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Información de SNP rs1056836

RS1056836

Alelo salvaje: GG

Una variante de mutación en CYP1B1 se asocia a glaucoma primario congénito de ángulo abierto.

El polimorfismo rs1056836 está relacionado con temas como este:

El glaucoma es hereditario

El glaucoma primario hereditario de ángulo abierto es el tipo predominante de glaucoma. Si alguno...


Investigaciones y publicaciones:

  15911586   Efectos de la selección natural sobre la divergencia entre poblaciones en sitios polimórficos en loci codificadores de proteínas humanas.

  16172230   Riesgo de cáncer de células germinales testiculares en relación con la variación en los genes del citocromo p450 maternos y descendientes implicados en el metabolismo del catecol estrógeno.

  16412218   Análisis multilocus de SNP y datos metabólicos dentro de una vía determinada.

  16949388   Polimorfismos de CYP1A1 y CYP1B1 y su asociación con estradiol y metabolitos de estrógeno en mujeres premenopáusicas y perimenopáusicas.

  16949389   La prevalencia de síntomas vasomotores se asocia con polimorfismos en las enzimas y receptores que metabolizan los esteroides sexuales.

  17116718   La ingesta dietética de fitoestrógenos se asocia con un riesgo reducido de cáncer colorrectal.

  17160896   El riesgo de hendidura orofacial aumenta con el tabaquismo materno y variantes específicas de genes de desintoxicación.

  17224914   Análisis farmacogenético de genes de transporte y metabolismo de paclitaxel en cáncer de mama.

  17548691   Las asociaciones entre el tabaquismo, los polimorfismos en el metabolismo de los hidrocarburos aromáticos policíclicos (HAP) y los genes de conjugación y los aductos de ADN-HAP en los tumores de próstata difieren según la raza.

  17615053   Polimorfismos en los genes del citocromo P450 CYP1A2, CYP1B1, CYP3A4, CYP3A5, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1 y riesgo de cáncer colorrectal.

  18187806   Asociación del alelo CYP1B1*3 con la supervivencia en pacientes con cáncer de próstata que reciben docetaxel.

  18191955   Correlacionar los odds ratios observados en estudios de casos y controles de cáncer de pulmón con las puntuaciones funcionales de SNP predichas por herramientas bioinformáticas.

  18268125   Evaluación de las interacciones entre la exposición a los HAP y los polimorfismos genéticos en los aductos de ADN-HAP en madres y recién nacidos afroamericanos, dominicanos y caucásicos.

  18470941   Las mutaciones en CYP1B1 causan glaucoma congénito primario por reducción de la actividad o la abundancia de la enzima.

  18544568   Las variantes de CYP1B1 están asociadas con el cáncer de próstata en caucásicos hispanos y no hispanos.

  18628428   Polimorfismos en genes implicados en el metabolismo de las hormonas sexuales, el uso de terapia hormonal con estrógeno más progestina y el riesgo de cáncer de mama posmenopáusico.

  18632753   Riesgo de cáncer de vejiga y variación genética en AKR1C3 y otros genes metabolizadores.

  18763031   Polimorfismos genéticos CYP1A1 y CYP1B1 y riesgo de leiomioma uterino en mujeres chinas.

  18805939   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos reproductivos femeninos: parte II - endometriosis.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  18989382   Nuevas mutaciones de CYP1B1 en familias paquistaníes consanguíneas con glaucoma congénito primario.

  18990750   Consumo de carne roja, grado de cocción, polimorfismos en genes que codifican enzimas metabolizadoras de carcinógenos y riesgo de cáncer colorrectal.

  18992148   Alelos de baja penetrancia que predisponen a cánceres colorrectales esporádicos: un estudio francés de asociación genética de casos y controles.

  19015200   Polimorfismos en genes metabolizadores de estrógenos y andrógenos y riesgo de cáncer gástrico.

  19127255   Validación de asociaciones de riesgo genético para cáncer de ovario a través del Consorcio internacional de la Asociación de Cáncer de Ovario.

  19168589   Variantes en genes relacionados con hormonas y riesgo de cánceres y cálculos del tracto biliar: un estudio poblacional en China.

  19174490   Polimorfismos metabólicos del tabaco y los estrógenos y riesgo de cáncer de pulmón de células no pequeñas en mujeres.

  19214745   Polimorfismos en la biosíntesis de estrógenos y genes relacionados con el metabolismo, exposición a radiaciones ionizantes y riesgo de cáncer de mama entre tecnólogos radiológicos estadounidenses.

  19293312   Asociación de haplotipos CYP1B1 y riesgo de cáncer de mama en mujeres caucásicas.

  19338043   Polimorfismos genéticos en glutatión S-transferasas y citocromo P450, tabaquismo y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  19414505   Polimorfismos de CYP450 como factores de riesgo de cáncer de pulmón de aparición temprana: diferencias específicas de género.

