.
22466345 Effetti congiunti del fumo e delle varianti genetiche coinvolte nel metabolismo degli steroidi sessuali sulle vampate di calore nelle donne in età riproduttiva tardiva.
22527101 CYP2C8*3 predice il profilo beneficio/rischio nelle pazienti con cancro al seno che ricevono paclitaxel neoadiuvante.
22549291 Associazione di varianti nei geni della via correlata agli estrogeni con il rischio di cancro alla prostata.
22610071 Polimorfismi negli enzimi del metabolismo cancerogeno, consumo di pesce e rischio di cancro alla prostata.
22645715 Varianti geniche che metabolizzano gli xenobiotici e cancro delle cellule renali: uno studio multicentrico.
22674470 Metabolismo del fenantrene nei fumatori: utilizzo di un approccio diagnostico in due fasi per identificare i soggetti con ampia attivazione metabolica.
22822096 Carni rosse e pollame, pratiche di cottura, suscettibilità genetica e rischio di cancro alla prostata: risultati di uno studio caso-controllo multietnico.
22992668 Conoscenze di farmacogenomica per la medicina personalizzata.
22994552 La variazione materna in EPHX1, un gene del metabolismo xenobiotico, è associata al medulloblastoma infantile: uno studio esplorativo sulla triade caso-genitore.
23000097 Polimorfismi dei geni della via del metabolismo degli estrogeni dei catecoli e rischio di cancro al seno nelle donne messicane.
23168575 Approccio di collegamento del gene candidato per identificare le varianti del DNA che predispongono alla nascita pretermine.
23299405 Interazione del fumo di sigaretta e dei polimorfismi che metabolizzano gli agenti cancerogeni nel rischio di polipi del colon-retto.
23424626 Variazione genetica e tempi riproduttivi: donne afroamericane dallo studio Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE).
23433810 Aplotipi del metabolismo xenobiotico materno e della prole e rischio di leucemia linfoblastica acuta infantile.