Гени туберкульозу

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Бактерія Mycobacterium tuberculosis є причиною туберкульозу, інфекційного захворювання. Взаємозв’язок між цим збудником і його людиною-господарем пов’язаний із генетикою, при цьому підгрупа людей має менделівську чутливість до мікобактеріальних захворювань (MSMD) – рідкісні захворювання, які роблять людей більш схильними до зараження мікобактеріальними інфекціями через вроджені генетичні дефекти.

Попередні дослідження в рамках ранніх досліджень випадків і близнюків припустили важливість генетичних факторів у визначенні сприйнятливості до інфекції M. Tuberculosis серед господарів. Нещодавно проведені дослідження загальногеномних асоціацій (GWAS) виявили три місця, де можна ідентифікувати локуси генетичного ризику, а саме в положеннях 3q23, 11p13 і 18q11. Хоча GWAS зазвичай розкриває варіанти з помірним розміром ефекту, дані, отримані в результаті цих досліджень, вказують на те, що туберкульоз має високий рівень полігенної успадкованості, що означає, що у спричиненні цього захворювання задіяні кілька генів. Подальші широкі дослідження можуть виявити більше алелів щодо цієї проблеми, яка наразі обмежена кількома алелями, виявленими попередніми опитуваннями, що потенційно може мати значні наслідки для пошуку кращих рішень проти туберкульозу, поширеного в різних частинах світу.

Mycobacterium tuberculosis (MTB) є причиною туберкульозу (ТБ), який становить значну проблему для глобальної громадської охорони здоров’я, оскільки приблизно 1 з 3-4 людей інфікований MTB. Однак лише невеликий відсоток хворих на MTB насправді розвиває активну форму туберкульозу – менше 10%. Лише у 2014 році було зареєстровано близько 9,6 мільйона нещодавно діагностованих випадків, і 12% цих випадків спричинила супутня інфекція, спричинена вірусом імунодефіциту людини. Крім того, смертність, пов’язана саме з туберкульозом, за той самий час склала приблизно 1,4 мільйона летальних випадків. період.

Спочатку вважалося, що туберкульоз є спадковою хворобою, оскільки було виявлено, що члени сімей хворих на туберкульоз мають більше шансів захворіти на цю хворобу, ніж ті, хто не має родинного зв’язку. Дослідження на близнюках вказують на приблизну згоду щодо ТБ серед монозиготних близнюків приблизно на 32-62%, а між дизиготними близнюками приблизно на 14-18%. На основі цих висновків, що демонструють сімейні зв’язки та зниження конкордантності в міру зменшення спорідненості, було проведено генетичні дослідження для виявлення генів, пов’язаних із туберкульозом.

П'ятнадцять генів відповідали критеріям, переважно демонструючи асоціації основних ефектів. Тим не менш, кожен включений ген демонстрував інші типи зв’язків, крім основних ефектів. Генетичні варіанти зі значною релевантністю були каталогізовані відповідно до їх генної ідентичності, а HLA-DRB1 і VDR мали максимальну кількість 15 унікальних досліджень, кожне з яких було зосереджено на них; однак, за винятком деяких звітів Південної Африки, немає жодних доказів, що підтверджують будь-який зв’язок між HLA та туберкульозом у громадах на південь від Сахари. Як повідомляється, SNP rs17235416, що демонструє зв’язок із ризиком ПТБ, спостерігали у восьми різноманітних етнічних популяційних дослідженнях, проведених у різних регіонах, але численні дослідження показали лише один конкретний варіант, пов’язаний із уразливістю до ПТБ, послідовність напряму якого визначити неможливо, оскільки він відрізнявся в різних контактів. дослідження. Хоча існувало кілька гаплотипних зв’язків, вони також були розкриті за допомогою окремих запитів, які містили більшість таких зв’язків, пов’язаних із PT, ідентифікованих під куполом генів HLA-DRBI – все ще дуже мало повідомлень про це з Африки, де туберкульоз вбиває багатьох людей, що призводить до припущень, чи результати є сильно впливають різноманітні фактори, такі як генетично модифіковане середовище чи більш перебільшені проблеми санітарії, тоді як недоїдання також не завжди можна нехтувати, що вимагає проведення подальших досліджень серед цих популяцій, які зараз так мало представлені.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Туберкульоз і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Туберкульоз:

Про Автора

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Гени діабету

Цукровий діабет характеризується складною взаємодією генетичних, епігенетичних і екологічних...

Глаукома є спадковою

Спадкова первинна відкритокутова глаукома є переважаючим видом глаукоми. Якщо хтось із ваших...

Захворювання нирок з АДПК

Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)....

Список усіх хвороб