Інформація про SNP rs1044498

Дослідження та публікації:

  10480624   Поліморфізм (K121Q) області кодування гена людського глікопротеїну PC-1 тісно пов’язаний з резистентністю до інсуліну.

  11739459   Варіант Q121 PC-1 і ожиріння мають адитивний і незалежний вплив на інсулінорезистентність.

  14671192   Генетичний поліморфізм PC-1 K121Q і етнічна схильність до інсулінорезистентності.

  14988267   Сканування повного геному на ознаки, пов’язані з дитячим ожирінням, у французьких сім’ях показує значний зв’язок у хромосомах 6q22.31-q23.2.

  15001634   Алель PC-1 Q121 надзвичайно поширена в Домініканській Республіці та пов’язана з діабетом 2 типу.

  15126519   Зв’язок поліморфізму K121Q гена глікопротеїну-1 плазматичної клітини з діабетом 2 типу та гіпертонією залежить від розміру при народженні.

  16025115   Варіанти ENPP1 пов’язані з дитячим і дорослим ожирінням і підвищують ризик непереносимості глюкози та діабету 2 типу.

  16207325   Асоціація поліморфізму гена ENPP1 з остеоартритом кисті в популяції Чуваші.

  16607460   Немає доказів зв’язку варіанту ENPP1 (PC-1) K121Q з ризиком діабету 2 типу в популяції Японії.

  16865358   Дослідження зв’язку між поліморфізмом ENPP1 K121Q і діабетом 2 типу, резистентністю до інсуліну та ожирінням у 7333 білих суб’єктів Данії.

  16968801   Варіанти та гаплотипи ENPP1 сприяють ранньому розвитку ожиріння та порушення метаболізму глюкози та інсуліну у німецьких дітей із ожирінням.

  17065359   Поширені варіанти гена ENPP1 не пов’язані з діабетом або ожирінням.

  17704904   Поліморфізм ENPP1 K121Q та ожиріння, гіперглікемія та діабет 2 типу в проспективному дослідженні DESIR.

  18184924   Асоціація дистальної області гена ектонуклеотидпірофосфатази/фосфодіестерази 1 з діабетом 2 типу в афроамериканської популяції, збагаченої нефропатією.

  18426862   Структура гаплотипу гена ENPP1 і номінальна асоціація місенс-поліморфізму одного нуклеотиду K121Q з глікемічними ознаками у Фремінгемському дослідженні серця.

  18719658   Гендерні відмінності у взаємозв’язку варіантів ENPP1/PC-1 з ожирінням у турецькому населенні.

  18950909   Асоціація варіанту Q121 гена ENPP1 зі зниженою функцією нирок у пацієнтів з діабетом 2 типу.

  19368707   Внесок локусів, асоційованих з діабетом 2 типу, в арабському населенні з Тунісу: дослідження випадок-контроль.

  19399648   Можлива роль поліморфізму ENPP1 в ожирінні, але не для варіантів INSIG2 і PLIN.

  19593725   Асоціація алелів GNAS, успадкованих від матері, з вагою афроамериканських чоловіків при народженні.

  19643578   Генетичні фактори ризику діабету 2 типу з фармакологічним втручанням у пацієнтів афроамериканців із шизофренією або шизоафективним розладом.

  19656007   Генетичні варіанти гена ENPP1/PC-1 пов’язані з гіпертригліцеридемією у чоловіків.

  19888898   Варіації геометрії стегон пов’язані з варіантами генів шляху мінералізації кісток: Фремінгемське дослідження.

  20091022   Поліморфізм ENPP1 K121Q визначає індивідуальну сприйнятливість до інсуліносенсибілізуючого ефекту зміни способу життя.

  20200332   Сімейний аналіз генів-кандидатів для синдрому полікістозних яєчників.

  20981035   Поліморфізм ENPP1 K121Q не пов’язаний з діабетом 2 типу або ожирінням у китайській популяції хань.

  21198320   Поліморфізм ектонуклеотид-пірофосфатази/фосфодіестерази 1 K173Q пов’язаний з діабетичною нефропатією в популяції Тайваню.

  21282363   Варіант ENPP1 Q121 передбачає серйозні серцево-судинні події в осіб із високим ризиком: докази взаємодії з ожирінням у пацієнтів з діабетом.

  21283750   Дослідження асоціації Arg72Pro білка-супресора пухлини p53 з діабетом 2 типу в комбінованому аналізі 55 521 європейця.

  21807602   Перехресне порівняння послідовностей генома людини, шимпанзе, неандертальця та денісівського гомініну ідентифікує нові потенційно компенсовані мутації.

  21848424   Генетичні асоціації з метаболічним синдромом та його кількісні ознаки за расовою/етнічною приналежністю в Сполучених Штатах.

  23036011   Спільна спадкова схильність до колоректального раку та інших захворювань, пов’язаних з харчуванням.

