Информация по SNP rs1044498

Исследования и публикации:

  10480624   Полиморфизм (K121Q) области, кодирующей ген человеческого гликопротеина PC-1, тесно связан с резистентностью к инсулину.

  11739459   Вариант Q121 PC-1 и ожирение имеют аддитивный и независимый эффект, вызывая резистентность к инсулину.

  14671192   Генетический полиморфизм PC-1 K121Q и этническая предрасположенность к инсулинорезистентности.

  14988267   Полногеномное сканирование черт, связанных с детским ожирением, во французских семьях показывает значительное сцепление на хромосоме 6q22.31-q23.2.

  15001634   Аллель PC-1 Q121 исключительно распространен в Доминиканской Республике и связан с диабетом 2 типа.

  15126519   Ассоциация полиморфизма K121Q гена гликопротеина-1 плазматических клеток с диабетом 2 типа и гипертонией зависит от размера при рождении.

  16025115   Варианты ENPP1 связаны с ожирением у детей и взрослых и повышают риск непереносимости глюкозы и диабета 2 типа.

  16207325   Ассоциация полиморфизмов гена ENPP1 с остеоартрозом рук у чувашской популяции.

  16607460   Нет доказательств связи варианта K121Q ENPP1 (PC-1) с риском развития диабета 2 типа у японской популяции.

  16865358   Исследования связи между полиморфизмом ENPP1 K121Q и диабетом 2 типа, резистентностью к инсулину и ожирением у 7333 белых датчан.

  16968801   Варианты и гаплотипы ENPP1 предрасполагают к раннему ожирению и нарушению метаболизма глюкозы и инсулина у немецких детей с ожирением.

  17065359   Распространенные варианты гена ENPP1 не воспроизводимо связаны с диабетом или ожирением.

  17704904   Полиморфизм ENPP1 K121Q и ожирение, гипергликемия и диабет 2 типа в проспективном исследовании DESIR.

  18184924   Ассоциация дистальной области гена эктонуклеотидной пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1 с диабетом 2 типа в афроамериканской популяции, обогащенной нефропатией.

  18426862   Структура гаплотипа гена ENPP1 и номинальная ассоциация миссенс-однонуклеотидного полиморфизма K121Q с гликемическими характеристиками во Фрамингемском исследовании сердца.

  18498634   Генетическая предрасположенность к диабету 2 типа может модулироваться статусом ожирения: значение для ассоциативных исследований.

  18603647   Функциональные генетические полиморфизмы и нарушения женской репродуктивной функции: Часть I: Синдром поликистозных яичников и реакция яичников

  18678618   Комплексное исследование ассоциации диабета 2 типа и связанных с ним количественных признаков с 222 генами-кандидатами.

  18719658   Гендерные различия во взаимосвязи вариантов ENPP1/PC-1 с ожирением среди населения Турции.

  18950909   Ассоциация варианта Q121 гена ENPP1 со снижением функции почек у пациентов с сахарным диабетом 2 типа.

  19017751   Связь ENPP1 K121Q с заболеваемостью диабетом устраняется изменением образа жизни в программе профилактики диабета.

  19368707   Вклад локусов, связанных с диабетом 2 типа, в арабском населении Туниса: исследование «случай-контроль».

  19399648   Возможная роль полиморфизма ENPP1 в ожирении, но не для вариантов INSIG2 и PLIN.

  19593725   Ассоциация унаследованных по материнской линии аллелей GNAS с массой тела афроамериканского мужчины при рождении.

  19643578   Генетические факторы риска развития диабета 2 типа при фармакологическом вмешательстве у афроамериканских пациентов с шизофренией или шизоаффективным расстройством.

  19656007   Генетические варианты гена ENPP1/PC-1 связаны с гипертриглицеридемией у мужчин.

  19888898   Изменение геометрии бедра связано с вариантами генов пути минерализации кости: Фрамингемское исследование.

  20091022   Полиморфизм ENPP1 K121Q определяет индивидуальную восприимчивость к инсулино-сенсибилизирующему эффекту изменения образа жизни.

  20200332   Семейный анализ генов-кандидатов синдрома поликистозных яичников.

  20981035   Полиморфизм ENPP1 K121Q не связан с диабетом 2 типа или ожирением у китайской популяции хань.

  21198320   Полиморфизм эктонуклеотидной пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1 K173Q связан с диабетической нефропатией у тайваньской популяции.

  21282363   Вариант ENPP1 Q121 предсказывает серьезные сердечно-сосудистые события у лиц с высоким риском: доказательства взаимодействия с ожирением у пациентов с диабетом.