  19479063   Genes metabólicos de fase I y riesgo de cáncer de pulmón: múltiples polimorfismos y expresión de ARNm.

  19582785   Métodos para detectar interacciones entre polimorfismos genéticos y exposición ambiental prenatal con un diseño madre-hijo.

  19597567   Análisis molecular de CYP1B1 en pacientes omaníes con glaucoma congénito primario: un estudio piloto.

  19630952   Polimorfismos del metabolismo de los esteroides sexuales y densidad mamográfica en mujeres pre y perimenopáusicas tempranas.

  19679043   Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) preponderantes en afroamericanos y riesgo de cáncer de mama.

  19730035   Genotipo CYP1B1 y riesgo de enfermedad cardiovascular, enfermedad pulmonar y cáncer en 50.000 personas.

  19736056   Asociaciones de variantes comunes en genes implicados en el metabolismo y la respuesta a sustancias químicas exógenas con riesgo de mieloma múltiple.

  19754948   Evaluación de nueve genes candidatos en pacientes con glaucoma de tensión normal: un estudio de casos y controles.

  19822571   Variaciones genéticas en los genes de la vía metabólica xenobiótica, uso personal de tintes para el cabello y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  19860743   Efecto de las interacciones gen-ambiente sobre el desarrollo mental en madres y recién nacidos afroamericanos, dominicanos y caucásicos.

  19895167   El polimorfismo del gen CYP1B1 modifica el riesgo de cáncer de páncreas pero no la supervivencia.

  20029944   Polimorfismos genéticos en la vía metabólica y supervivencia del linfoma no Hodgkin.

  20057908   Identificación de cuatro nuevas mutaciones del citocromo P4501B1 (p.I94X, p.H279D, p.Q340H y p.K433K) en pacientes con glaucoma congénito primario.

  20131310   Polimorfismos genéticos en citocromo P450, GST, NAT, consumo de alcohol y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  20357209   Estudios de genética molecular de identificación de genes para la osteoporosis: la actualización de 2009.

  20395011   El polimorfismo CYP1B1 Leu432Val contribuye al riesgo de cáncer de pulmón: evidencia de 6501 sujetos.

  20436251   Genes metabolizadores de xenobióticos, exposiciones relacionadas con la carne y riesgo de adenoma colorrectal avanzado.

  20505544   Efecto de los genotipos del metabolismo hormonal sobre los niveles de hormonas esteroides y los síntomas de la menopausia en una cohorte poblacional prospectiva de mujeres que experimentan la transición menopáusica.

  20701755   Las variantes alélicas del gen CYP1B1 están asociadas con la susceptibilidad al cáncer colorrectal.

  20734064   Un estudio de asociación de genes candidatos a gran escala sobre la edad de la menarquia y la edad de la menopausia natural.

  20831431   Factores que pueden influir en la experiencia de sofocos en mujeres sanas de mediana edad.

  20878130   Asociación entre polimorfismos relevantes para la exposición en CYP1B1, EPHX1, NQO1, GSTM1, GSTP1 y GSTT1 y el riesgo de cáncer colorrectal en una población checa.

  20889730   Polimorfismos del gen citocromo P450 1B1 como predictores de la actividad de fármacos anticancerígenos: estudios con modelos in vitro.

  20937634   Tabaquismo, variantes genéticas en las enzimas metabolizadoras de carcinógenos y riesgo de cáncer colorrectal.

  21072184   Farmacogenética del flavopiridol: evidencia clínica y funcional del papel de SLCO1B1/OATP1B1 en la disposición del flavopiridol.

  21081473   Variación genética en la vía de bioactivación de hidrocarburos policíclicos y aminas heterocíclicas en relación con el riesgo de neoplasia colorrectal.

  21092186   Polimorfismos en genes implicados en la vía de los estrógenos y la densidad mamográfica.

  21107304   Determinantes genéticos de la anemia y la leucopenia relacionadas con el micofenolato después del trasplante.

  21139974   Los SNP etiquetados detectan la asociación del gen CYP1B1 con el glaucoma primario de ángulo abierto.

  21254355   Tabaquismo, vía xenobiótica y pie zambo.

  21270648   Riesgo de cáncer renal y exposición ocupacional a hidrocarburos aromáticos policíclicos y plásticos.

  21474949   Genes metabolizadores de xenobióticos, exposiciones relacionadas con la carne y riesgo de adenoma colorrectal avanzado.

  21514219   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de mama: sinopsis exhaustiva de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  21532841   Interacción de CYP1B1, metabolismo carcinógeno del humo de los cigarrillos y riesgo de cáncer de pulmón.

  21567099   Genotipos del metabolismo de los estrógenos, uso de terapia de reemplazo hormonal a largo plazo y riesgo de cáncer de mama posmenopáusico.