  23073174   Від генотипу до фенотипу β клітин людини та далі.

  23107043   Спільний вплив сигнальних генів інсуліну на серцево-судинні події та резистентність до інсуліну всього організму та ендотеліальну.

  23111648   Оцінка однонуклеотидних поліморфізмів ENPP1 і PLIN з діабетом 2 типу в популяції Тайваню: докази реплікації та взаємодії між генами.

  23422753   Генетичне картування та секвенування екзомів ідентифікують 2 мутації, пов’язані з захистом від інсульту у педіатричних пацієнтів із серповидно-клітинною анемією.

  23633196   Спільний вплив інсулінових сигнальних генів на секрецію інсуліну та гомеостаз глюкози.

  23776349   Пілотне дослідження зв’язку між поширеним варіантом гена важкого ланцюга 9 нем’язового міозину (MYH9) і діабетичною нефропатією 2 типу в популяції Тайваню.

  24278702   Складна взаємодія генетичних факторів і факторів ризику способу життя при діабеті 2 типу: огляд.

  24309190   Генетика діабету, що виник після трансплантації.

  27051588   Аналіз однонуклеотидних поліморфізмів вказує на участь сигналізації mTOR у розвитку нового діабету після трансплантації.

  27238374   Поліморфізм ENPP1 K121Q пов’язаний з діабетом 2 типу та пов’язаними метаболічними фенотипами в популяції Тайваню.

  27547017   Генетичні фактори, що впливають на неалкогольну жирову хворобу печінки: систематичний клінічний огляд.

  27657051   Молекулярний патогенез НАСГ.

  28942038   Поліморфізм ENPP1 K121Q модулює розвиток кісткових розладів при діабеті 2 типу: поперечне дослідження.

  29979387   Генетичний поліморфізм ENPP1 K121Q (rs1044498âCâu003eâA) створює високий ризик сприйнятливості до ішемічної хвороби серця: стаття, що відповідає PRISMA.

  30099416   Аналіз зв’язку між поліморфізмом ENPP1 K121Q і факторами ризику цукрового діабету 2 типу в українській популяції.

  30444569   Генетичні детермінанти стеатозу та прогресування фіброзу при неалкогольній жировій хворобі печінки у дітей.

  31231424   Генетичні та епігенетичні дослідження діабетичної хвороби нирок.

  31250990   Асоціація генетичного поліморфізму гена PC-1 (rs1044498 Lys121Gln) з інсулінорезистентним цукровим діабетом 2 типу в пенджабському населенні Пакистану.

  31350533   Поліморфізм генів MC4R і ENPP1 та їх вплив на ризик ожиріння у матері та новонародженого.

  31902046   Асоціація одного локусу та гаплотипу варіантів гена ENPP1 з розвитком ретинопатії у хворих на діабет 2 типу.

  32434137   Біомаркери та генетичні модулятори церебральної васкулопатії у дітей на південь від Сахари з серповидно-клітинною анемією.

  34117605   Діабет 2 типу асоціюється з геном MTNR1B, генетичним містком між циркадним ритмом і метаболізмом глюкози в турецькому населенні.

  34208364   Вплив однонуклеотидного поліморфізму ENPP1 і ADIPOQ на резистентність до інсуліну та ожиріння: дослідження типу «випадок-контроль» у яванської популяції.

  34675608   Асоціація поліморфізмів ENPP1/ENTPD1 у пацієнтів на гемодіалізі.

  34803393   Фармакогеноміка та персоналізована медицина при цукровому діабеті 2 типу: потенційні наслідки для клінічної практики.

  35178663   Відмінні клінічні та генетичні особливості жирової хвороби печінки з худорлявою чи надмірною вагою за допомогою Біобанку Великобританії.

  19017751   Зв’язок ENPP1 K121Q із захворюваністю на діабет скасовується шляхом зміни способу життя в програмі профілактики діабету

  22391941   Мета-аналіз досліджень асоціації між п'ятьма генами-кандидатами та діабетом 2 типу в китайській популяції Хань.

  25794151   Зв'язок між поліморфізмом ENPP1 K121Q і ризиком діабетичної хвороби нирок: систематичний огляд і мета-аналіз.

  26365620   Генетичний зв'язок APOA5 і APOE з метаболічним синдромом і їх взаємодія з поведінкою, пов'язаною зі здоров'ям, у корейських чоловіків.

  34131278   Генетичні поліморфізми, пов'язані з ожирінням в арабському світі: систематичний огляд.

  18498634   Генетична сприйнятливість до діабету 2 типу може модулюватися статусом ожиріння: наслідки для досліджень асоціації.

  18603647   Функціональний генетичний поліморфізм і жіночі репродуктивні розлади: Частина I: Синдром полікістозних яєчників і реакція яєчників

  18678618   Комплексне дослідження асоціації діабету 2 типу та пов’язаних кількісних ознак із 222 генами-кандидатами