  21283750   Исследования связи Arg72Pro белка-супрессора опухолей p53 с диабетом 2 типа в комбинированном анализе 55 521 европейца.

  21807602   Перекрестное сравнение последовательностей генома человека, шимпанзе, неандертальца и денисовского гоминина выявило новые потенциально компенсируемые мутации.

  21848424   Генетические ассоциации с метаболическим синдромом и его количественные характеристики в зависимости от расы/этнической принадлежности в США.

  22391941   Метаанализ исследований ассоциации между пятью генами-кандидатами и диабетом 2 типа в китайской популяции хань.

  23036011   Общая наследственная предрасположенность к колоректальному раку и другим заболеваниям, связанным с питанием.

  23073174   От генотипа к фенотипу β-клеток человека и далее.

  23107043   Совместное влияние сигнальных генов инсулина на сердечно-сосудистые события, а также на резистентность к инсулину в целом и эндотелия.

  23111648   Оценка однонуклеотидных полиморфизмов ENPP1 и PLIN при диабете 2 типа в тайваньской популяции: доказательства репликации и взаимодействия генов.

  23422753   Генетическое картирование и секвенирование экзома выявили 2 мутации, связанные с защитой от инсульта у педиатрических пациентов с серповидноклеточной анемией.

  23633196   Совместное влияние сигнальных генов инсулина на секрецию инсулина и гомеостаз глюкозы.

  23776349   Пилотное исследование связи между распространенным вариантом гена тяжелой цепи 9 немышечного миозина (MYH9) и диабетической нефропатией 2 типа в тайваньской популяции.

  24278702   Сложное взаимодействие генетических факторов и факторов риска, связанных с образом жизни, при диабете 2 типа: обзор.

  24309190   Генетика впервые возникшего диабета после трансплантации.

  25794151   Связь между полиморфизмом ENPP1 K121Q и риском диабетической болезни почек: систематический обзор и метаанализ.

  26365620   Генетическая связь APOA5 и APOE с метаболическим синдромом и их взаимодействие с поведением корейских мужчин, связанным со здоровьем.

  27051588   Анализ однонуклеотидных полиморфизмов указывает на участие передачи сигналов mTOR в развитии впервые возникшего диабета после трансплантации.

  27238374   Полиморфизм ENPP1 K121Q связан с диабетом 2 типа и связанными с ним метаболическими фенотипами у тайваньской популяции.

  27547017   Генетические факторы, влияющие на неалкогольную жировую болезнь печени: систематический клинический обзор.

  27657051   Молекулярный патогенез НАСГ.

  28942038   Полиморфизм ENPP1 K121Q модулирует развитие костных нарушений при диабете 2 типа: поперечное исследование.

  29979387   Генетический полиморфизм ENPP1 K121Q (rs1044498âCâu003eâA) обеспечивает высокий риск предрасположенности к ишемической болезни сердца: статья, соответствующая требованиям PRISMA.

  30099416   Анализ связи полиморфизма ENPP1 K121Q с факторами риска развития сахарного диабета 2 типа в популяции Украины.

  30444569   Генетические детерминанты прогрессирования стеатоза и фиброза при неалкогольной жировой болезни печени у детей.

  31231424   Генетические и эпигенетические исследования диабетической болезни почек.

  31250990   Ассоциация генетического полиморфизма гена PC-1 (rs1044498 Lys121Gln) с инсулинорезистентным сахарным диабетом 2 типа у пенджабской популяции Пакистана.

  31350533   Полиморфизмы генов MC4R и ENPP1 и их влияние на материнский и неонатальный риск ожирения.

  31902046   Ассоциация одного локуса и гаплотипа вариантов гена ENPP1 с развитием ретинопатии у пациентов с диабетом 2 типа.

  32434137   Биомаркеры и генетические модуляторы церебральной васкулопатии у детей из стран южнее Сахары с серповидноклеточной анемией.

  34117605   Диабет 2 типа связан с геном MTNR1B, генетическим мостом между циркадным ритмом и метаболизмом глюкозы у турецкого населения.

  34131278   Генетические полиморфизмы, связанные с ожирением в арабском мире: систематический обзор.

  34208364   Влияние однонуклеотидного полиморфизма ENPP1 и ADIPOQ на резистентность к инсулину и ожирение: исследование «случай-контроль» в яванском населении.

  34675608   Ассоциация полиморфизмов ENPP1/ENTPD1 у пациентов, находящихся на гемодиализе.

  34803393   Фармакогеномика и персонализированная медицина при сахарном диабете 2 типа: потенциальное значение для клинической практики.

  35178663   Отличительные клинические и генетические особенности жировой болезни печени с худой и избыточной массой тела по данным Британского биобанка.