  21618522   Genes del metabolismo carcinógeno, ingesta de carnes rojas y aves y riesgo de cáncer colorrectal.

  21674184   Evidencia actual sobre la relación entre los polimorfismos de CYP1B1 y el riesgo de cáncer de pulmón: un metanálisis.

  21683070   Los polimorfismos en CYP1B1 modifican el riesgo de infertilidad masculina idiopática con calidad anormal del semen.

  21708280   Estudios de genes candidatos en el cáncer de vesícula biliar: una revisión sistemática y un metanálisis.

  21850185   Espectro de mutación de los genes CYP1B1 y MYOC en pacientes coreanos con glaucoma congénito primario.

  21894447   ¿Están los centenarios genéticamente predispuestos a un menor riesgo de enfermedad?

  21992066   Desafíos en la asociación de menciones de polimorfismo de un solo nucleótido humano con identificadores únicos de bases de datos.

  22190224   Polimorfismo CYP1B1 Leu432Val y riesgo de cáncer colorrectal entre caucásicos: un metanálisis.

  22301281   Variantes genéticas en enzimas metabolizadoras de carcinógenos, tabaquismo y riesgo de cáncer de páncreas.

  22311237   Interacciones gen-ambiente en las trayectorias de crecimiento.

  22327650   Asociación del polimorfismo CYP1B1 Leu432Val con el riesgo de cáncer de próstata: un metanálisis.

  22418777   Genes relacionados con el estrógeno y su contribución a las diferencias raciales en el riesgo de cáncer de mama.

  22466345   Efectos conjuntos del tabaquismo y las variantes genéticas implicadas en el metabolismo de los esteroides sexuales sobre los sofocos en mujeres en edad reproductiva tardía.

  22509109   No hay asociación de polimorfismos genéticos en CYP1B1 con glaucoma primario de ángulo abierto: un análisis basado en meta y genes.

  22527101   CYP2C8*3 predice el perfil beneficio/riesgo en pacientes con cáncer de mama que reciben paclitaxel neoadyuvante.

  22549291   Asociación de variantes en genes de la vía relacionada con los estrógenos con riesgo de cáncer de próstata.

  22610071   Polimorfismos en enzimas del metabolismo carcinógeno, ingesta de pescado y riesgo de cáncer de próstata.

  22633539   Polimorfismos seleccionados en genes relacionados con las hormonas sexuales, hormonas sexuales circulantes y riesgo de cáncer de endometrio.

  22645715   Variantes de genes metabolizadores de xenobióticos y cáncer de células renales: un estudio multicéntrico.

  22655262   Exposición a hidrocarburos aromáticos policíclicos entre personas que nunca fumaron en la provincia de Golestán, Irán, un área de alta incidencia de cáncer de esófago: un estudio transversal con mediciones repetidas de 1-OHPG en orina en dos est

  22674470   Metabolismo del fenantreno en fumadores: uso de un enfoque gráfico de diagnóstico de dos pasos para identificar sujetos con activación metabólica extensa.

  22822096   Carnes rojas y aves, prácticas culinarias, susceptibilidad genética y riesgo de cáncer de próstata: resultados de un estudio multiétnico de casos y controles.

  22992668   Conocimientos de farmacogenómica para la medicina personalizada.

  22994552   La variación materna en EPHX1, un gen del metabolismo xenobiótico, está asociada con el meduloblastoma infantil: un estudio exploratorio de tríada de padres y casos.

  23000097   Polimorfismos de genes de la vía del metabolismo de catecol-estrógenos y riesgo de cáncer de mama en mujeres mexicanas.

  23015320   Uso de análisis de interacción gen-ambiente para aclarar el papel de la carne bien cocida y la exposición a aminas heterocíclicas en la etiología de los pólipos colorrectales.

  23139742   Análisis funcionales de polimorfismos relacionados con la endometriosis en la síntesis de estrógenos y genes relacionados con el metabolismo.

  23168575   Enfoque de ligamiento de genes candidatos para identificar variantes de ADN que predisponen al parto prematuro.

  23175176   Variación en los niveles de aductos de ADN relacionados con la HAP entre los no fumadores: el papel de múltiples polimorfismos genéticos y el fenotipo de reparación por escisión de nucleótidos.

  23283740   La variación genética común en CYP1B1 se asocia con concentraciones de Tâ, FTâ y FTâ en los sueros de pacientes con síndrome de ovario poliquístico.

  23299405   Interacción del tabaquismo y polimorfismos metabolizadores de carcinógenos en el riesgo de pólipos colorrectales.

  23370603   Polimorfismos de catecol-O-metiltransferasa y citocromo P-450 1B1 y riesgo de cáncer de endometrio: un metanálisis.

  23424626   Variación genética y sincronización reproductiva: mujeres afroamericanas del estudio de arquitectura poblacional mediante genómica y epidemiología (PAGE).

  23433810   Haplotipos del metabolismo xenobiótico materno y descendiente y el riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil.

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